coréia de Huntington

coréia de Huntington
Classificação Internacional (CID) G10

Noções básicas

A doença de Huntington também é conhecida como "dança de St. Vitus" e é uma doença hereditária rara que afecta o cérebro e provoca perturbações do movimento, bem como alterações de carácter e até mesmo demência.

O aparecimento da doença pode ocorrer em qualquer idade, mas os primeiros sintomas aparecem geralmente entre os 20 e 40 anos, mas também podem ocorrer na primeira infância e na velhice. A doença de Huntington ocorre a uma taxa baixa de duas a oito por cada 10.000 pessoas da população.

Os médicos têm pouca margem de manobra quando se trata de opções de tratamento e do curso da doença de Huntington. Muitas substâncias que neutralizam a degradação progressiva das células nervosas (neuroproteção) foram submetidas a testes sem que ainda seja possível registrar um efeito claro sobre o curso da doença. Até agora, apenas os sintomas da doença podem ser aliviados com a ajuda de medicamentos.

Os grupos de auto-ajuda oferecem mais ajuda às pessoas afectadas e aos seus familiares.

Causas

A doença de Huntington é causada pela destruição de células nervosas em certas áreas do cérebro. Esta destruição é geneticamente determinada. No entanto, o gene responsável pela doença não é herdado de uma forma ligada ao sexo, o que significa que tanto os homens como as mulheres são afectados na mesma medida. Se um portador de defeitos genéticos tiver uma criança, há um risco de 50% de que a criança também desenvolva a doença de Huntington.

Para compreender o desenvolvimento da doença de Huntington, é necessário analisar mais de perto o alfabeto molecular do material genético (DNA). Este consiste em quatro ácidos nucleicos: adenina, timina, guanina e citosina. A combinação destes quatro ácidos cria toda a informação genética que é armazenada nos cromossomas. A doença de Huntington é causada por uma mudança no cromossoma quatro. Em indivíduos saudáveis, há uma área onde os ácidos nucleicos citosina-adenina-guanina são repetidos dez a 30 vezes. Se esta sequência se repetir mais de 36 vezes (CAG repete e CAG trigémeos), a doença de Huntington desenvolve-se. Se houver repetições entre 30 e 35 CAG, não é possível dizer exatamente quais efeitos ocorrem.

Cerca de um a três por cento dos casos ocorrem sem um histórico familiar da doença. Esta pode ser uma nova mutação ou um dos pais tem 30 a 35 CAG de repetição e a doença não se manifestou neste progenitor. Muitas vezes pode ser observado que o número de repetições aumenta de geração para geração. Se o número de repetições for superior a 36, a doença irrompe.

Quanto mais CAG se repetir no cromossoma quatro, mais cedo a doença de Huntington se manifesta e mais rapidamente a doença progride. A doença de Huntington afeta principalmente o córtex cerebral com os gânglios basais. Os gânglios basais são grandes grupos de células nervosas dentro dos hemisférios cerebrais que são necessárias para o curso regulado do movimento.

Sintomas

A fase inicial da doença é frequentemente caracterizada por anomalias mentais. Os afetados são mais facilmente irritáveis, agressivos ou desinibidos, mas a perda de espontaneidade ou ansiedade também pode aumentar.

Os distúrbios característicos dos movimentos são geralmente movimentos bruscos e involuntários da cabeça, das mãos, dos braços, das pernas e do tronco. No pior dos casos, isto pode levar a uma marcha de pranto típica da doença, razão pela qual a doença também é chamada de "dança de São Vito".

No início, os pacientes ainda podem incorporar os movimentos exagerados e involuntários em seus movimentos normais, razão pela qual o observador é apresentado com a imagem de gestos exagerados.

Nas fases posteriores da doença, a língua e os músculos faríngeos também são afectados. Isto resulta num discurso agitado com palavras emitidas de repente. Da mesma forma, pode ocorrer disfagia, com o risco de deglutição e pneumonia associada.

Mais tarde, uma perda da capacidade mental é quase imparável, o que pode até levar à demência. Consequentemente, na última fase da doença, as pessoas afectadas estão completamente acamadas e dependentes da ajuda de outras pessoas.

A semelhança dos sintomas também existe com outras doenças não-hereditárias, tais como os sintomas após a superação de uma doença infecciosa ou causados por alterações hormonais durante a gravidez (chorea gravidarum). Em casos raros, os sintomas também podem ser causados por medicamentos, a pílula ou acidentes vasculares cerebrais em certas áreas do cérebro. Os distúrbios circulatórios podem ser o gatilho para uma forma especial de coréia na velhice. Tem sido sugerido que doenças como o hipertireoidismo também podem causar a coréia. Ao contrário da doença de Huntington, porém, o curso da doença não é progressivo, mas o distúrbio do movimento regride após a causa ter sido eliminada.

Os sintomas psicológicos, por outro lado, são excluídos como estímulos.

Diagnóstico

Se os casos de doença de Huntington já são conhecidos na família, o diagnóstico pode ser feito com base nos sintomas característicos, no curso típico e nas anormalidades no exame neurológico. Para assegurar um diagnóstico confiável, o sangue é examinado para a repetição excessiva dos mesmos pares de bases (CAG) em um gene no cromossomo quatro.

Se houver suspeita de aumento do risco da doença de Huntington em pessoas saudáveis, também pode ser feito um diagnóstico laboratorial. Se tal suspeita existe, os médicos falam de diagnóstico preditivo. Estes procedimentos diagnósticos permitem dizer com certeza se a pessoa vai desenvolver a doença de Huntington, mas esta certeza também pode ter efeitos imensos sobre a psique da pessoa afetada. Por este motivo, existem diretrizes que impedem a realização de testes genéticos em menores de idade ou a pedido de terceiros.

A fim de obter uma imagem exata da extensão do dano nervoso, os pacientes são geralmente também submetidos a exames neurológicos, neuropsicológicos e psiquiátricos. Estes exames só podem ser realizados por médicos experientes ou por neuropsicólogos especialmente treinados.

Tanto a tomografia computadorizada como a ressonância magnética podem ser usadas para determinar a extensão da degeneração de áreas individuais no cérebro.

Terapia

As causas da doença de Huntington não podem ser tratadas. Ao invés disso, a terapia visa aliviar os sintomas. Substâncias activas como o tiapride e a tetrabenazina, bem como os neurolépticos, podem travar os movimentos excessivos e descontrolados. Se existirem humores depressivos, eles podem ser neutralizados com antidepressivos do grupo de inibidores seletivos de recaptação de serotonina (ISRS) ou sulpiride.

Não há nenhuma terapia oficialmente prescrita contra o processo progressivo da doença de Huntington. Em certas etapas, a deterioração mental pode ser retardada pela substância ativa memantina.

Além da terapia medicamentosa, outras medidas também podem ajudar, tais como fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala. Isto pode melhorar a deglutição e os distúrbios da fala através de certos exercícios. Com a ajuda da terapia ocupacional, as actividades da vida quotidiana podem ser praticadas e assim uma maior independência pode ser assegurada.

Devido à grave perda de peso que muitos pacientes sofrem, uma dieta rica em calorias é essencial, uma vez que estar ligeiramente acima do peso reduz os sintomas. Uma terapia que pode prevenir o processo de perda de peso ainda não foi desenvolvida. Embora algumas abordagens com drogas já estejam disponíveis, todas elas ainda estão na fase experimental. CoEnzyme Q10, uma proteína endógena que protege as células de danos, tem efeitos ligeiramente positivos em doses elevadas, mas em geral não influencia o curso da doença.

Outro medicamento desenvolvido especificamente para a doença de Huntington é o etil icosapente, um medicamento desenvolvido a partir do componente do óleo de peixe ácido eicosapente oico. Este ingrediente é suposto prevenir os danos de certos componentes celulares e alcançar um aumento no desempenho das células nervosas doentes. No entanto, esta droga não contraria o distúrbio do movimento.

Previsão

Como a doença de Huntington não pode ser curada, os pacientes morrem em média 19 anos após o primeiro aparecimento dos sintomas. Este valor médio pode variar, pois o desenvolvimento dos sintomas individuais, bem como a tolerância e resposta a certos medicamentos, variam de pessoa para pessoa.

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