Hemofilia (distúrbio hemorrágico)

Hemofilia (distúrbio hemorrágico)
Classificação Internacional (CID) D66

Noções básicas

Hemofilia é uma desordem hereditária de coagulação sanguínea. Quando ferido, o sangue das pessoas afectadas não coagula ou coagula muito lentamente. Além disso, as chamadas hemorragias espontâneas ocorrem frequentemente sem que uma ferida ou outra causa de hemorragia seja identificada. As pessoas afetadas não sangram mais do que pessoas saudáveis quando estão feridas, mas normalmente sangram por muito mais tempo, o que pode levar a graves perdas de sangue.

As doenças mais comuns da coagulação sanguínea são a hemofilia A e a hemofilia B, nas quais a actividade de um determinado factor de coagulação sanguínea é perturbada.

Na maioria dos casos, apenas os homens são afectados pela hemofilia. Em média, cerca de um em cada 5000 recém-nascidos do sexo masculino sofre de hemofilia. Em termos coloquiais, uma pessoa com hemofilia é referida como hemofílica.

Causas

Na hemofilia, os pacientes sofrem de uma desordem congénita de certos factores de coagulação sanguínea. São substâncias dissolvidas no sangue que provocam a formação de trombos (coágulos sanguíneos) em caso de lesão, selando assim a lesão do vaso e impedindo a perda de sangue. O sistema de coagulação do sangue humano consiste em 13 fatores de coagulação do sangue, que são designados com os numerais romanos I a XIII. Na hemofilia A, a atividade do fator VIII de coagulação do sangue é reduzida, e na hemofilia B, a atividade do fator IX é reduzida.

A hemofilia A e B são as formas mais conhecidas de hemofilia. Além disso, existem outros quadros clínicos que por vezes são resumidos sob o termo "hemofilia":

  • Hemofilia A: A causa desta forma é uma atividade reduzida do fator VIII de coagulação do sangue (globulina anti-hemofílica). A doença é herdada de uma forma recessiva ligada ao X, o que significa que quase sem excepção apenas os homens são afectados, uma vez que têm apenas um cromossoma sexual X, em contraste com as mulheres.
  • Hemofilia B: Isto é causado por uma deficiência do fator IX de coagulação do sangue (fator natalino). Esta doença também é herdada de uma forma recessiva ligada ao X, o que significa que afecta principalmente os homens.
  • Deficiência do fator Stuart-Prower: A causa deste distúrbio de coagulação do sangue é uma deficiência do fator X (fator Stuart-Prower). A doença é herdada de uma forma autossômica recessiva, o que significa que homens e mulheres são afetados com igual freqüência. No entanto, este distúrbio de coagulação do sangue é muito raro.
  • Parahaemophilia (síndrome de Owren, hipoproaccelerinemia): É uma deficiência de fator de coagulação V, que é herdada de forma autossômica recessiva.
  • Angiohaemophilia (síndrome de Willebrand-Jürgens): Este distúrbio de coagulação do sangue é causado por uma deficiência do fator von Willebrand. Esta é uma proteína transportadora do fator VIII. A angiohaemofilia é a doença de coagulação hereditária autossômica mais comum.
  • Hemofilia C (síndrome de Rosenthal): A causa desta doença é uma deficiência do factor XI. Como resultado, as hemorragias articulares ou hemorragias por lesões mínimas ocorrem facilmente, especialmente em crianças.

Sintomas

Uma doença hemofílica é perceptível na medida em que os pacientes sangram mais quando feridos do que as pessoas saudáveis. Além disso, nas formas graves de hemofilia, podem ocorrer as chamadas hemorragias espontâneas, nas quais a hemorragia ocorre sem que uma causa específica (por exemplo, uma lesão anterior) seja identificada. As pessoas saudáveis também sofrem de hemorragias espontâneas, mas estas normalmente cicatrizam rapidamente e sem serem notadas. Em princípio, as hemorragias espontâneas podem ocorrer em qualquer lugar, mas existem localizações típicas na hemofilia, tais como hemorragias nas articulações.

A gravidade dos sintomas depende da medida em que a actividade dos factores de coagulação do sangue é reduzida. Se a actividade é inferior a um por cento da actividade normal dos factores de coagulação, é uma hemofilia grave. Se a actividade for até 5%, é uma hemofilia moderada e se for de 5% a 40%, é uma forma ligeira de hemofilia. Os sintomas de hemofilia A não são diferentes dos sintomas de hemofilia B.

Diagnóstico

A primeira indicação da presença de hemofilia é a ocorrência de hemorragia incomum. As hemorragias espontâneas e dolorosas nas grandes articulações (por exemplo, na articulação do joelho) ou nos músculos são características da hemofilia. Além disso, a hemorragia em grande escala sob a pele e, no caso de pequenas lesões, um período de tempo muito prolongado até que a hemorragia pare, podem ser indicações da doença. Se ocorrer sangramento anormal, um simples teste de coagulação pode ser usado para fazer uma avaliação grosseira dos fatores de coagulação.

Entretanto, o diagnóstico final de hemofilia só pode ser feito através da análise dos fatores VIII e IX de coagulação do sangue. Com a ajuda de certos procedimentos de exame no laboratório, a concentração exata desses fatores no sangue pode ser determinada. Além disso, as alterações genéticas subjacentes à hemofilia são geralmente determinadas. Ao determinar a extensão exata da doença, pode então ser iniciada uma terapia que é precisamente adaptada ao paciente individual.

Se já existem casos de hemofilia numa família, normalmente é feito um exame de sangue à descendência masculina logo após o nascimento, para que a hemofilia possa ser excluída ou confirmada.

Terapia

Uma cura para a hemofilia ainda não pode ser alcançada hoje. A terapia actual consiste na substituição profiláctica dos factores de coagulação do sangue em falta ou em caso de lesão. Para este fim, os pacientes hemofílicos são administrados certos concentrados de fatores várias vezes por semana - normalmente eles mesmos podem injetar os preparados em suas veias. Com a ajuda da substituição de factores, os doentes hemofílicos podem normalmente levar uma vida em grande parte normal.

Se uma hemorragia grave ocorrer apesar da terapia profilática, deve ser administrada uma dose adicional de concentrados de factores. No caso de feridas menores (por exemplo, abrasões), normalmente não é necessário administrar mais concentrados de fatores - o sangramento também pode ser interrompido cobrindo e aplicando uma leve pressão.

Se houver risco de hemorragia interna (por exemplo, após uma lesão grave), deve ser procurada a hospitalização o mais rapidamente possível.

Previsão

O prognóstico de uma doença hemofílica depende principalmente de os pacientes receberem terapia com preparações de fatores de coagulação em uma fase inicial. Com cuidados médicos suficientes, a expectativa de vida, bem como a qualidade de vida das pessoas com hemofilia, dificilmente difere das pessoas saudáveis. Contudo, as pessoas afectadas devem abster-se de stress físico extremo e de desportos como o boxe, os desportos de Inverno ou o atletismo.

Sem terapia adequada (por exemplo, em países com cuidados médicos inadequados), muitos pacientes com uma forma mais grave de hemofilia não atingem a idade adulta. Segundo estimativas da OMS, apenas cerca de 25% de todos os pacientes hemofílicos em todo o mundo recebem tratamento adequado com as preparações de fatores de coagulação do sangue muito caros.

Prevenção

Como a hemofilia é uma doença genética hereditária, a prevenção não é possível.

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