Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Die Amyotrophe Lateralsklerose, auch ALS oder auf Englisch „amyotrophic lateral sclerosis“ genannt, ist eine neurodegenerative Erkrankung des zentralen und des peripheren motorischen Nervensystems. Sie geht mit einer zunehmenden Zerstörung von Nervenfasern einher. Die Erkrankung beeinträchtigt dabei die Motoneuronen, das Rückenmark, die Muskulatur und den Bewegungsapparat. 

Bei ALS erkranken sowohl das 1. zentrale Motoneuron (im Gehirn mit Pyramidenbahn bis ins Rückenmark) als auch das 2. periphere Motoneuron (im Hirnstamm und Rückenmark mit Nerven bis zu den Muskeln). Die Erkrankung der motorischen Nervenzellen im Rückenmark und ihren Fortsätzen führt dabei zu diversen Symptomen an den innervierten Muskeln (Muskelschwund, Muskelzuckungen, Lähmungen etc.). Im Verlauf der Erkrankung mischt sich meist das Bild schlaffer atrophischer Paresen (2. Motoneuron geschädigt) und spastischer Paresen (1. Motoneuron geschädigt).

Die Erkrankung tritt sporadisch auf und ist nicht ansteckend, wobei ihre genaue Ursache noch unbekannt ist. Etwa 5 % der ALS-Fälle beruhen auf einer seltenen hereditären Erkrankungsform, die autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt wird. Hier tritt die ALS dann auch in Familien gehäuft auf. Zwei Gene (SOD-1 und ALS-Gen-2) sind bisher als Auslöser bekannt.

Man unterscheidet generell drei verschiedene Formen von ALS:

• Sporadische ALS (etwa 95 % der Fälle, Ursache unbekannt)

• Familiär gehäufte ALS (5 bis 10 % der Fälle)

• Endemische ALS („Western Pacific ALS” auf Inseln im Westpazifik)

Differentialdiagnosen

Verwandte Erkrankungen und Differentialdiagnosen der ALS umfassen:

• Multiple Sklerose

• Syringomyelie

• Botulismus

• Pseudobulbärparalyse

• Multifokale motorische Neuropathie (MMN)

Die Erkrankung betrifft fast ausschließlich das motorische Nervensystem. Oft äußert sich die ALS dabei zu Beginn mit unwillkürlichen Muskelzuckungen und Muskelkrämpfen. Sensorische Empfindungen für Hören, Sehen, Berührung, Temperatur, Schmerz etc. werden durch die ALS meist nicht beeinträchtigt. Bei einem kleinen Teil der Patienten lässt sich eine geringe Einschränkung der geistigen Leistungsfähigkeit nachweisen. Schwere geistige Beeinträchtigungen sind demgegenüber sehr selten. Etwa 15 - 20 % der Patienten entwickeln im Laufe der Erkrankung das Bild einer frontotemporalen Demenz mit Verhaltensauffälligkeiten und kognitiven Beeinträchtigungen.

Häufige Symptome der ALS sind:

• Unwillkürliche Muskelzuckungen (Faszikulationen)

• Muskelschwund (Atrophie)

• Muskelschwäche (Paresen) an den Armen, Beinen und auch der Atemmuskeln

• Beeinträchtigung der Sprach-, Kau- und Schluckmuskulatur

• Spastische Lähmungen

• Fatigue

• Schlafstörungen

Die Diagnose der ALS sollte durch einen Nervenfacharzt (Neurologen) gestellt werden. Wichtig ist hier eine ausführliche klinische Untersuchung sowie ein einfühlsames Anamnesegespräch. 

Dinge die im Zuge der klinischen Untersuchung überprüft werden:

• Muskelkraft

• Muskelschwund (Atrophie)

• Muskelzucken (Faszikulationen)

• Muskeleigenreflexe

• Funktion der Kau-, Sprach- und Atemmuskulatur

Eine Zusatzuntersuchung, welche die Funktion des peripheren Nervensystems (PNS) überprüfen kann, ist die Elektromyographie (EMG). Hier werden Nervenimpulse mithilfe einer Nadel untersucht. Die Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) ist eine weitere Möglichkeit, die motorische Leitfähigkeit der peripheren Nerven zu testen. Untersuchungen des Blutes, Urins und des Nervenwassers (Liquor) können zum Ausschluss entzündlicher Erkrankungen dienen, die ALS-ähnliche Symptome verursachen können. 

Die erweiterte ALS-Diagnostik umfasst eine Gendiagnostik und Muskelbiopsien.

Die ALS kann nach dem derzeitigen Stand der Medizin weder geheilt noch ursächlich behandelt werden. Die Betreuung von ALS-Betroffenen sollte daher, wenn möglich multidisziplinär erfolgen (Neurologen, Pneumologen, Gastroenterologen etc.) mit einer spezifisch pharmakologischen Therapie, einer angepassten Hilfsmittelversorgung und einer palliativ-medizinischen Behandlung. Ein spezialisierter Neurologe sollte jedoch der Hauptansprechpartner für Betroffene bleiben und die Therapie koordinieren. Je nach Dynamik der Erkrankung sollte zumindest alle 3 bis 6 Monate eine neurologische Kontrolle erfolgen.

Das Benzothiazol Riluzol bewirkt eine Verlängerung der Lebenserwartung durch eine Senkung der Glutamat-Spiegel. Der dadurch ausgelöste Anstieg der Lebertransaminasen kann bis zu einem 5-fachen des Normalwertes toleriert werden. Zusammengefasste Daten aus ALS-Registern zeigen eine bis zu 19 Monate verlängerte Lebensdauer mit einer Riluzoltherapie. Die übliche Dosierung beträgt 2 x 50 mg pro Tag per os.

Häufige unerwünschte Nebenwirkungen von Riluzol sind:

• Übelkeit

• Lebertoxizität

• Schwäche

• Müdigkeit

• selten Neutropenie

Symptomatische und palliative Therapie

Die symptomatische Therapie bei ALS dient dazu, Krankheitssymptome zu lindern und die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern. Viele Aspekte gleichen dabei den Prinzipien der palliativen Therapie.

Ziele der palliativen ALS-Therapie umfassen:

• Erhalt der Patientenautonomie

• Erhalt der Lebensqualität

• Frühzeitige Aufklärung nach Diagnosesicherung

• Beratung zur Beatmungs- und Ernährungstherapie

• Beratung zu Möglichkeiten und Grenzen der Pharmakotherapie

• Erarbeitung einer Patientenverfügung

Weitere Therapiemodalitäten bei ALS umfassen die Krankengymnastik und Ergotherapie sowie die Therapie der chronischen respiratorischen Insuffizienz.

Schlechte prognostische Faktoren sind:

• Bulbärer Symptombeginn (Schluck-, Kau- und Sprechmuskulatur)

• Niedriger BMI

Positive prognostische Faktoren umfassen:

• Junges Alter

• Beginn als primäre Lateralsklerose