Sclérose en plaques (SEP)

Troubles émotionnels
Fatigue
Problèmes d'évacuation des selles
Manque de force dans les bras/jambes
Troubles visuels
Vertiges et troubles de l'équilibre
pas clair
Fausse réaction du système immunitaire
prédisposition génétique
Maladie infectieuse
un mode de vie malsain
prédisposition génétique
virus d'Epstein-Barr
un mode de vie défavorable

Principes de base

La sclérose en plaques (SEP) appartient au groupe des maladies chroniques qui affectent le cerveau, la moelle épinière et le nerf optique. Le mot "sclérose en plaques" est composé des mots "skleros" (=dur) et "multiplex" (=multiple). Le tableau clinique se caractérise par des inflammations de certaines structures nerveuses, qui peuvent à leur tour provoquer diverses plaintes, telles que des troubles visuels, des troubles sensoriels, des douleurs ou des paralysies. Une telle poussée de la maladie est appelée "rechute".

La SEP est une maladie auto-immune dans laquelle les cellules de défense de l'organisme (cellules immunitaires), qui sont normalement chargées de chasser les virus, les bactéries ou autres germes, attaquent les structures de l'organisme. En conséquence, le système immunitaire attaque la gaine des fibres nerveuses (gaine de myéline), provoquant une inflammation dans certaines zones du cerveau, du nerf optique ou de la moelle épinière (système nerveux central, SNC). Il y a une destruction continue de la gaine de myéline. Dans ce cas, on parle de démyélinisation.

En outre, les fibres nerveuses et les cellules nerveuses sont également touchées par les lésions. La transmission des signaux nerveux n'est plus intacte, comme c'est le cas chez les personnes en bonne santé. Parfois, il y a aussi des défaillances nerveuses. Ces défaillances nerveuses peuvent varier en fonction de la zone du SNC dans laquelle se produit l'inflammation (foyers inflammatoires). Pour cette raison, la SEP est souvent appelée "encéphalomyélite disséminée", car "disséminée" signifie "dispersée". Le terme "encéphalomyélite" désigne les processus fondamentaux du cerveau dans la SEP : "enkephalos" signifie "cerveau" et la terminaison "-itis" peut être traduite par le mot "inflammation".

L'évolution de la sclérose en plaques se manifeste sous différentes formes. Dans la plupart des cas, il y a une régression complète des symptômes avant qu'une nouvelle rechute ne se produise.

90 à 95 % des maladies ont une évolution récurrente. Toutefois, 30 à 40 % des personnes atteintes de la maladie présentent également une détérioration continue sans rechute. Certaines personnes peuvent être atteintes de la maladie dès le début, sans rechutes, puis leur état s'aggrave progressivement.

La SEP apparaît d'abord chez les jeunes adultes, entre 20 et 40 ans. Les femmes sont plus souvent touchées par la maladie que les hommes. Jusqu'à présent, il n'existe pas de remède complet connu pour la SEP. Toutefois, il est possible d'influer sur l'évolution grâce à des médicaments.

Découverte de la SEP :

La maladie a été décrite médicalement pour la première fois par l'ophtalmologiste écossais William MacKenzie vers la fin du 18e siècle. Il a découvert la maladie chez un homme de 23 ans qui souffrait soudainement de troubles de la vue et de paralysie. Plus tard, il n'était plus capable de parler ou de retenir son urine. Deux mois plus tard, cependant, la personne affectée ne présentait plus aucun symptôme.

En 1868, le neurologue français Jean-Martin Charcot a fait une description clinique et pathologique plus détaillée de ces troubles. Il a également réussi à enregistrer la destruction des gaines nerveuses sur la base d'une autopsie. Il a donné à la maladie le nom de "sclérose en plaques", qui est encore aujourd'hui le nom commun en France.

Causes

Inflammation et destruction :

Malgré les recherches intensives des experts, on ne sait pas encore exactement pourquoi les gens sont atteints de la SEP. On soupçonne toutefois qu'une réaction défectueuse du système immunitaire (maladie auto-immune) joue un rôle majeur. Il en résulte une inflammation dans la zone du système nerveux, dans laquelle les gaines et les fibres nerveuses sont de plus en plus détruites, ce qui rend la transmission de l'influx nerveux plus difficile. Le processus de destruction est appelé démyélinisation. Dans l'évolution avancée, les fibres nerveuses périssent également.

Un système immunitaire fou :

Les auto-anticorps ont pour effet de pousser les globules blancs (leucocytes) à attaquer le tissu nerveux, ce qui peut entraîner une inflammation. Les foyers d'inflammation peuvent se trouver n'importe où. Si elles guérissent, il reste néanmoins des cicatrices dans le cerveau ou la moelle épinière (plaques). En raison de l'inflammation, les impulsions nerveuses sont maintenant transmises moins efficacement ou pas du tout. Selon l'endroit où se situe le foyer d'inflammation, diverses plaintes peuvent apparaître. Il peut s'agir de paralysie ou de troubles sensoriels et visuels. Le tableau clinique varie donc d'un patient à l'autre.

Gènes :

La sclérose en plaques a probablement aussi une disposition héréditaire dans une certaine mesure. Des études ont montré que les vrais jumeaux de parents atteints de SEP ont un risque de 25 à 30 % plus élevé de développer la maladie que le reste de la population. Pour les faux jumeaux, le risque est d'environ 5 %. Les parents et les enfants d'un patient atteint de sclérose en plaques présentent toujours un risque double à triple. Plus le degré de parenté diminue, plus le risque de contracter la SEP diminue également.

On ne sait pas encore si un gène spécifique est le déclencheur du développement de la SEP. Toutefois, on soupçonne que des modifications de l'antigène HLA-DRB1, de l'apolipoprotéine E ou du gène de l'interféron gamma jouent un rôle non négligeable. Les résultats de la recherche montrent que la SEP prend une tournure plus grave chez les personnes atteintes de certains gènes. D'autres chercheurs soupçonnent les gènes JAG1 ou POU2AF1 d'être le déclencheur de la sclérose en plaques.

Infections :

Les experts voient souvent le lien entre l'apparition de la SEP et une infection, telle qu'une infection virale par l'herpèsvirus humain-6 (HHV-6), le rétrovirus endogène humain (HERV) ou le virus d'Epstein-Barr (EBV). Jusqu'à présent, il n'existe aucune preuve définitive de la véracité de ces hypothèses.

Les adolescents et surtout les adultes qui sont infectés par l'EBV (mononucléase infectieuse) ont probablement un risque deux à trois fois plus élevé de développer une SEP que les personnes non infectées par l'EBV. D'autres germes sont également soupçonnés d'être impliqués dans le développement de la SEP. Il s'agit notamment de la bactérie Chlamydia pneumoniae, qui a été trouvée dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) des patients atteints de SEP plus souvent que chez les personnes en bonne santé. D'autres études, cependant, n'ont pas fourni de preuves solides pour cette hypothèse.

Mode de vie et environnement :

Des facteurs environnementaux et un certain mode de vie peuvent également contribuer au développement de la SEP. Un exemple est le tabagisme, qui non seulement augmente le risque de sclérose en plaques, mais est également considéré comme accélérant la progression de la maladie. Néanmoins, la SEP ne peut pas être déclenchée uniquement par un mode de vie malsain.

La quantité de vitamine D présente dans l'organisme pourrait également jouer un rôle. Les personnes qui ont été exposées à la lumière du soleil pendant leur enfance et qui peuvent donc produire davantage de vitamine D sont moins susceptibles de souffrir de sclérose en plaques que les personnes dont le taux de vitamine D est faible.

Par exemple, les indigènes du Groenland, dont le régime alimentaire est traditionnellement riche en vitamine D, sont moins susceptibles de développer une SEP. Néanmoins, il n'a pas encore été démontré que la prise de suppléments de vitamine D protège contre la SEP.

Sexe :

Selon les statistiques, les femmes sont plus susceptibles de développer une SEP que les hommes. La cause de ce phénomène pourrait résider dans des facteurs environnementaux encore inconnus.

Plusieurs facteurs réunis :

Il est très probable qu'il n'y ait pas un facteur particulier qui conduise à l'apparition de la SEP, mais plutôt une interaction de plusieurs facteurs. Ces facteurs comprennent le mode de vie avec les habitudes alimentaires, les gènes, les infections virales et d'autres facteurs environnementaux.

Symptômes

L'ampleur des symptômes dépend du lieu d'origine du foyer inflammatoire et peut donc varier considérablement.

Les premiers signes apparaissent généralement de manière soudaine et avec un bien-être total. Dans de rares cas, les symptômes peuvent aussi se développer progressivement. Une personne sur trois souffre d'abord de troubles sensoriels caractérisés par une sensation d'engourdissement ou de picotement dans les jambes et les bras. Un patient sur cinq souffre initialement d'une fatigue anormale, de problèmes d'évacuation des selles ou de l'incapacité de marcher et de se tenir correctement. Les autres plaintes sont plutôt rares comme symptômes initiaux.

L'apparition de la SEP est généralement totalement inattendue. Normalement, la personne touchée se sent bien. Les premiers symptômes apparaissent dans les heures ou les jours qui suivent. Il est assez inhabituel pour la SEP que la maladie se manifeste lentement et que le degré des symptômes soit parfois plus fort et parfois plus faible, de sorte que les patients ne remarquent presque rien.

La majorité des personnes touchées ont entre 20 et 40 ans lorsque les symptômes commencent à se manifester. Un tiers des patients souffrent de troubles sensoriels au début, qui se manifestent par des engourdissements et des picotements dans les jambes et les bras.

Environ 16 % se plaignent de troubles visuels au début. D'autres souffrent d'un manque de force dans les bras (plus rarement aussi dans les jambes), ainsi que de troubles de la vidange de la vessie ou de douleurs. Cependant, il peut aussi arriver que plusieurs symptômes se manifestent en même temps.

S'il existe des foyers d'inflammation avec des symptômes prononcés, on parle de rechute. Après une poussée, les symptômes s'atténuent généralement, jusqu'à ce qu'une nouvelle poussée se produise à un moment ultérieur. Dans certains cas, de nouveaux symptômes s'ajoutent aux symptômes existants, qui peuvent également disparaître après un certain temps.

L'évolution de la maladie varie fortement d'un patient à l'autre. Chez certains patients, les symptômes disparaissent complètement après une rechute, tandis que chez d'autres, ils restent partiellement présents. Parfois, les symptômes s'aggravent de plus en plus, de sorte que les rechutes ne sont plus reconnaissables.

Plus de 50 % des patients souffrent de problèmes de démarche et d'équilibre ou de spasticité (crampes musculaires) au cours de la maladie, ils sont affligés d'une grande fatigue, ont une sensation de faiblesse dans les membres ou ne peuvent plus vider correctement leur vessie. En outre, les hommes peuvent souffrir de dysfonctionnement érectile. Trois patients sur quatre ont une vision déficiente d'un œil, tandis que d'autres voient double.

Environ un patient sur deux éprouve des difficultés à pointer et à viser, des troubles mentaux (tels que la dépression), des troubles de la parole, des troubles cognitifs (tels que des troubles de la concentration) ou des troubles de la vidange intestinale.

Rarement, mais occasionnellement, d'autres symptômes apparaissent, tels que des maux de tête, une douleur ou une paralysie du visage, des douleurs dans le corps, un engourdissement ou un manque de force dans les bras, ou un picotement dans le cou lorsque la tête est penchée.

En général, le diagnostic est très compliqué, car la SEP peut se manifester par de nombreux symptômes. Certaines personnes ne présentent que quelques symptômes, tandis que d'autres en ont plusieurs en même temps.


Diagnostic

Le diagnostic est généralement très difficile car, contrairement à d'autres maladies, il n'existe pas de symptômes typiques propres à la sclérose en plaques. La plupart des symptômes peuvent également être les symptômes d'une autre maladie, comme des troubles de la circulation dans le cerveau ou une hernie discale. Afin de pouvoir établir un diagnostic, les étapes d'examen suivantes sont utilisées :

  • Antécédents médicaux (anamnèse)
  • Examen physique (résultats cliniques)
  • Examens techniques et de laboratoire (par exemple, imagerie par résonance magnétique (IRM), potentiels évoqués, examen du liquide nerveux, analyses de sang).

Lors de l'examen des antécédents médicaux, le médecin pose des questions sur la durée des troubles et leur évolution. Certaines personnes ne savent pas que les symptômes dont elles souffrent depuis des mois, voire des années, peuvent être les premiers signes de la SEP. Parfois, les patients décrivent qu'ils ont eu une sensation étrange dans un bras ou une jambe pendant quelques jours ou semaines, il y a longtemps, ce qui peut indiquer une inflammation de la moelle épinière. Les plaintes sont souvent ignorées et ne font pas l'objet d'une attention particulière car elles ne sont pas particulièrement prononcées ou disparaissent immédiatement (par exemple, dans le cas d'une inflammation du nerf optique). Dans de nombreux cas, le médecin ne trouve pas de cause.

Il est également important de savoir si la personne ou un membre de sa famille souffre d'une maladie auto-immune.

Il convient de s'enquérir de signes tels que des difficultés à aller à la selle, à uriner ou à avoir des rapports sexuels, ou encore une fatigue rapide et des difficultés de concentration, ainsi qu'une humeur dépressive.

Après l'anamnèse, un examen physique est effectué, au cours duquel un examen clinique normal et un examen neurologique sont réalisés.

En outre, il y a un contrôle de la capacité visuelle. Pour déterminer le degré de destruction causé par les foyers inflammatoires, certaines échelles sont utilisées, comme l'échelle EDSS (Expanded Disability Status Scale) ou l'échelle composite fonctionnelle de la sclérose en plaques (MSFC).

Le paced auditory serial addition test (PASAT) est utilisé pour mesurer les troubles de l'attention ou de la concentration. Dans ce test, 60 nombres à un chiffre sont joués sur une cassette. On demande ensuite à la personne testée d'ajouter le deuxième nombre au premier et d'énoncer la somme. Ce schéma se poursuit jusqu'à la fin.

En plus de l'examen purement neurologique, il y a également un examen neuropsychologique. Ces examens consistent à tester la capacité d'apprentissage, le traitement du langage ou la mémoire. Certains tests sont également utilisés à cette fin.

Si des problèmes de miction apparaissent, ce comportement peut être contrôlé au moyen d'un protocole de miction. Dans ce protocole, le patient note la fréquence de ses mictions. La quantité d'urine qui reste dans la vessie après la miction est notée (détermination de l'urine résiduelle). Dans certains cas, cet examen est suivi d'un examen urodynamique. Il s'agit d'une procédure de mesure qui utilise des sondes de pression et des électrodes pour examiner le fonctionnement de la vessie.

Les potentiels évoqués (VEP, SSEP, MEP, AEP) sont mesurés pour déterminer l'étendue de la maladie. Les potentiels sont des tensions électriques qui se produisent dans les cellules nerveuses et musculaires. A l'aide d'électrodes, ces potentiels sont dérivés et enregistrés après amplification électronique.

En outre, une imagerie par résonance magnétique (IRM) du crâne et de la moelle épinière est réalisée. Les foyers d'inflammation et les plaques dans le cerveau qui dépassent une taille de deux millimètres sont déjà visibles au début de la maladie. L'un des avantages de l'IRM par rapport aux autres procédures de diagnostic est que les changements sont déjà visibles alors que le patient ne présente encore aucun symptôme.

Un examen complémentaire consiste à prélever du liquide céphalo-rachidien (diagnostic LCR). Pour l'obtenir, le médecin doit piquer entre les vertèbres avec une fine aiguille dans la zone du milieu de la colonne lombaire. Une inflammation du cerveau et de la moelle épinière peut être détectée par une telle ponction de LCR. Si une personne souffre de SEP, le nombre de certaines cellules de défense (leucocytes, plasmocytes) dans le liquide céphalo-rachidien est augmenté. Dans ce cas, des anticorps tels que l'immunoglobuline G (IgG) peuvent également être détectés. En outre, le médecin peut voir si l'inflammation est réellement causée par la SEP ou par des germes (par exemple, la maladie de Lyme).

Les paramètres suivants sont enregistrés lors de l'analyse de sang :

  • CBC
  • Valeurs hépatiques
  • Valeurs rénales
  • Fonction thyroïdienne
  • Glycémie
  • Vitamine B12
  • Facteurs rhumatoïdes
  • Anticorps antinucléaires (ANA)
  • Anticorps antiphospholipides
  • Anticoagulant lupique
  • Marqueurs inflammatoires (protéine C-réactive = CRP)
  • Enzymes de conversion de l'angiotensine (ECA)
  • Maladie de Lyme

L'urine de la personne atteinte est également examinée.

La plupart du temps, les valeurs de laboratoire des patients atteints de SEP se situent dans la fourchette normale. Cependant, ils sont effectués pour exclure d'autres maladies qui peuvent présenter des symptômes similaires. C'est pourquoi, dans certains cas, d'autres analyses sanguines sont nécessaires, par exemple :

  • ANCA
  • ENA
  • Sérologie du VIH
  • Sérologie HTLV-1
  • TPHA
  • Détermination des acides gras à longue chaîne
  • Sérologie des mycoplasmes
  • Excrétion du méthylmanyle dans l'urine

Certaines valeurs de laboratoire peuvent montrer un changement sous traitement avec certains médicaments. C'est le cas, par exemple, avec un traitement à la cortisone : le nombre de globules blancs (leucocytes) diminue, alors qu'il augmente avec un traitement aux immunosuppresseurs. La glycémie augmente également lorsque la personne concernée prend de la cortisone.

Le diagnostic de la SEP n'étant pas facile, il faut parfois attendre des semaines, des mois, voire des années, avant de savoir de quelle maladie souffre le patient.

Thérapie

Jusqu'à présent, il n'existe aucune thérapie claire qui promet un remède à la SEP. Cependant, il en va de même pour de nombreuses autres maladies chroniques, comme le diabète ou l'hypertension artérielle (HTA). On ne peut qu'essayer d'influencer favorablement l'évolution de la maladie, d'atténuer les symptômes et de ralentir la progression de la maladie au moyen de médicaments et d'autres thérapies.

La thérapie de la SEP a les objectifs suivants :

  • Les symptômes provoqués par une crise doivent, si possible, disparaître complètement.
  • Il faut prévenir d'autres rechutes.
  • Les handicaps permanents doivent être évités.
  • Si des handicaps existants apparaissent, ils ne doivent au moins pas s'aggraver.

Pour atteindre ces objectifs, on peut choisir entre les options thérapeutiques suivantes :

  • Médicaments
  • Physiothérapie
  • Activation et ergothérapie (ergothérapie ou psychothérapie)

Cependant, les différentes thérapies présentent des degrés d'efficacité variables. L'effet de certaines thérapies est encore controversé. Il s'agit notamment de l'acupuncture, de la thérapie par les fleurs de Bach, des techniques de méditation, de la thérapie craniosacrale, de l'hypnose et des exercices de relaxation.

Dans le traitement de la SEP par médicaments, on peut distinguer trois approches thérapeutiques :

  • Traitement de la crise aiguë : cortisone par voie veineuse. S'il s'agit d'une crise aiguë, on utilise un lavage de sang (plasmaphérèse) ou la mitoxantrone (antibiotique cytotoxique, inhibant la division et la croissance des cellules).
  • Traitement symptomatique : traitement des symptômes non spécifiques, tels que la spasticité, la douleur, la dépression, les troubles de la vidange de la vessie ou des intestins. Différentes préparations sont disponibles en fonction du type de symptômes.
  • Traitement à long terme : utilisation de préparations immunomodulatrices ou immunosuppressives. Ils entraînent une modification ou une suppression du système immunitaire (par exemple, interférons bêta 1-a et bêta 1-b, acétate de glatiramère, azathioprine, mitoxantrone, immunoglobulines intraveineuses). Le traitement est administré par étapes. Cette thérapie est principalement utilisée dans le cas d'une évolution récurrente de la maladie.

Prévision

Des études récentes montrent que le pronostic des patients atteints de SEP s'est amélioré. En moyenne, il faut entre 20 et 29 ans pour qu'un patient ne soit plus capable de marcher une centaine de mètres sans aide à la marche. Dans le passé, cette incapacité apparaissait après environ 15 ans. Le meilleur pronostic est principalement dû à l'amélioration des options thérapeutiques.

En général, il est très difficile de prévoir l'évolution de la maladie. Cependant, on peut dire que les deux ou trois premières années après le diagnostic jouent un rôle majeur. Les personnes qui ont eu de nombreux épisodes avec des symptômes sévères dans les premiers stades ont généralement une évolution plus grave de la maladie sur une plus longue période que les patients qui ont plusieurs années entre les épisodes avant qu'un nouvel épisode ne survienne.

Dans certains cas, il peut également arriver que des symptômes permanents disparaissent à nouveau. C'est ce qu'on appelle la rémission. Dans la SEP de type récurrent-rémittent, la rémission survient souvent au cours des premières années (SEP progressive secondaire). Dans l'intervalle, les facteurs suivants permettent de conclure si l'évolution de la maladie est favorable ou défavorable :

Indications pour une évolution favorable de la SEP :

  • Sexe féminin à la naissance
  • Âge d'apparition inférieur à 40 ans
  • Apparition d'un seul symptôme
  • Apparition avec une névrite optique ou avec des symptômes sensoriels (par exemple, des troubles sensoriels).
  • Rétablissement complet après le premier épisode
  • Cours purement récidiviste
  • IRM initiale sans particularité
  • Long intervalle entre la première et la deuxième rechute
  • Peu de rechutes au cours de la maladie
  • Peu de handicap quelques années après l'apparition de la SEP

Indications pour une évolution défavorable de la SEP :

  • Sexe masculin
  • Âge d'apparition de plus de 40 ans
  • Apparition de symptômes multiples
  • La maladie se manifeste d'abord par des troubles de l'équilibre, ou d'autres troubles affectant le cervelet ou le tronc cérébral, ainsi que par une réduction permanente de la force ou par des troubles de la vidange de la vessie.
  • Pas de guérison complète après le premier épisode
  • Parcours progressif chronique depuis le début
  • Des changements nombreux et caractéristiques de l'IRM dès le début.
  • Faible intervalle entre la première et la deuxième rechute
  • Nombreuses rechutes au cours de la maladie.
  • Handicaps perceptibles déjà quelques années après l'apparition de la SEP

Certains facteurs sont connus pour avoir une influence négative sur l'évolution de la maladie. Ces facteurs comprennent les infections, les vaccinations, un accident et une intervention chirurgicale importante. Un séjour dans un climat chaud, un fort stress physique ou psychologique, ainsi qu'une fièvre peuvent également avoir un effet défavorable sur la maladie. Les femmes qui viennent d'accoucher souffrent souvent de rechutes dans les premiers mois qui suivent l'accouchement. Un bain chaud ou une respiration rapide et profonde (hyperventilation) peuvent provoquer une pseudo-poussée. Elle se caractérise par une aggravation radicale des symptômes, qui disparaissent toutefois rapidement et complètement.

Les autres facteurs déclenchants pouvant entraîner une rechute, une pseudo-rechute ou une aggravation des symptômes sont les suivants :

  • Infections, en particulier les infections virales (comme une infection de type grippal).
  • Chirurgie majeure
  • Changements hormonaux (comme la puerpéralité)
  • Quelques vaccinations, principalement avec des vaccins vivants
  • Stress physique et psychologique sévère
  • Mesures de désensibilisation dues à une allergie (=hyposensibilisation)
  • les médicaments immunostimulants (cela peut également s'appliquer aux préparations à base de plantes)

Un patient sur deux meurt des complications de la maladie à un stade avancé. Ces complications comprennent, par exemple, une inflammation des reins et des poumons (néphrite ou pneumonie), une insuffisance rénale ou pulmonaire grave (insuffisance rénale ou pneumonie) ou un empoisonnement du sang (septicémie). Certains patients souffrent également de dépression grave et se suicident pour cette raison. D'autres meurent d'accidents causés par des handicaps. Environ 50 % des patients meurent de causes courantes de décès qui peuvent également toucher la population en bonne santé, comme une crise cardiaque, un cancer ou un accident vasculaire cérébral.

La sclérose en plaques touche principalement les personnes âgées de 20 à 40 ans. De nombreuses personnes atteintes de la maladie sont encore capables de continuer à travailler pendant des années sans aucun problème. Plus tard, cependant, la maladie peut altérer les performances physiques à tel point que les personnes touchées ne sont plus en mesure d'effectuer leur travail que partiellement ou pas du tout.

Le fait que les patients atteints de SEP aient une espérance de vie plus courte que les personnes en bonne santé dépend de la forme particulière de la maladie et de l'âge auquel elle se déclare. Les personnes qui développent la SEP à un jeune âge ont une espérance de vie inférieure d'environ six à sept ans à celle des personnes en bonne santé du même âge.

Danilo Glisic

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