Fibrose cística em bebês e crianças

Descrição

A fibrose cística, ou fibrose quística, é uma doença genética causada por um defeito no material hereditário e não pode ser curada. Esta doença já existe à nascença, mas normalmente só é diagnosticada mais tarde. A respiração e a digestão estão severamente prejudicadas porque a secreção de certos fluidos corporais (muco, suor) é perturbada.

As secreções dos pulmões, pâncreas e outros órgãos são mais viscosas do que em crianças saudáveis. Como resultado, ramos bronquiais finos, ductos do pâncreas e da bílis ficam bloqueados.

A fibrose cística leva à falha funcional das vias respiratórias e do aparelho digestivo. O desempenho metabólico torna-se cada vez mais prejudicado com o tempo. Este processo não pode ser interrompido, mas pode ser atrasado por medidas terapêuticas precoces e especialmente adaptadas. As pessoas afectadas têm uma esperança de vida significativamente mais curta.

A intensidade dos sintomas varia de caso para caso, assim como o primeiro aparecimento dos sintomas e o momento do diagnóstico.

A fibrose cística é uma das doenças metabólicas hereditárias mais comuns. Na Áustria, uma criança com a doença nasce a cada 15 dias. Cada vigésima criança é portadora do gene causador sem desenvolver a doença.

Um defeito genético do 7º cromossoma causa a chamada fibrose cística. A proteína CFTR (Cystic Fibrosis Separating Membrane Regulator), que contém as instruções de construção do canal de cloreto, é normalmente afetada.

Os canais de íons cloro defeituosos causam células glandulares (por exemplo, nos pulmões) que produzem muco em vez de secreção líquida.

Isto bloqueia o transporte de sal em várias células. A fibrose cística afeta principalmente os pulmões, seios nasais, pâncreas, intestinos, canais biliares, gônadas nos homens e também nas glândulas sudoríparas, que produzem muco viscoso com alto teor de sal.

Se um dos pais tem fibrose cística, as crianças herdam o traço, mas a doença não se manifesta. No entanto, eles podem muito bem transmitir a doença aos seus próprios filhos.

A prole só fica visivelmente doente se ambos os pais forem afectados. No entanto, isto quase nunca acontece porque os homens com fibrose cística são quase sempre inférteis e as mulheres pelo menos menos menos menos férteis.

A fibrose cística pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal).

Os primeiros sinais costumam aparecer no primeiro ano de vida. Mais raramente, os sintomas não são reconhecidos até ao início da puberdade.

Sintomas típicos:

• Suor extremamente salgado, resultando em aumento da perda de eletrólitos.
• Os recém-nascidos não ganham peso apesar de beberem o suficiente, parecem subnutridos devido a distúrbios digestivos e não crescem.
• Prolapso anal (protusão intestinal do ânus) em bebés
• Mudança na aparência e no cheiro das fezes
• Impacto intestinal ou obstrução intestinal aguda, por isso deve ter-se um cuidado especial se o bebé tiver dores abdominais!
• diarreia persistente e flatulência, raramente prisão de ventre
• falha crónica em prosperar e atraso no crescimento apesar do apetite voraz
• tosse irritante crónica (semelhante à tosse convulsa), progressiva falta de ar
• Muco aumentado e viscoso no tracto respiratório, pneumonia frequente causada por bactérias.
• Expectativa de muco com sangue
• Inflamação da bexiga biliar e pedras
• Infertilidade
• Icterícia (icterícia) devido a disfunção hepática
• Problemas cardíacos
• Diabetes mellitus (diabetes)

Entre o 3º e 5º dia de vida, a fibrose cística pode ser diagnosticada através da determinação do tripsinogênio (enzima) no sangue. No entanto, este exame não é um exame de rotina.

Os pais muitas vezes notam o conteúdo de sal acima da média na pele do seu filho. O suor pode ser testado para os seus componentes (especialmente a concentração de sal).

Muitas vezes, o histórico familiar fornece informações sobre o risco de desenvolvimento de fibrose cística. Mesmo que os irmãos não apresentem sintomas, uma suspeita deve ser investigada. As radiografias da parte superior do corpo podem revelar vias respiratórias bloqueadas, testes laboratoriais fornecem informações sobre o funcionamento dos órgãos digestivos.

O defeito genético geralmente pode ser detectado durante a gravidez. Uma "diferença de potencial transepitélio" da mucosa nasal também pode ser usada para o diagnóstico.

A fibrose cística ainda não tem cura.

No entanto, a qualidade de vida dos doentes pode ser significativamente melhorada através de abordagens de fisioterapia, inalação e terapia medicamentosa.

As crianças afetadas requerem monitoramento médico constante. A estadia no hospital não pode ser evitada, pois a criança aprende a lidar com a sua doença lá.

Pulmões

A prevenção de complicações pulmonares é a primeira prioridade. O muco viscoso deve ser removido regularmente dos pulmões e as infecções bacterianas devem ser tratadas.

A fisioterapia respiratória pode ser usada para expelir o muco usando uma variedade de técnicas.

A terapia inalatória (beta-2 simpatiomiméticos) é usada para dilatar os tubos brônquicos e limpar o muco. O uso precoce de antibióticos pode prevenir infecções bacterianas do tracto respiratório.

Se a função pulmonar se deteriorar significativamente, um transplante pulmonar é uma opção. O prognóstico após um transplante bem sucedido é geralmente positivo.

Trato digestivo

Dietas com alto teor de proteínas, alto valor calórico e suplementos vitamínicos compensam as deficiências digestivas. A suplementação mineral também é importante para prevenir o choque. Para compensar a insuficiência pancreática, as enzimas digestivas são administradas com as refeições.

Vacinas

As crianças doentes devem ser vacinadas contra sarampo e pneumococo (o agente causador da pneumonia, entre outras coisas). Sem a vacinação, estas infecções podem ser fatais.

A condição também pode piorar consideravelmente se a gripe for adicionada a uma doença pulmonar. Por este motivo, a vacinação anual contra a gripe é recomendada.

Os pacientes com fibrose cística têm uma esperança média de vida de 32 anos.

No entanto, devido à melhoria constante das opções terapêuticas, esta pode ser estendida para mais de 40 anos, e a tendência é de aumento.

A principal prioridade é a detecção precoce e o tratamento médico contínuo da fibrose cística.

Complicações

• Falta de ar devido à ventilação pulmonar deficiente
• (Parcial) colapso pulmonar
• Bronquite crónica, pneumonia e infecções fúngicas das vias respiratórias
• Choque devido a alteração do equilíbrio electrolítico
• Insuficiência cardíaca
• Cirrose hepática devido ao comprometimento contínuo do fígado
• Inflamação da bexiga biliar e pedras
• Distúrbios digestivos devido à insuficiência e inflamação do pâncreas (pancreatite)
• Diabetes mellitus (diabetes)
• Invaginação intestinal ou obstrução intestinal aguda (ileus)
• Infertilidade em adultos

Como a fibrose cística é uma doença hereditária, não há possibilidade de prevenção.

Se houver alguma incerteza sobre uma possível doença, um centro de aconselhamento genético pode ser consultado. O exame do gene CFTR serve para um possível diagnóstico.

A esperança e qualidade de vida pode ser positivamente influenciada pela detecção precoce e terapia rápida.