Mukoviszidose (zystische Fibrose) bei Baby und Kind

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Internationale Klassifikation (ICD) E84.9

Grundlagen

Beschreibung

Die zystische Fibrose oder Mukoviszidose, ist eine Genetische Erkrankung, die auf einem Fehler im Erbgut beruht und nicht heilbar ist. Bereits bei der Geburt besteht diese Krankheit, wird meist aber erst später diagnostiziert. Es kommt zur schweren Beeinträchtigung von Atmung und Verdauung, da die Absonderung bestimmter Körperflüssigkeiten (Schleim, Schweiß) gestört ist.

Die Sekrete von Lunge, Pankreas und anderen Organen sind zäher als bei gesunden Kindern. Dadurch verstopfen feine Bronchienäste, Gänge von Bauchspeicheldrüse und Galle.

Mukoviszidose führt zum Funktionsausfall von Atemwegen und Verdauungstrakt. Die Stoffwechselleistung wird mit der Zeit immer stärker beeinträchtigt. Dieser Vorgang lässt sich nicht aufhalten, jedoch durch frühzeitige und speziell abgestimmte Therapiemaßnahmen hinauszögern. Betroffene haben eine deutlich geringere Lebenserwartung.

Die Intensität der Beschwerden ist von Fall zu Fall verschieden, ebenso erstmaliges Auftreten von Symptomen und Diagnosezeitpunkt.

Mukoviszidose zählt zu den häufigsten vererbten Störungen des Stoffwechsels. In Österreich kommt an jedem 15. Tag ein erkranktes Kind zur Welt. Jeder 20. Ist Träger des verursachenden Gens, ohne dass es zum Krankheitsausbruch kommt.

Ursachen

Ein Gendefekt des 7. Chromosoms verursacht die sog. Mukoviszidose. Meistens ist das Protein CFTR (Cystic Fibrosis Trensmembrane Regulator) betroffen, welches die Chloridkanal-Bauanleitung enthält.

Defekte Chlorionenkanäle veranlassen Drüsenzellen (z.b. in der Lunge) dazu, Schleim anstatt von flüssigem Sekret zu produzieren.

Der Salztransport in verschiedenen Zellen wird dadurch blockiert. Zystische Fibrose betrifft vor allem Lunge, Nasennebenhöhlen, Bauchspeicheldrüse, Darm, Gallenwegen, Keimdrüsen des Mannes und auch in Schweißdrüsen, welche zähen Schleim mit hohem Kochsalzanteil produzieren.

Wenn einer der beiden Eltern an Mukoviszidose erkrankt ist, bekommen die Kinder das Merkmal zwar vererbt, die Krankheit bricht jedoch nicht aus. Sie können aber sehr wohl die Krankheit an ihre eigenen Kinder weitergeben.

Nachkommen erkranken nur merklich, wenn beide Eltern betroffen sind. Das kommt aber so gut wie nie vor, da Männer mit Mukoviszidose beinahe immer unfruchtbar sind und Frauen zumindest weniger fruchtbar.

Mukoviszidose lässt sich bereits vor der Geburt (pränatal) diagnostizieren.

Symptome

Erste Anzeichen zeigen sich meist schon im ersten Lebensjahr. Seltener werden erst mit beginnender Pubertät Symptome erkannt.

Typische Symptome:

  • extrem salzhaltiger Schweiß, dadurch erhöhter Elektrolytverlust
  • Neugeborene nehmen nicht zu, obwohl sie ausreichend trinken, wirken aufgrund von Verdauungsstörungen unterernährt und wachsen nicht
  • Analprolaps (Darmvorwölbung aus dem After) bei Babys
  • verändertes Aussehen und Geruch des Stuhls
  • Darmeinstülpung oder akuter Darmverschluss, daher ist bei Bauchschmerzen besondere Vorsicht geboten!
  • anhaltender Durchfall und Blähungen, selten Verstopfung
  • chronische Gedeihstörungen und Wachstumsrückstand trotz Heißhunger
  • chronischer Reizhusten (ähnlich Keuchhusten), fortschreitende Atemnot
  • vermehrter, zäher Schleim der Atemwege, häufige Lungenentzündungen durch Bakterien
  • Schleimauswurf mit Blutbeimengung
  • Gallenblasenentzündung und -steine
  • Unfruchtbarkeit
  • Gelbsucht (Ikterus) durch Leberfunktionsstörung
  • Herzprobleme
  • Diabetes Mellitus (Zuckerkrankheit)

Diagnose

Zwischen 3. Und 5. Lebenstag lässt sich zystische Fibrose durch die Bestimmung des Trypsinogens (Enzym) im Blut bestimmen. Diese Untersuchung zählt jedoch nicht zu den Routineuntersuchungen.

Eltern bemerken oft den überdurchschnittlichen Salzgehalt auf der Haut ihres Kindes. Der Schweiß kann auf seine Komponenten (v.a. Konzentration von Salz) getestet werden.

Häufig gibt die Familienanamnese Information über das Risiko, an Mukoviszidose zu erkranken. Auch wenn Geschwister keine Symptome zeigen, sollte einem Verdacht nachgegangen werden. Röntgenaufnahmen des Oberkörpers können blockierte Atemwege aufdecken, Laboruntersuchungen geben Aufschluss über die Funktionstüchtigkeit der Verdauungsorgane.

Der Gendefekt lässt sich meist schon während der Schwangerschaft nachweisen. Auch eine „transepitheliale Potenzialdifferenz“ der Nasenschleimhaut kann der Diagnose dienen.

Therapie

Mukoviszidose ist derzeit noch nicht heilbar.

Die Lebensqualität von Erkrankten lässt sich durch Krankengymnastik, Inhalationen und medikamentöse Therapieansätze aber deutlich verbessern.

Betroffene Kinder bedürfen einer ständigen ärztlichen Überwachung. Krankenhausaufenthalte sind nicht zu vermeiden, da das Kind dort lernt mit seiner Erkrankung umzugehen.

Lunge

Die Vorbeugung von Lungenkomplikationen steht an erster Stelle. Der zähflüssige Schleim muss regelmäßig aus der Lunge entfernt und bakterielle Infektionen therapiert werden.

Mit Hilfe von Atemphysiotherpie kann der Schleim durch verschiedene Techniken ausgeworfen werden.

Eine Inhalationstherapie (Beta-2-Sympathiomimetika) dient der Bronchienerweiterung und Schleimlösung. Die frühzeitige Einnahme von Antibiotika kann bakteriellen Infektionen der Atemwege vorbeugen.

Wenn sich die Lungenfunktion signifikant verschlechtert, besteht die Möglichkeit eines Lungentransplantats. Die Prognose nach einer erfolgreichen Transplantation ist im Allgemeinen positiv.

Verdauungstrakt

Proteinreiche Nahrung mit hohem Brennwert und Vitaminpräparate gleichen die Defizite der Verdauung aus. Auch die Supplementation von Mineralstoffen ist wichtig, um einem Schock vorzubeugen. Um die Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse auszugleichen, werden Verdauungsenzyme zu den Mahlzeiten gegeben.

Impfungen

Erkrankte Kinder sollten gegen Masern und Pneumokokken (u.a. Erreger von Lungenentzündung) geimpft werden. Ohne Impfung können diese Infektionen lebensbedrohlich sein.

Der Zustand kann sich ebenfalls stark verschlechtern, wenn eine Grippe zu einer Lungenerkrankung hinzukommt. Aus diesem Grund ist die jährliche Grippeimpfung empfehlenswert.

Prognose

Mukoviszidose-Patienten haben eine durchschnittliche Lebenserwartung von 32 Jahren.

Durch die sich ständig verbessernden Therapieoptionen kann sich diese aber auf über 40 Jahre verlängern, Tendenz steigend.

Oberste Priorität haben die frühzeitige Erkennung und ständige ärztliche Behandlung der Mukoviszidose.

Komplikationen

  • Atemnot aufgrund der beeinträchtigten Lungenventilation
  • (teilweiser) Lungenkollaps  
  • chronische Bronchitis, Lungenentzündung und Pilzinfektionen der Atemwege
  • Schock aufgrund von verändertem Elektrolythaushalt
  • Herzinsuffizienz
  • Leberzirrhose durch kontinuierliche Beeinträchtigung der Leber
  • Gallenblasenentzündung und –steine
  • Verdauungsstörungen durch insuffiziente und entzündete Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis)
  • Diabetes Mellitus (Zuckerkrankheit)
  • Darmeinstülpung (Invagination) oder akuter Darmverschluss (Ileus)
  • Unfruchtbarkeit bei Erwachsenen

Vorbeugen

Da Mukoviszidose eine heritäre Krankheit ist, gibt es keinerlei Möglichkeit zur Vorbeugung.

Bei Unklarheit über eine mögliche Erkrankung, kann eine genetische Beratungsstelle aufgesucht werden. Die Untersuchung des Gens CFTR dient einer eventuellen Diagnose.

Die Lebenserwartung und -qualität wird durch frühzeitiges Erkennen und raschem Therapiebeginn stark positiv beeinflusst.

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