Possível prevenção da epilepsia em bebés com esclerose tuberosa

Complexo de esclerose tuberosa

Ocomplexo esclerose tuberosa (TSK) é uma doença multissistémica causada por mutações nos genes TSC1 e TSC2. Como resultado, podem formar-se tumores em vários órgãos humanos (por exemplo: cérebro, coração, pele, rim, etc.). Durante os exames ultra-sonográficos de rotina do feto, a doença é diagnosticada com maior frequência pré-natal.

TSK é uma das causas médicas mais comuns de epilepsia grave, que é resistente aos medicamentos atuais. Além disso, também podem ocorrer comorbidades neurológicas, tais como deficiência mental ou autismo, em crianças com TSK. As diretrizes atuais recomendam um procedimento antiepiléptico após duas crises epiléticas clínicas não provocadas ou após uma crise em pacientes em risco de espasmos periódicos associados à epilepsia. Apesar desses tratamentos, que minimizam o risco de complicações em crianças com TSK, até 60% delas podem desenvolver deficiência mental.

A maioria das pessoas com TSK tem uma convulsão assintomática ou electroclínica antes de uma convulsão clínica. Isto é quando os padrões de convulsões de EEG (ou seja, detectáveis no eletroencefalograma) se desenvolvem, além dos sintomas de convulsões clínicas. Com base em pesquisas recentes confirmando que o tratamento antiepiléptico após a detecção imediata de tais sintomas de convulsões em crianças a partir dos dois anos de idade produziu melhores resultados em comparação ao tratamento somente após convulsões clínicas, as diretrizes agora recomendam a monitoração por vídeo do EEG em bebês.

Actualmente, a epilepsia só é diagnosticada após uma convulsão clínica. Até recentemente, os médicos informavam os pais de bebés com TSK sobre o risco de convulsões e pediam-lhes que contactassem um neurologista assim que uma convulsão ocorresse. No entanto, devido à possibilidade de convulsões assintomáticas, pode falhar-se, o que, por sua vez, pode levar a atrasos significativos no diagnóstico e tratamento.

Para explorar a segurança e a eficácia do tratamento preventivo da epilepsia, o estudo multicêntrico controlado publicado na revista médica Annals of Neurology em novembro de 2020 comparou este procedimento com o doutorado convencional.

Método de estudo

Foram estudadas crianças com quatro meses ou menos com um diagnóstico TSK claro (com critérios consensuais). Estes não tiveram convulsões assintomáticas prevalentes ou convulsões eletroclínicas detectáveis no vídeo-EEG na linha de base. Os critérios de exclusão foram os seguintes:

• Sem diagnóstico definitivo de CET
• Convulsões epilépticas passadas
• tratamento anterior com medicamentos antiepilépticos
• Condição médica existente que pode interferir com a participação no estudo.

Um total de 94 recém-nascidos com CET sem convulsões prévias foram monitorados mensalmente com um vídeo-EEG enquanto recebiam vigabatrina- seja como tratamento convencional ou após a primeira convulsão eletroclínica, ou preventivamente se a atividade de EEG epiléptico fosse detectada antes de uma convulsão. O Vigabatrin é um medicamento para o tratamento da epilepsia. Os recém-nascidos foram designados para dois grupos de tratamento em um estudo controlado randomizado em um total de 6 centros, enquanto o tratamento foi fixado em 4 centros em um estudo aberto. O período de observação foi conduzido até o segundo ano de vida, sendo a meta final principal em todos os locais o tempo para a primeira convulsão clínica.

Resultados

Um total de 54 recém-nascidos registaram actividade EEG detectável antes das convulsões, dos quais 27 foram incluídos no ensaio controlado aleatorizado e 27 no ensaio aberto. Havia uma diferença notável no tempo para a primeira convulsão clínica entre os dois tratamentos. Enquanto o tratamento preventivo levou uma média de 364 dias até o primeiro episódio clínico, o tratamento convencional levou 124 dias nos sujeitos controlados aleatoriamente. No ensaio open-label, foram necessários 426 dias com tratamento preventivo e 106 dias com tratamento convencional. Após 2 anos de observação, a análise mostrou que o tratamento preventivo reduziu o risco de convulsões clínicas em 79%. Para a epilepsia resistente a drogas, é de 77%. Não foram identificados eventos adversos em associação com a intervenção preventiva.

Conclusão

Segundo o estudo, o tratamento preventivo com a vigabatrina reduziu significativamente o risco e a gravidade das crises epilépticas em recém-nascidos diagnosticados com TSK. A OMS e o IBE (i.e. International Bureau for Epilepsy) também apontam para a necessidade não atendida de pesquisas sobre a prevenção da epilepsia. O monitoramento regular por vídeo do EEG a partir do diagnóstico de TSK em recém-nascidos e o tratamento antiepiléptico imediato com o medicamento supressor de convulsões quando ocorrem convulsões eletroclínicas poderia prevenir significativamente o risco para muitas crianças e poderia ser discutido com mais freqüência nos círculos médicos.