Mukoviszidose (zystische Fibrose) bei Baby und Kind

Mukoviszidose (zystische Fibrose) bei Baby und Kind
Internationale Klassifikation (ICD) E84.-

Grundlagen

Beschreibung

Die zystische Fibrose oder Mukoviszidose, ist eine Genetische Erkrankung, die auf einem Fehler im Erbgut beruht und nicht heilbar ist. Bereits bei der Geburt besteht diese Krankheit, wird meist aber erst sp√§ter diagnostiziert. Es kommt zur schweren Beeintr√§chtigung von Atmung und Verdauung, da die Absonderung bestimmter K√∂rperfl√ľssigkeiten (Schleim, Schwei√ü) gest√∂rt ist.

Die Sekrete von Lunge, Pankreas und anderen Organen sind z√§her als bei gesunden Kindern. Dadurch verstopfen feine Bronchien√§ste, G√§nge von Bauchspeicheldr√ľse und Galle.

Mukoviszidose f√ľhrt zum Funktionsausfall von Atemwegen und Verdauungstrakt. Die Stoffwechselleistung wird mit der Zeit immer st√§rker beeintr√§chtigt. Dieser Vorgang l√§sst sich nicht aufhalten, jedoch durch fr√ľhzeitige und speziell abgestimmte Therapiema√ünahmen hinausz√∂gern. Betroffene haben eine deutlich geringere Lebenserwartung.

Die Intensität der Beschwerden ist von Fall zu Fall verschieden, ebenso erstmaliges Auftreten von Symptomen und Diagnosezeitpunkt.

Mukoviszidose z√§hlt zu den h√§ufigsten vererbten St√∂rungen des Stoffwechsels. In √Ėsterreich kommt an jedem 15. Tag ein erkranktes Kind zur Welt. Jeder 20. Ist Tr√§ger des verursachenden Gens, ohne dass es zum Krankheitsausbruch kommt.

Ursachen

Ein Gendefekt des 7. Chromosoms verursacht die sog. Mukoviszidose. Meistens ist das Protein CFTR (Cystic Fibrosis Trensmembrane Regulator) betroffen, welches die Chloridkanal-Bauanleitung enthält.

Defekte Chlorionenkan√§le veranlassen Dr√ľsenzellen (z.b. in der Lunge) dazu, Schleim anstatt von fl√ľssigem Sekret zu produzieren.

Der Salztransport in verschiedenen Zellen wird dadurch blockiert. Zystische Fibrose betrifft vor allem Lunge, Nasennebenh√∂hlen, Bauchspeicheldr√ľse, Darm, Gallenwegen, Keimdr√ľsen des Mannes und auch in Schwei√üdr√ľsen, welche z√§hen Schleim mit hohem Kochsalzanteil produzieren.

Wenn einer der beiden Eltern an Mukoviszidose erkrankt ist, bekommen die Kinder das Merkmal zwar vererbt, die Krankheit bricht jedoch nicht aus. Sie können aber sehr wohl die Krankheit an ihre eigenen Kinder weitergeben.

Nachkommen erkranken nur merklich, wenn beide Eltern betroffen sind. Das kommt aber so gut wie nie vor, da Männer mit Mukoviszidose beinahe immer unfruchtbar sind und Frauen zumindest weniger fruchtbar.

Mukoviszidose lässt sich bereits vor der Geburt (pränatal) diagnostizieren.

Symptome

Erste Anzeichen zeigen sich meist schon im ersten Lebensjahr. Seltener werden erst mit beginnender Pubertät Symptome erkannt.

Typische Symptome:

  • extrem salzhaltiger Schwei√ü, dadurch erh√∂hter Elektrolytverlust
  • Neugeborene nehmen nicht zu, obwohl sie ausreichend trinken, wirken aufgrund von Verdauungsst√∂rungen unterern√§hrt und wachsen nicht
  • Analprolaps (Darmvorw√∂lbung aus dem After) bei Babys
  • ver√§ndertes Aussehen und Geruch des Stuhls
  • Darmeinst√ľlpung oder akuter Darmverschluss, daher ist bei Bauchschmerzen besondere Vorsicht geboten!
  • anhaltender Durchfall und Bl√§hungen, selten Verstopfung
  • chronische Gedeihst√∂rungen und Wachstumsr√ľckstand trotz Hei√ühunger
  • chronischer Reizhusten (√§hnlich Keuchhusten), fortschreitende Atemnot
  • vermehrter, z√§her Schleim der Atemwege, h√§ufige Lungenentz√ľndungen durch Bakterien
  • Schleimauswurf mit Blutbeimengung
  • Gallenblasenentz√ľndung und -steine
  • Unfruchtbarkeit
  • Gelbsucht (Ikterus) durch Leberfunktionsst√∂rung
  • Herzprobleme
  • Diabetes Mellitus (Zuckerkrankheit)

Diagnose

Zwischen 3. Und 5. Lebenstag lässt sich zystische Fibrose durch die Bestimmung des Trypsinogens (Enzym) im Blut bestimmen. Diese Untersuchung zählt jedoch nicht zu den Routineuntersuchungen.

Eltern bemerken oft den √ľberdurchschnittlichen Salzgehalt auf der Haut ihres Kindes. Der Schwei√ü kann auf seine Komponenten (v.a. Konzentration von Salz) getestet werden.

H√§ufig gibt die Familienanamnese Information √ľber das Risiko, an Mukoviszidose zu erkranken. Auch wenn Geschwister keine Symptome zeigen, sollte einem Verdacht nachgegangen werden. R√∂ntgenaufnahmen des Oberk√∂rpers k√∂nnen blockierte Atemwege aufdecken, Laboruntersuchungen geben Aufschluss √ľber die Funktionst√ľchtigkeit der Verdauungsorgane.

Der Gendefekt l√§sst sich meist schon w√§hrend der Schwangerschaft nachweisen. Auch eine ‚Äětransepitheliale Potenzialdifferenz‚Äú der Nasenschleimhaut kann der Diagnose dienen.

Therapie

Mukoviszidose ist derzeit noch nicht heilbar.

Die Lebensqualität von Erkrankten lässt sich durch Krankengymnastik, Inhalationen und medikamentöse Therapieansätze aber deutlich verbessern.

Betroffene Kinder bed√ľrfen einer st√§ndigen √§rztlichen √úberwachung. Krankenhausaufenthalte sind nicht zu vermeiden, da das Kind dort lernt mit seiner Erkrankung umzugehen.

Lunge

Die Vorbeugung von Lungenkomplikationen steht an erster Stelle. Der z√§hfl√ľssige Schleim muss regelm√§√üig aus der Lunge entfernt und bakterielle Infektionen therapiert werden.

Mit Hilfe von Atemphysiotherpie kann der Schleim durch verschiedene Techniken ausgeworfen werden.

Eine Inhalationstherapie (Beta-2-Sympathiomimetika) dient der Bronchienerweiterung und Schleiml√∂sung. Die fr√ľhzeitige Einnahme von Antibiotika kann bakteriellen Infektionen der Atemwege vorbeugen.

Wenn sich die Lungenfunktion signifikant verschlechtert, besteht die Möglichkeit eines Lungentransplantats. Die Prognose nach einer erfolgreichen Transplantation ist im Allgemeinen positiv.

Verdauungstrakt

Proteinreiche Nahrung mit hohem Brennwert und Vitaminpr√§parate gleichen die Defizite der Verdauung aus. Auch die Supplementation von Mineralstoffen ist wichtig, um einem Schock vorzubeugen. Um die Insuffizienz der Bauchspeicheldr√ľse auszugleichen, werden Verdauungsenzyme zu den Mahlzeiten gegeben.

Impfungen

Erkrankte Kinder sollten gegen Masern und Pneumokokken (u.a. Erreger von Lungenentz√ľndung) geimpft werden. Ohne Impfung k√∂nnen diese Infektionen lebensbedrohlich sein.

Der Zustand kann sich ebenfalls stark verschlechtern, wenn eine Grippe zu einer Lungenerkrankung hinzukommt. Aus diesem Grund ist die jährliche Grippeimpfung empfehlenswert.

Prognose

Mukoviszidose-Patienten haben eine durchschnittliche Lebenserwartung von 32 Jahren.

Durch die sich st√§ndig verbessernden Therapieoptionen kann sich diese aber auf √ľber 40 Jahre verl√§ngern, Tendenz steigend.

Oberste Priorit√§t haben die fr√ľhzeitige Erkennung und st√§ndige √§rztliche Behandlung der Mukoviszidose.

Komplikationen

  • Atemnot aufgrund der beeintr√§chtigten Lungenventilation
  • (teilweiser) Lungenkollaps ¬†
  • chronische Bronchitis, Lungenentz√ľndung und Pilzinfektionen der Atemwege
  • Schock aufgrund von ver√§ndertem Elektrolythaushalt
  • Herzinsuffizienz
  • Leberzirrhose durch kontinuierliche Beeintr√§chtigung der Leber
  • Gallenblasenentz√ľndung und ‚Äďsteine
  • Verdauungsst√∂rungen durch insuffiziente und entz√ľndete Bauchspeicheldr√ľse (Pankreatitis)
  • Diabetes Mellitus (Zuckerkrankheit)
  • Darmeinst√ľlpung (Invagination) oder akuter Darmverschluss (Ileus)
  • Unfruchtbarkeit bei Erwachsenen

Vorbeugen

Da Mukoviszidose eine heritäre Krankheit ist, gibt es keinerlei Möglichkeit zur Vorbeugung.

Bei Unklarheit √ľber eine m√∂gliche Erkrankung, kann eine genetische Beratungsstelle aufgesucht werden. Die Untersuchung des Gens CFTR dient einer eventuellen Diagnose.

Die Lebenserwartung und -qualit√§t wird durch fr√ľhzeitiges Erkennen und raschem Therapiebeginn stark positiv beeinflusst.

Redaktionelle Grundsätze

Alle f√ľr den Inhalt herangezogenen Informationen stammen von gepr√ľften Quellen (anerkannte Institutionen, Fachleute, Studien renommierter Universit√§ten). Dabei legen wir gro√üen Wert auf die Qualifikation der Autoren und den wissenschaftlichen Hintergrund der Informationen. Somit stellen wir sicher, dass unsere Recherchen auf wissenschaftlichen Erkenntnissen basieren.
Danilo Glisic

Danilo Glisic
Autor

Als Biologie- und Mathematikstudent verfasst er leidenschaftlich Magazinartikel zu aktuellen medizinischen Themen. Aufgrund seiner Affinität zu Zahlen, Daten und Fakten, liegt sein Fokus dabei auf der Beschreibung von relevanten klinischen Studienergebnissen.

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