Hémophilie (trouble de la coagulation)

Hémophilie (trouble de la coagulation)
Classification internationale (CIM) D66

Principes de base

L'hémophilie est un trouble héréditaire de la coagulation du sang. En cas de blessure, le sang des personnes concernées ne coagule pas ou coagule trop lentement. En outre, les hémorragies dites spontanées se produisent souvent sans qu'une blessure ou une autre cause de saignement soit identifiée. Les personnes atteintes ne saignent pas plus que les personnes en bonne santé lorsqu'elles sont blessées, mais elles saignent généralement beaucoup plus longtemps, ce qui peut entraîner une perte de sang importante.

Les troubles de la coagulation sanguine les plus courants sont l'hémophilie A et l'hémophilie B, dans lesquelles l'activité d'un certain facteur de coagulation sanguine est perturbée.

Dans la plupart des cas, seuls les hommes sont touchés par l'hémophilie. En moyenne, environ un nouveau-né de sexe masculin sur 5000 souffre d'hémophilie. Dans le langage courant, une personne atteinte d'hémophilie est appelée "hémophile".

Causes

Dans le cas de l'hémophilie, les patients souffrent d'un trouble congénital de certains facteurs de coagulation du sang. Il s'agit de substances dissoutes dans le sang qui provoquent la formation de thrombus (caillots sanguins) en cas de blessure, ce qui permet de colmater la blessure du vaisseau et d'arrêter la perte de sang. Le système de coagulation du sang humain est constitué de 13 facteurs de coagulation, désignés par les chiffres romains I à XIII. Dans l'hémophilie A, l'activité du facteur VIII de coagulation du sang est réduite, et dans l'hémophilie B, l'activité du facteur IX est réduite.

Les hémophilies A et B sont les formes d'hémophilie les plus connues. En outre, il existe d'autres tableaux cliniques qui sont parfois résumés sous le terme "hémophilie" :

  • Hémophilie A : La cause de cette forme est une activité réduite du facteur VIII de coagulation du sang (globuline anti-hémophilique). La maladie est transmise de manière récessive liée au chromosome X, ce qui signifie que, presque sans exception, seuls les hommes sont touchés, car ils ne possèdent qu'un seul chromosome sexuel X, contrairement aux femmes.
  • Hémophilie B : elle est due à une déficience du facteur IX de coagulation du sang (facteur Christmas). Cette maladie est également transmise de manière récessive liée au chromosome X, ce qui signifie qu'elle touche principalement les hommes.
  • Déficit en facteur Stuart-Prower : La cause de ce trouble de la coagulation du sang est un déficit en facteur X (facteur Stuart-Prower). La maladie est transmise selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les hommes et les femmes sont touchés à égalité. Toutefois, ce trouble de la coagulation du sang est très rare.
  • Parahémophilie (syndrome d'Owren, hypoproaccélérinémie) : il s'agit d'une déficience du facteur de coagulation V, qui se transmet sur un mode autosomique récessif.
  • Angiohémophilie (syndrome de Willebrand-Jürgens) : ce trouble de la coagulation du sang est dû à une déficience du facteur de von Willebrand. Il s'agit d'une protéine porteuse du facteur VIII. L'angiohémophilie est le trouble de la coagulation héréditaire autosomique-dominant le plus fréquent.
  • Hémophilie C (syndrome de Rosenthal) : Cette maladie est due à une déficience du facteur XI, ce qui entraîne des hémorragies articulaires ou des saignements lors de blessures minimes, surtout chez les enfants.

Symptômes

Une maladie de l'hémophilie se distingue par le fait que les patients saignent plus longtemps en cas de blessure que les personnes en bonne santé. En outre, dans les formes graves d'hémophilie, des hémorragies dites spontanées peuvent survenir, c'est-à-dire que le saignement se produit sans qu'une cause spécifique (par exemple, une blessure antérieure) soit identifiée. Les personnes en bonne santé peuvent également souffrir d'hémorragies spontanées, mais celles-ci guérissent normalement rapidement et passent inaperçues. En principe, les hémorragies spontanées peuvent survenir n'importe où, mais il existe des localisations typiques de l'hémophilie, comme les saignements dans les articulations.

La gravité des symptômes dépend du degré de réduction de l'activité des facteurs de coagulation du sang. Si l'activité est inférieure à un pour cent de l'activité normale des facteurs de coagulation, il s'agit d'une hémophilie sévère. Si l'activité est inférieure ou égale à 5 %, il s'agit d'une hémophilie modérée et si elle est comprise entre 5 et 40 %, il s'agit d'une forme légère d'hémophilie. Les symptômes de l'hémophilie A ne sont pas différents de ceux de l'hémophilie B.

Diagnostic

La première indication de la présence d'une hémophilie est l'apparition de saignements inhabituels. Des hémorragies spontanées et douloureuses dans les grandes articulations (par exemple, l'articulation du genou) ou dans les muscles sont caractéristiques de l'hémophilie. En outre, des saignements importants sous la peau et, dans le cas de petites blessures, une période très prolongée jusqu'à l'arrêt du saignement peuvent être des indications de la maladie. En cas de saignement anormal, un simple test de coagulation peut être utilisé pour faire une évaluation approximative des facteurs de coagulation.

Toutefois, le diagnostic définitif de l'hémophilie ne peut être posé qu'en analysant les facteurs de coagulation du sang VIII et IX. À l'aide de certaines procédures d'examen en laboratoire, la concentration exacte de ces facteurs dans le sang peut être déterminée. En outre, les modifications génétiques à l'origine de l'hémophilie sont généralement déterminées. En déterminant l'étendue exacte de la maladie, il est possible de mettre en place un traitement précisément adapté à chaque patient.

S'il y a déjà des cas d'hémophilie dans une famille, un test sanguin est normalement effectué sur les descendants mâles directement après la naissance afin d'exclure ou de confirmer l'hémophilie.

Thérapie

La guérison de l'hémophilie ne peut pas encore être obtenue aujourd'hui. Le traitement actuel consiste à substituer les facteurs de coagulation sanguine manquants à titre prophylactique ou en cas de blessure. À cette fin, les patients hémophiles reçoivent plusieurs fois par semaine certains concentrés de facteurs - normalement, ils peuvent s'injecter eux-mêmes les préparations dans leurs veines. Grâce à la substitution de facteurs, les patients hémophiles peuvent généralement mener une vie tout à fait normale.

Si une hémorragie majeure survient malgré le traitement prophylactique, une dose supplémentaire de concentrés de facteurs doit être administrée. Dans le cas de plaies plus petites (par exemple, des écorchures), il n'est généralement pas nécessaire d'administrer d'autres concentrés de facteurs - le saignement peut également être arrêté en couvrant la plaie et en exerçant une légère pression.

S'il existe un risque d'hémorragie interne (par exemple, après une blessure grave), une hospitalisation doit être demandée dès que possible.

Prévision

Le pronostic d'une maladie hémophilique dépend essentiellement du fait que les patients reçoivent ou non un traitement par des préparations de facteurs de coagulation à un stade précoce. Avec des soins médicaux suffisants, l'espérance de vie ainsi que la qualité de vie des personnes atteintes d'hémophilie ne diffèrent guère de celles des personnes en bonne santé. Les personnes concernées doivent toutefois s'abstenir de tout stress physique extrême et de sports tels que la boxe, les sports d'hiver ou l'athlétisme.

Sans traitement adéquat (par exemple dans les pays où les soins médicaux sont insuffisants), de nombreux patients atteints d'une forme plus grave d'hémophilie n'atteignent pas l'âge adulte. Selon les estimations de l'OMS, seuls 25 % environ de tous les patients hémophiles dans le monde reçoivent un traitement adéquat avec les préparations très coûteuses de facteurs de coagulation du sang.

Prévention

L'hémophilie étant une maladie génétiquement héritée, la prévention n'est pas possible.

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