Taaislijmziekte bij baby's en kinderen

Beschrijving

Cystic fibrosis, of taaislijmziekte, is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het erfelijk materiaal en niet kan worden genezen. Deze ziekte bestaat al bij de geboorte, maar wordt meestal pas later gediagnosticeerd. Ademhaling en spijsvertering zijn ernstig verstoord omdat de afscheiding van bepaalde lichaamsvloeistoffen (slijm, zweet) verstoord is.

De afscheidingen van de longen, de alvleesklier en andere organen zijn stroperiger dan bij gezonde kinderen. Als gevolg daarvan raken fijne vertakkingen van de bronchiën, de alvleesklier en de gal verstopt.

Cystic fibrosis leidt tot functionele storingen van de luchtwegen en het spijsverteringskanaal. De metabolische prestaties worden na verloop van tijd steeds slechter. Dit proces kan niet worden gestopt, maar het kan worden vertraagd door vroegtijdige en speciaal aangepaste therapeutische maatregelen. De getroffenen hebben een aanzienlijk kortere levensverwachting.

De intensiteit van de symptomen varieert van geval tot geval, evenals het tijdstip waarop de symptomen voor het eerst optreden en het tijdstip waarop de diagnose wordt gesteld.

Cystic fibrosis is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten. In Oostenrijk wordt elke 15e dag een kind met de ziekte geboren. Elk 20ste kind is drager van het oorzakelijke gen zonder de ziekte te ontwikkelen.

Een genetisch defect van het 7e chromosoom veroorzaakt de zogenaamde cystische fibrose. Het eiwit CFTR (Cystic Fibrosis Separating Membrane Regulator), dat de bouwinstructies voor het chloridekanaal bevat, is meestal aangetast.

Defecte chloorionkanalen veroorzaken dat kliercellen (bv. in de longen) slijm produceren in plaats van vloeibare afscheiding.

Dit blokkeert het zouttransport in verschillende cellen. Taaislijmziekte treft vooral de longen, de sinussen, de alvleesklier, de darmen, de galwegen, de geslachtsklieren bij mannen en ook de zweetklieren, die stroperig slijm met een hoog zoutgehalte produceren.

Als een van de ouders cystische fibrose heeft, erven de kinderen de eigenschap, maar de ziekte breekt niet uit. Zij kunnen de ziekte echter heel goed doorgeven aan hun eigen kinderen.

Nakomelingen worden alleen merkbaar ziek als beide ouders zijn aangetast. Dit gebeurt echter bijna nooit, omdat mannen met cystische fibrose bijna altijd onvruchtbaar zijn en vrouwen op zijn minst minder vruchtbaar.

Taaislijmziekte kan voor de geboorte (prenataal) worden vastgesteld.

De eerste verschijnselen treden gewoonlijk in het eerste levensjaar op. In zeldzamere gevallen worden de symptomen pas bij het begin van de puberteit herkend.

Typische symptomen:

• Extreem zout zweet, wat resulteert in een verhoogd verlies van elektrolyten.
• Pasgeborenen komen niet aan hoewel zij voldoende drinken, lijken ondervoed door spijsverteringsstoornissen en groeien niet.
• Anale prolaps (uitstulping van de darm uit de anus) bij baby's
• Verandering in het uiterlijk en de geur van de ontlasting
• Intestinale impactie of acute intestinale obstructie, dus speciale aandacht is geboden als de baby buikpijn heeft!
• aanhoudende diarree en winderigheid, zelden constipatie
• chronisch niet gedijen en groeiachterstand ondanks grote eetlust
• chronische irriterende hoest (vergelijkbaar met kinkhoest), progressieve kortademigheid
• Verhoogd, stroperig slijm in de luchtwegen, vaak longontsteking veroorzaakt door bacteriën.
• Uitademing van slijm met bloed
• Galblaasontsteking en stenen
• Onvruchtbaarheid
• Geelzucht (icterus) als gevolg van leverfunctiestoornissen
• Hartproblemen
• Diabetes mellitus (suikerziekte)

Tussen de 3e en 5e levensdag kan de diagnose cystische fibrose worden gesteld door het trypsinogeen (enzym) in het bloed te bepalen. Dit onderzoek is echter geen routine onderzoek.

Ouders merken vaak het bovengemiddelde zoutgehalte op de huid van hun kind. Het zweet kan worden getest op zijn bestanddelen (met name de zoutconcentratie).

Vaak geeft de familiegeschiedenis informatie over het risico op het ontwikkelen van taaislijmziekte. Zelfs als broers en zussen geen symptomen vertonen, moet een verdenking worden onderzocht. Röntgenfoto's van het bovenlichaam kunnen verstopte luchtwegen aan het licht brengen, laboratoriumtests geven informatie over de werking van de spijsverteringsorganen.

Het genetisch defect kan meestal tijdens de zwangerschap worden opgespoord. Een "transepitheliaal potentiaalverschil" van het neusslijmvlies kan ook worden gebruikt voor de diagnose.

Cystic fibrosis is nog niet te genezen.

De levenskwaliteit van de patiënten kan echter aanzienlijk worden verbeterd door fysiotherapie, inhalatie en behandeling met geneesmiddelen.

Getroffen kinderen hebben constante medische controle nodig. Een verblijf in het ziekenhuis kan niet worden vermeden, omdat het kind daar leert om te gaan met zijn ziekte.

Longen

Preventie van longcomplicaties is de eerste prioriteit. Het stroperige slijm moet regelmatig uit de longen worden verwijderd en bacteriële infecties moeten worden behandeld.

Ademhalingsfysiotherapie kan worden gebruikt om het slijm met behulp van verschillende technieken te verdrijven.

Inhalatietherapie (beta-2 sympathiomimetica) wordt gebruikt om de bronchiën te verwijden en slijm op te ruimen. Vroegtijdig gebruik van antibiotica kan bacteriële infecties van de luchtwegen voorkomen.

Als de longfunctie aanzienlijk verslechtert, is een longtransplantatie een optie. De prognose na een geslaagde transplantatie is over het algemeen positief.

Spijsverteringskanaal

Diëten met veel eiwitten en een hoge calorische waarde en vitaminesupplementen compenseren tekorten in de spijsvertering. Mineraalsuppletie is ook belangrijk om shock te voorkomen. Ter compensatie van pancreasinsufficiëntie worden spijsverteringsenzymen bij de maaltijd gegeven.

Vaccinaties

Zieke kinderen moeten worden ingeënt tegen mazelen en pneumokokken (de verwekker van o.a. longontsteking). Zonder vaccinatie kunnen deze infecties levensbedreigend zijn.

De aandoening kan ook aanzienlijk verergeren als griep wordt toegevoegd aan een longaandoening. Daarom wordt de jaarlijkse griepvaccinatie aanbevolen.

Cystic fibrosis patiënten hebben een gemiddelde levensverwachting van 32 jaar.

Door de voortdurende verbetering van de behandelingsmogelijkheden kan dit echter worden verlengd tot meer dan 40 jaar, en de tendens is stijgend.

De hoogste prioriteit is de vroegtijdige opsporing en voortdurende medische behandeling van mucoviscidose.

Complicaties

• Kortademigheid door verminderde longventilatie
• (Gedeeltelijke) longinstorting
• Chronische bronchitis, longontsteking en schimmelinfecties van de luchtwegen
• Shock als gevolg van een veranderde elektrolytenbalans
• Hartfalen
• Levercirrose als gevolg van voortdurende leverinsufficiëntie
• Galblaasontsteking en stenen
• Spijsverteringsstoornissen als gevolg van een ontoereikende en ontstoken alvleesklier (pancreatitis)
• Diabetes mellitus (suikerziekte)
• Intestinale invaginatie of acute intestinale obstructie (ileus)
• Onvruchtbaarheid bij volwassenen

Aangezien taaislijmziekte een erfelijke ziekte is, is er geen mogelijkheid tot preventie.

Als er onzekerheid bestaat over een mogelijke ziekte, kan een centrum voor genetisch advies worden geraadpleegd. Het onderzoek van het gen CFTR dient als mogelijke diagnose.

De levensverwachting en de kwaliteit van het leven kunnen positief worden beïnvloed door vroegtijdige opsporing en snelle therapie.