Anhand der Pränataldiagnostik lässt sich schon vor der Geburt sagen, ob das Kind von Down-Syndrom betroffen ist. Hinzu kommen einige Untersuchungsmethoden:
Das Ersttrimester-Screening (Ultraschall, Blutuntersuchung) und der Triple- Test (Blutuntersuchungen) bezeichnen nicht- invasive Methoden, die für Mutter und Kind vollkommen ungefährlich sind. Das Ersttrimester-Screening (Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft) lässt zuverlässige Schlüsse zu, ob Down-Syndrom vorliegt oder nicht. Eine sichere Diagnose ist hierbei jedoch leider nicht möglich.
Um sicher zu gehen muss eine direkte Analyse der Chromosomen erfolgen, wobei entweder Gewebe aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) entnommen werden muss oder Fruchtwasser (Amniozentese) untersucht wird. Es besteht auch die Möglichkeit einer Fetalblutabnahme. Diese drei Methoden bezeichnet man als invasiv, da sie einen direkten Eingriff am Mutterlaib darstellen. Da sie mit einem gewissen Risiko für das Kind einhergehen, werden sie nur bei bestimmten Verdachtsfällen (erhöhtes Alter der Mutter, unklarer Ultraschallbefund) eingesetzt. Aus diesem Grund wird Schwangeren ab 35 eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen.
Ultraschall (Sonografie)
Ein Hinweis auf Trisomie 21 kann eine, im Ultraschall erkennbare, verdickte Nackenfalte beim Fetus (Nackenödem) sein. Dies ist eine vorübergehende Schwellung in der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, die eine Chromosomenstörung vermuten lässt. Im Ultraschall lassen sich mitunter auch noch andere äußere Fehlbildungen und Besonderheiten erkennen, die auf ein überschüssiges Chromosom 21 zurückzuführen sind (kleiner Kopf, kurze Hände und Füße, sowie Sandalenlücke und verkürzter Nasenknochen).
Herzfehler, die eventuell auf Down-Syndrom hindeuten, können mithilfe der Doppler-Sonografie diagnostiziert werden.
Ersttrimester-Screening
Aus diesem Screening wird ein statistischer Wert für das Risiko für Trisomie 21 erhoben. Dies geschieht anhand von bestimmten Messergebnissen aus der Ultraschalluntersuchung, Blutuntersuchung mit der Bestimmung von zwei Werten (HCG und Papp-A) und der Erhebung von individuellen Risiken, zu denen das Alter der Mutter und familiäre Vorbelastungen zählen.
Triple-Test
Bei diesem Test werden bestimmte Parameter im mütterlichen Blutserum erhoben: das kindliche Eiweiß Alpha-Fetoprotein (AFP) und die mütterlichen Hormone Östriol und HCG. Durch diese Parameter, sowie dem Alter der Mutter und dem Zeitpunkt der Schwangerschaft lässt sich sagen, wie hoch das Risiko ist, dass ein Kind von Trisomie 21 betroffen ist.
Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzotten sind ein Teil des Mutterkuchens (Plazenta), aus dem eine Gewebeprobe für eine Chromosomenanalyse gewonnen wird. Diese Chorionzotten gehen aus der befruchteten Eizelle hervor und verfügen deshalb über das gleiche Erbmaterial. Diese Untersuchung kann ab der 11. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden.
Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
In einer entnommenen Probe Fruchtwasser befinden sich vereinzelt kindliche Zellen, deren Erbanlagen auf genetische Störungen untersucht werden können. Diese Untersuchungsmethode ist erst ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich.
Fetalblutabnahme
Hierbei wird aus der Nabelschnur etwas Blut entnommen (Nabelschnurpunktion). Diese Zellen werden dann ebenfalls auf ihre Chromosomenzahl hin überprüft. Diese Untersuchung kann frühestens ab der 19. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden.
Nach der Geburt
Aufgrund ihres typischen Erscheinungsbildes, kann man Kinder mit Down-Syndrom leicht erkennen. Auch wenn die typischen Merkmale, wie ein rundes Gesicht und schräg gestellte Augen bei Babys nicht so ersichtlich sind, treten sie mit der Zeit immer stärker hervor. Sehr gut erkennbar sind die sogenannten Brushfield-Spots („Porzellanflecken“) der Iris. Diese Flecken verschwinden mit der Zeit, durch Einlagerungen von Pigmenten in der Regenbogenhaut.