La mucoviscidose chez les bébés et les enfants

La mucoviscidose chez les bébés et les enfants
Classification internationale (CIM) E84.-

Principes de base

Description

La mucoviscidose, ou fibrose kystique, est une maladie génétique due à un défaut du matériel héréditaire et ne peut être guérie. Cette maladie existe déjà à la naissance, mais n'est généralement diagnostiquée que plus tard. La respiration et la digestion sont gravement perturbées car la sécrétion de certains fluides corporels (mucus, sueur) est perturbée.

Les sécrétions des poumons, du pancréas et d'autres organes sont plus visqueuses que chez les enfants en bonne santé. En conséquence, les fines branches bronchiques, les canaux du pancréas et de la bile se bloquent.

La mucoviscidose entraîne une insuffisance fonctionnelle des voies respiratoires et du tube digestif. La performance métabolique s'altère de plus en plus avec le temps. Ce processus ne peut être arrêté, mais il peut être retardé par des mesures thérapeutiques précoces et spécialement adaptées. Les personnes touchées ont une espérance de vie nettement plus courte.

L'intensité des symptômes varie d'un cas à l'autre, tout comme l'apparition des premiers symptômes et le moment du diagnostic.

La mucoviscidose est l'une des maladies métaboliques héréditaires les plus courantes. En Autriche, un enfant atteint de la maladie naît tous les 15 jours. Un enfant sur 20 est porteur du gène causal sans développer la maladie.

Causes

Une anomalie génétique du 7e chromosome est à l'origine de la mucoviscidose. La protéine CFTR (Cystic Fibrosis Separating Membrane Regulator), qui contient les instructions de construction du canal chlorure, est généralement affectée.

Des canaux ioniques chlorés défectueux amènent les cellules glandulaires (par exemple dans les poumons) à produire du mucus au lieu de sécrétions liquides.

Cela bloque le transport du sel dans diverses cellules. La mucoviscidose touche principalement les poumons, les sinus, le pancréas, les intestins, les voies biliaires, les gonades chez l'homme et également les glandes sudoripares, qui produisent un mucus visqueux à forte teneur en sel.

Si l'un des parents est atteint de mucoviscidose, les enfants héritent du trait, mais la maladie ne se déclare pas. Cependant, ils peuvent très bien transmettre la maladie à leurs propres enfants.

La progéniture ne devient sensiblement malade que si les deux parents sont atteints. Toutefois, cela ne se produit pratiquement jamais, car les hommes atteints de mucoviscidose sont presque toujours infertiles et les femmes au moins moins moins fertiles.

La mucoviscidose peut être diagnostiquée avant la naissance (en période prénatale).

Symptômes

Les premiers signes apparaissent généralement au cours de la première année de vie. Plus rarement, les symptômes ne sont pas reconnus avant le début de la puberté.

Symptômes typiques :

  • Sueur extrêmement salée, entraînant une perte accrue d'électrolytes.
  • Les nouveau-nés ne prennent pas de poids bien qu'ils boivent suffisamment, semblent sous-alimentés en raison de troubles digestifs et ne grandissent pas.
  • Prolapsus anal (protrusion de l'intestin hors de l'anus) chez les bébés
  • Modification de l'aspect et de l'odeur des selles
  • Impaction intestinale ou obstruction intestinale aiguë, il faut donc faire très attention si le bébé a des douleurs abdominales !
  • diarrhée et flatulences persistantes, rarement constipation
  • insuffisance chronique de croissance et retard de croissance malgré un appétit vorace
  • toux chronique irritante (semblable à la coqueluche), essoufflement progressif
  • Augmentation du mucus visqueux dans les voies respiratoires, pneumonie fréquente causée par des bactéries.
  • Expectoration de mucus avec du sang
  • Inflammation et calculs de la vésicule biliaire
  • Infertilité
  • Jaunisse (ictère) due à un dysfonctionnement du foie
  • Problèmes cardiaques
  • Diabète sucré (diabète)

Diagnostic

Entre le 3e et le 5e jour de vie, la mucoviscidose peut être diagnostiquée par le dosage du trypsinogène (enzyme) dans le sang. Cependant, cet examen n'est pas un examen de routine.

Les parents remarquent souvent la teneur en sel supérieure à la moyenne sur la peau de leur enfant. La sueur peut être testée pour ses composants (notamment la concentration en sel).

Souvent, les antécédents familiaux fournissent des informations sur le risque de développer une fibrose kystique. Même si les frères et sœurs ne présentent pas de symptômes, une suspicion doit être étudiée. Les radiographies de la partie supérieure du corps peuvent révéler des voies respiratoires obstruées, les tests de laboratoire fournissent des informations sur le fonctionnement des organes digestifs.

L'anomalie génétique peut généralement être détectée pendant la grossesse. Une "différence de potentiel transépithéliale" de la muqueuse nasale peut également être utilisée pour le diagnostic.

Thérapie

La mucoviscidose n'est pas encore guérissable.

Cependant, la qualité de vie des personnes atteintes peut être considérablement améliorée par des approches de physiothérapie, d'inhalation et de traitement médicamenteux.

Les enfants affectés nécessitent un suivi médical constant. Les séjours à l'hôpital ne peuvent être évités, car l'enfant y apprend à faire face à sa maladie.

Poumons

La prévention des complications pulmonaires est la première priorité. Le mucus visqueux doit être régulièrement éliminé des poumons et les infections bactériennes doivent être traitées.

La physiothérapie respiratoire peut être utilisée pour expulser le mucus à l'aide de diverses techniques.

Un traitement par inhalation (bêta-2 sympathiomimétiques) est utilisé pour dilater les bronches et éliminer le mucus. L'utilisation précoce d'antibiotiques peut prévenir les infections bactériennes des voies respiratoires.

Si la fonction pulmonaire se détériore de manière significative, une transplantation pulmonaire est envisageable. Le pronostic après une transplantation réussie est généralement positif.

Appareil digestif

Les régimes à haute teneur en protéines et à haut pouvoir calorifique et les suppléments vitaminiques compensent les déficiences digestives. La supplémentation en minéraux est également importante pour prévenir les chocs. Pour compenser l'insuffisance pancréatique, des enzymes digestives sont administrées pendant les repas.

Vaccinations

Les enfants malades doivent être vaccinés contre la rougeole et le pneumocoque (l'agent responsable de la pneumonie, entre autres). Sans vaccination, ces infections peuvent mettre la vie en danger.

L'état peut aussi s'aggraver considérablement si la grippe s'ajoute à une maladie pulmonaire. C'est pourquoi la vaccination annuelle contre la grippe est recommandée.

Prévision

Les patients atteints de mucoviscidose ont une espérance de vie moyenne de 32 ans.

Toutefois, grâce à l'amélioration constante des options thérapeutiques, cette période peut être étendue à plus de 40 ans, et la tendance est à la hausse.

La priorité absolue est la détection précoce et le traitement médical continu de la fibrose kystique.

Complications

  • Essoufflement dû à une altération de la ventilation pulmonaire.
  • Collapsus pulmonaire (partiel)
  • Bronchite chronique, pneumonie et infections fongiques des voies respiratoires
  • Choc dû à une modification de l'équilibre électrolytique
  • Insuffisance cardiaque
  • Cirrhose du foie due à une atteinte continue du foie
  • Inflammation et calculs de la vésicule biliaire
  • Troubles digestifs dus à une insuffisance et une inflammation du pancréas (pancréatite)
  • Diabète sucré (diabète)
  • Invagination intestinale ou occlusion intestinale aiguë (iléus)
  • Infertilité chez les adultes

Prévention

La fibrose kystique étant une maladie héréditaire, il n'existe aucune possibilité de prévention.

En cas d'incertitude sur une éventuelle maladie, il est possible de consulter un centre de conseil génétique. L'examen du gène CFTR permet de poser un éventuel diagnostic.

L'espérance et la qualité de vie peuvent être influencées positivement par un dépistage précoce et une thérapie rapide.

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