Chorea Huntington

Chorea Huntington
Internationale Klassifikation (ICD) G10

Grundlagen

Chorea Huntington (Huntington- Krankheit) ist auch unter dem Namen ‚ÄěVeitstanz‚Äú gel√§ufig und bezeichnet eine seltene Erbkrankheit, die das Gehirn betrifft und dort Bewegungsst√∂rungen, sowie Wesensver√§nderungen bis hin zu Demenz bewirkt.

Der Ausbruch der Krankheit kann sich in jedem Lebensalter vollziehen, jedoch treten die ersten Symptome meistens im Alter zwischen 20 und 40 Jahren auf, k√∂nnen aber auch schon in der fr√ľhen Kindheit, sowie im hohen Alter auftreten. Die Huntington- Krankheit kommt mit einer nur geringen Rate von zwei bis acht von 10.000 Personen in der Bev√∂lkerung vor.

√Ąrzte haben nur wenig Spielraum, was die Behandlungsm√∂glichkeiten und den Verlauf von Chorea Huntington betrifft. Viele Stoffe, die dem fortschreitenden Nervenzellabbau entgegenwirken (Neuroprotektion), wurden Tests unterzogen, ohne bislang einen deutlichen Effekt auf den Krankheitsverlauf verzeichnen zu k√∂nnen. Mithilfe von Medikamenten k√∂nnen bisher nur die Krankheitssymptome gelindert werden.

Eine weitere Hilfe f√ľr Betroffene und Angeh√∂rige bieten entsprechende Selbsthilfegruppen.

Ursachen

Die Ursache f√ľr die Huntington- Erkrankung ist der Untergang von Nervenzellen in bestimmten Gehirngebieten. Dieser Untergang ist genetisch bedingt. Das f√ľr die Krankheit verantwortliche Gen wird jedoch nicht geschlechtsgebunden vererbt, was bedeutet, dass sowohl M√§nner als auch Frauen im gleichen Ausma√ü betroffen sind. Bekommt ein Gen-Defekt- Tr√§ger ein Kind, besteht f√ľr dieses ein Risiko von 50 Prozent ebenfalls an Chorea Huntington zu erkranken.

Um die Entstehung der Huntington- Krankheit zu verstehen, muss auf das molekulare Alphabet der Erbsubstanz (DNA) genauer eingegangen werden. Diese besteht aus vier Nukleins√§uren: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin. Durch Kombination dieser vier S√§uren entsteht die gesamte Erbinformation, die in den Chromosomen gespeichert ist. Die Ursache f√ľr Chorea Huntington ist eine Ver√§nderung im Chromosom vier. Beim gesunden liegt dort ein Bereich, in dem sich die Nukleins√§uren Cytosin-Adenin-Guanin zehn bis 30-mal wiederholt. Wiederholt sich diese Abfolge mehr als 36 Mal (CAG-Repeats und CAG-Triplets) kommt es zum Ausbruch der Huntington- Krankheit. Kommen zwischen 30 und 35 CAG- Wiederholungen vor, l√§sst sich nicht genau sagen welche Auswirkungen auftreten.

Etwa ein bis drei Prozent der Erkrankungen geschehen ohne familiäre Vorbelastung. Hierbei kann es sich entweder um eine Neumutation handeln oder aber ein Elternteil hat 30 bis 35 CAG- Wiederholungen und die Krankheit kam bei diesem nicht zum Ausbruch. Oft ist zu beobachten, dass von Generation zu Generation die Anzahl der Repeats oft zunimmt. Ist die Anzahl der Wiederholungen größer als 36, bricht die Krankheit aus.

Je mehr CAG- Wiederholungen sich auf dem Chromosom vier befinden, desto eher kommt es zum Ausbruch von Chorea Huntington und desto schneller schreitet die Erkrankung fort. Die Huntington- Krankheit betrifft vor allem die Gehirnrinde mit den Stammganglien. Als Stammganglien werden gro√üe Nervenzellverb√§nde im Inneren der Gehirnh√§lften bezeichnet, die f√ľr den geregelten Bewegungsablauf n√∂tig sind.

Symptome

Das Anfangsstadium der Erkrankung ist h√§ufig von psychischen Auff√§lligkeiten gekennzeichnet. Die Betroffenen sind leichter reizbar, aggressiv oder enthemmt, aber auch der Verlust der Spontaneit√§t oder die √Ąngstlichkeit k√∂nnen zunehmen.

Als charakteristische Bewegungsst√∂rungen gelten meist pl√∂tzlich auftretende, unwillk√ľrliche Bewegungen des Kopfes, der H√§nde, Arme, Beine und des Rumpfes. Im schlimmsten Fall kann dies zu einem f√ľr die Krankheit typischen t√§nzelnden Gang f√ľhren, weshalb die Erkrankung auch den Namen ‚ÄěVeitstanz‚Äú tr√§gt.

Zu Beginn k√∂nnen die Patienten die √ľbertriebenen und ungewollten Bewegungsabl√§ufe noch in ihre normalen Bewegungen einbauen, weshalb sich f√ľr den Beobachter das Bild einer √ľbertrieben wirkenden Gestik bietet.

Im sp√§teren Stadium der Krankheit, werden auch die Zungen- und Schlundmuskulatur in Mitleidenschaft gezogen. Dadurch entsteht eine abgehackt Sprache mit pl√∂tzlich ausgesto√üenen Worten. Gleicherma√üen k√∂nnen Schluckst√∂rungen auftreten, die die Gefahr des Verschluckens mit sich bringen und damit verbundene Lungenentz√ľndungen beg√ľnstigen.

Sp√§ter ist ein Verlust der geistigen F√§higkeit kaum aufzuhalten, die bis hin zu Demenz f√ľhren kann. Folgenderma√üen sind in der letzten Phase der Erkrankung die Betroffenen komplett bettl√§gerig und auf die Hilfe anderer Personen angewiesen.

Symptom√§hnlichkeit besteht auch mit anderen nicht erblichen Krankheiten, wie etwa die Symptome nach einer √ľberstandenen Infektionskrankheit oder bedingt durch die Hormonumstellung in der Schwangerschaft (Chorea gravidarum). In seltenen F√§llen k√∂nnen auch Medikamente, sowie die Pille und Schlaganf√§lle in bestimmten Bereichen des Gehirns Grund f√ľr die Symptome sein. Durchblutungsst√∂rungen k√∂nnen im Alter Ausl√∂ser f√ľr eine spezielle Form von Chorea sein. Vermutungen legen nahe, dass auch Krankheiten, wie etwa eine Schilddr√ľsen√ľberfunktion eine Chorea bedingen k√∂nnen. Im Gegensatz zu Chorea Huntington ist hier der Verlauf jedoch nicht fortschreitend, sondern es kommt nach Behebung der Ursache zur R√ľckbildung der Bewegungsst√∂rung.

Als Auslöser ausgeschlossen werden hingegen psychische Symptome.

Diagnose

Sind bereits F√§lle von Chorea Huntington in der Familie bekannt, kann die Diagnose anhand der charakteristischen Symptome, des typischen Verlaufs und Auff√§lligkeiten in der neurologischen Untersuchung gestellt werden. Um eine sichere Diagnose zu gew√§hrleisten, wird das Blut auf √ľberm√§√üige Wiederholungen der gleichen Basenpaare (CAG) in einem Gen auf dem Chromosom vier untersucht.

Besteht bei Gesunden der Verdacht auf ein erh√∂htes Chorea Huntington Risiko, k√∂nnen auch diese eine Labordiagnostik durchf√ľhren lassen. Besteht so ein Verdacht, spricht der Mediziner von Vorhersagediagnostik oder pr√§diktiver Diagnostik. Anhand dieser Diagnoseverfahren l√§sst sich mit Sicherheit sagen, ob die Person an Chorea Huntington erkranken wird, jedoch kann diese Gewissheit auch immense Auswirkungen auf die Psyche des Betroffenen haben. Aus diesem Grund bestehen Richtlinien, die verhindern, dass weder bei Minderj√§hrigen noch auf Wunsch dritter Personen eine genetische Untersuchung durchgef√ľhrt wird.

Um sich ein genaues Bild √ľber das Ausma√ü der Nervensch√§digung zu machen, werden die Patienten meistens auch neurologischen, neuropsychologischen und psychiatrischen Untersuchungen unterzogen. Diese Untersuchungen d√ľrfen ausschlie√ülich von erfahrenen √Ąrzten oder speziell ausgebildeten Neuropsychologen durchgef√ľhrt werden.

Um das Ausmaß des Abbaus einzelner Bereiche im Gehirn ermitteln zu können, können sowohl Computertomografie, als auch Kernspin- Tomografie eingesetzt werden.

Therapie

Die Ursachen f√ľr Chorea Huntington k√∂nnen nicht behandelt werden. Die Therapie zielt vielmehr darauf aus, die Symptome zu lindern. Wirkstoffe wie Tiaprid und Tetrabenazin, sowie Neuroleptika k√∂nnen die √ľberm√§√üig, unkontrollierten Bewegungen einbremsen. Bestehen depressive Verstimmungen, kann mit Antidepressiva aus der Gruppe der selektiven Serotonin- Wiederaufnahme- Hemmer (SSRI) oder Sulpirid entgegengewirkt werden.

Eine offiziell vorgeschriebene Therapie gegen den fortschreitenden Prozess von Chorea Huntington besteht nicht. In bestimmten Stadien kann der geistige Abbau durch den Wirkstoff Memantin gebremst werden.

Neben der medikament√∂sen Therapie k√∂nnen auch weitere Ma√ünahmen zur Unterst√ľtzung beitragen, wie etwa Physiotherapie, Ergotherapie und Logop√§die. Dadurch k√∂nnen durch bestimmte √úbungen Schluck- und Sprechst√∂rungen gebessert werden. Mithilfe von Ergotherapie k√∂nnen die Aktivit√§ten des Alltags einge√ľbt werden und somit eine l√§ngere Selbstst√§ndigkeit gew√§hrleistet werden.

Aufgrund der starken Gewichtsabnahme, unter der viele Patienten leiden, ist eine kalorienhaltige Ernährung essentiell, da leichtes Übergewicht die Symptome mildert. Eine Therapie, die den Abbauprozess verhindern kann, ist noch nicht entwickelt. Auch wenn bereits einige medikamentöse Ansätze vorliegen, befinden sich diese alle noch im Experimentalstadium. CoEnzym Q10, ein körpereigenes Eiweiß, das die Zellen vor Schäden bewahrt, hat in hohen Dosen leicht positive Auswirkungen, beeinflusst insgesamt den Krankheitsverlauf jedoch nicht.

Ein andere Wirkstoff, der speziell gegen die Huntington- Krankheit entwickelt wurde, ist Ethyl- Icosapent, ein aus dem Fischöl- Bestandteil Eicosapentsöure entwickeltes Medikament. Dieser Bestandteil soll die Schädigung bestimmte Zellbestandteile verhindern und eine Steigerung der Leistungsfähigkeit erkrankter Nervenzellen erreichen. Jedoch wirkt auch dieses Medikament nicht der Bewegungsstörung entgegen.

Prognose

Da Chorea Huntington nicht heilbar ist, sterben die Erkrankten durchschnittlich 19 Jahre nach dem ersten Auftreten der Symptome. Dieser Durchschnittswert kann schwanken, da die Entwicklungen einzelner Beschwerden, sowie die Verträglichkeit und das Ansprechen auf bestimmte Medikamente individuell unterschiedlich sind.

Redaktionelle Grundsätze

Alle f√ľr den Inhalt herangezogenen Informationen stammen von gepr√ľften Quellen (anerkannte Institutionen, Fachleute, Studien renommierter Universit√§ten). Dabei legen wir gro√üen Wert auf die Qualifikation der Autoren und den wissenschaftlichen Hintergrund der Informationen. Somit stellen wir sicher, dass unsere Recherchen auf wissenschaftlichen Erkenntnissen basieren.
Danilo Glisic

Danilo Glisic
Autor

Als Biologie- und Mathematikstudent verfasst er leidenschaftlich Magazinartikel zu aktuellen medizinischen Themen. Aufgrund seiner Affinität zu Zahlen, Daten und Fakten, liegt sein Fokus dabei auf der Beschreibung von relevanten klinischen Studienergebnissen.

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