Grundlagen

Bei der Hämophilie handelt es sich um eine vererbte Störung der Blutgerinnung. Bei Verletzungen gerinnt das Blut der Betroffenen nicht oder zu langsam. Zudem treten häufig sogenannte Spontanblutungen auf, ohne dass eine Wunde oder sonstige Ursache für die Blutung festgestellt werden kann. Betroffene bluten bei Verletzungen zwar nicht stärker als Gesunde, jedoch im Regelfall deutlich länger, was zu starken Blutverlusten führen kann.

Die häufigsten Blutgerinnungs-Erkrankungen stellen die Hämophilie A sowie die Hämophilie B dar, bei denen jeweils die Aktivität eines bestimmten Blutgerinnungsfaktors gestört ist.

In den meisten Fällen sind ausschließlich Männer von einer Hämophilie betroffen. Durchschnittlich leidet etwa einer von 5000 männlichen Neugeborenen an Hämophilie. Umgangssprachlich wird bei einer Person mit Hämophilie von einem Bluter gesprochen.

Ursachen

Bei einer Hämophilie leiden die Patienten unter einer angeborenen Störung bestimmter Blutgerinnungsfaktoren. Dabei handelt es sich um im Blut gelöste Stoffe, welche bei Verletzungen die Bildung von Thromben (Blutgerinnseln) bewirken, wodurch die Gefäßverletzung abgedichtet und der Blutverlust gestoppt wird. Das menschliche Blutgerinnungssystem besteht aus 13 Blutgerinnungsfaktoren, welche mit den römischen Zahlen I bis XIII bezeichnet werden. Bei der Hämophilie A ist die Aktivität des Blutgerinnungsfaktors VIII herabgesetzt, bei der Hämophilie B die Aktivität des Faktors IX.

Hämophilie A und B stellen die bekanntesten Formen der Hämophilie dar. Zusätzlich existieren noch andere Krankheitsbilder, die manchmal unter dem Begriff „Hämophilie“ zusammengefasst werden:

  • Hämophilie A: Die Ursache dieser Form liegt in einer reduzierten Aktivität des Blutgerinnungsfaktors VIII (antihämophiles Globulin). Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, wodurch fast ausnahmslos nur Männer davon betroffen sind, da diese im Gegensatz zu Frauen nur ein X-Geschlechtschromosom besitzen.
  • Hämophilie B: Dabei liegt ein Mangel an dem Blutgerinnungsfaktor IX (Christmas-Faktor) vor. Auch diese Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, wodurch in erster Linie Männer davon betroffen sind.
  • Stuart-Prower-Faktor-Mangel: Die Ursache dieser Blutgerinnungsstörung liegt in einem Mangel des Faktors X (Stuart-Prower-Faktor). Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, wodurch Männer und Frauen gleich häufig betroffen sind. Diese Blutgerinnungsstörung ist jedoch sehr selten.
  • Parahämophilie (Owren-Syndrom, Hypoproakzelerinämie): Dabei liegt ein Mangel des Gerinnungsfaktors V vor, der autosomal-rezessiv vererbt wird.
  • Angiohämophilie (Willebrand-Jürgens-Syndrom): Diese Blutgerinnungsstörung wird durch einen Mangel des von-Willebrand-Faktors verursacht. Dabei handelt es sich um ein Trägerprotein des Faktors VIII. Die Angiohämophilie stellt die häufigste autosomal-dominant vererbte Gerinnungsstörung dar.
  • Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom): Die Ursache dieser Erkrankung liegt in einem Mangel des Faktors XI. Dadurch treten vor allem bei Kindern leicht Gelenkseinblutungen oder Blutungen bei minimalen Verletzungen auf.

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