Principes de base
Le syndrome de Willebrand-Jürgens (également appelé syndrome de Von Willebrand ou angiohémophilie) est le trouble congénital le plus courant de la coagulation sanguine, qui entraîne une tendance accrue aux saignements. On distingue plusieurs types de syndrome de Willebrand-Jürgens, qui ont en commun une déviation qualitative ou perturbatrice du facteur de Von Willebrand dans le sang. Le facteur Von Willebrand joue un rôle majeur dans la coagulation du sang. Dans de nombreux cas, les personnes touchées vivent sans aucune altération significative de leur santé et sans savoir qu'elles sont atteintes de la maladie.
Le syndrome de Willebrand-Jürgens est le trouble congénital de la coagulation le plus fréquent. On estime qu'environ 800 personnes sur 100 000 sont atteintes de la maladie, dont seulement 12 sur 100 000 présentent des symptômes significatifs. L'évolution sévère du syndrome de Willebrand-Jürgens est extrêmement rare, touchant moins de 0,3 personne sur 100 000 en moyenne. La maladie est transmise selon un mode autosomique dominant, mais les variantes graves de la maladie sont transmises selon un mode autosomique récessif. Les femmes et les hommes sont touchés par l'angiohémophilie à peu près aussi souvent.
Ce trouble de la coagulation du sang doit son nom au médecin finlandais Erik Adolf von Willebrand (1870-1949) et au médecin allemand Rudolf Jürgens (1898-1961).