Hipospádias

A hipospádia é uma malformação comum do pénis em que existe um deslocamento da uretra. Afecta cerca de um em cada 200 a um em cada 300 recém-nascidos do sexo masculino.

O principal sintoma da hipospádia é a deslocação do orifício uretral (meatus urethrae externus) da ponta da glande para a parte inferior da glande, ao longo da parte inferior do pénis até ao escroto.

A posição do orifício uretral é utilizada para classificar a hipospádia e a sua gravidade. Distinguem-se as formas anteriores (distais), em que o meato ainda se encontra na zona da glande inferior ou na margem da glande, e as formas intermédias (penianas), em que já migrou para a haste peniana. Nas formas particularmente graves (proximais), a abertura uretral pode deslocar-se para a zona testicular (escrotal) ou perineal (perineal). As hipospádias distais são as mais comuns, representando cerca de 75 % de todos os casos. As formas intermédias ocorrem em cerca de 20 % e as hipospádias proximais são geralmente muito raras.

Para além da deslocação do orifício uretral, as hipospádias também podem provocar uma curvatura do pénis ou alterações no prepúcio. Na "hipospádia sem hipospádia" (hypospadia sine hypospadia), o meato encontra-se na posição normal, mas é acompanhado por uma curvatura pronunciada do pénis, bem como por alterações graves do prepúcio. Outras malformações, como os testículos não descidos (maldescensus testis) ou a hérnia inguinal (hernia inguinalis), também ocorrem frequentemente na hipospádia.

A hipospádia já existe desde o nascimento e deve-se a um desenvolvimento defeituoso do embrião no terceiro e quarto mês de gravidez. Suspeita-se de uma interrupção no desenvolvimento da uretra, o que leva à deslocação do meato. O momento da interrupção do desenvolvimento determina a gravidade da hipospádia. Quanto mais cedo, mais grave é.

São discutidos vários factores causais. Devido a uma acumulação familiar, assume-se um componente genético. O risco está significativamente aumentado nos filhos de pais afectados e nos seus irmãos. O desenvolvimento dos órgãos genitais e da uretra é significativamente controlado por hormonas sexuais, como a testosterona, e é por isso que factores perturbadores destes sistemas - como mutações em genes relevantes - também são discutidos como causa. No entanto, apenas 5 % dos casos da doença têm uma causa genética. A hipospádia também pode ocorrer no contexto de síndromes genéticas raras em combinação com outras malformações, que normalmente têm como causa um defeito genético.

A hipospádia é normalmente detectada nos primeiros meses após o nascimento, sendo geralmente recomendado um tratamento cirúrgico precoce. Devido às diferentes manifestações, os sintomas podem variar. Estes incluem:

• Problemas para urinar

• Aumento do risco de infecções do trato urinário

• Restrições nas relações sexuais

• Estética insatisfatória

• Infertilidade

• Redução da qualidade de vida

• sexualidade insatisfatória

• Stress psicológico e até depressão

As principais causas de hipospádias são a restrição da função urinária, dificuldades e dores durante as relações sexuais e uma estética muitas vezes insatisfatória para a pessoa afetada. As consequências são: stress psicológico, comportamentos de evitamento sexual e isolamento social, bem como depressão.

A hipospádia é normalmente um diagnóstico visual que é feito durante o exame urológico ou já na prática do pediatra. Para além da posição da uretra, o prepúcio e uma possível curvatura do pénis também devem ser tidos em conta.

O tratamento da hipospádia consiste normalmente na reconstrução cirúrgica. Atualmente, a cirurgia é tentada até ao 18º mês de vida se o diagnóstico for feito precocemente. Se o diagnóstico for tardio, também é possível efetuar uma operação mais tarde. A indicação é feita com base na anatomia. Esta depende da posição do orifício de saída da uretra, de uma possível curvatura do pénis e de alterações nos testículos. A indicação é normalmente discutida com os pais e, consoante a idade, com o doente. Os objectivos da operação são a deslocação da saída da uretra para a glande, a obtenção de um fluxo urinário normal, a correção da curvatura do pénis e a posterior obtenção de uma função sexual normal. A escolha da técnica cirúrgica depende em grande medida da anatomia, das malformações a tratar e da situação intra-operatória. Muitas vezes, a extensão da intervenção é difícil de prever no pré-operatório. Em casos muito pronunciados, são frequentemente necessárias várias operações.