Willebrand-J√ľrgens-Syndrom (Von-Willebrand-Syndrom)

Willebrand-J√ľrgens-Syndrom (Von-Willebrand-Syndrom)
Internationale Klassifikation (ICD) D68.-

Grundlagen

Beim Willebrand-J√ľrgens-Syndrom (auch Von-Willebrand-Syndrom oder Angioh√§mophilie genannt) handelt es sich um die h√§ufigste angeborene St√∂rung der Blutgerinnung, welche zu einer erh√∂hten Blutungsneigung f√ľhrt. Es werden mehrere Typen des Willebrand-J√ľrgens-Syndroms unterschieden, deren Gemeinsamkeit in einer qualitativen oder St√∂rung Abweichung des Von-Willebrand-Faktors im Blut liegt. Der Von-Willebrand-Faktor spielt eine gro√üe Rolle bei der Blutgerinnung. In vielen F√§llen leben Betroffene ohne nennenswerte gesundheitliche Beeintr√§chtigungen und ohne dass sie von ihrer Erkrankung wissen.

Das Willebrand-J√ľrgens-Syndrom ist die h√§ufigste angeborene Blutungskrankheit. Es wird gesch√§tzt, dass etwa 800 pro 100.000 Menschen an der Krankheit leiden, wobei nur etwa 12 pro 100.000 Menschen an signifikanten Symptomen leiden. Ein schwerer Verlauf des Willebrand-J√ľrgens-Syndroms ist √§u√üerst selten und betrifft durchschnittlich weniger als 0,3 pro 100.000 Menschen. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, die schweren Varianten der Erkrankung werden jedoch autosomal-rezessiv vererbt. Frauen und M√§nner sind etwa gleich h√§ufig von einer Angioh√§mophilie betroffen.

Die Blutgerinnungsst√∂rung ist nach dem finnischen Arzt Erik Adolf von Willebrand (1870 bis 1949) sowie dem dem deutschen Arzt Rudolf J√ľrgens (1898 bis 1961) benannt.

Ursachen

Die Ursache des Willebrand-J√ľrgens-Syndroms liegt in einer qualitativen oder quantitativen St√∂rung des Von-Willebrand-Faktors im Blut. Beim Von-Willebrand-Faktor handelt es sich um ein wichtiges Tr√§ger- und Schutzprotein des Blutgerinnungsfaktors VIII. Bei einem Mangel des Von-Willebrand-Faktors wird somit eine St√∂rung der normalen Blutgerinnung verursacht, die zu einer H√§mophilie A (Mangel des Gerinnungsfaktors VIII) √§hnlichen Symptomatik und somit zu einer erh√∂hten Blutungsneigung f√ľhrt.

Zusätzlich zu den vererbten Formen der Erkrankung existieren auch erworbene Varianten, die jedoch äußerst selten sind. Erworbene Formen treten zumeist im Rahmen bestimmter Autoimmunerkrankungen (beispielsweise Purpura Schönlein-Henoch), bei Herzklappendefekten (hauptsächlich bei einer Aortenstenose) oder bei einer Therapie mit Valproat (Antiepileptikum) auf.

Es werden drei Formen des vererben Willebrand-J√ľrgens-Syndroms unterschieden:

  • Typ 1: Bei dieser Form liegt bei den Betroffenen ein quantitativer Mangel des Von-Willebrand-Faktors im Blut vor. Etwa 60 bis 80 Prozent der F√§lle sind dem Typ 1 zuzuordnen. Die meisten Betroffenen leiden nur unter milden Symptomen, sodass ein nahezu normales Leben m√∂glich ist. Es kann jedoch eine Neigung der Patienten zu √ľberdurchschnittlich langanhaltenden Blutungen sowie Nachblutungen beispielsweise nach Operationen festgestellt werden. Der Typ 1 wird autosomal-dominant vererbt.
  • Typ 2: Dabei leiden die Betroffenen unter einem qualitativen Defekt des Von-Willebrand-Faktors. Bei etwa 15 Prozent aller Erkrankungen am Willebrand-J√ľrgens-Syndrom handelt es sich um den Typ 2. Es werden f√ľnf verschiedene Unterformen des Typ 2 (A, B, C, M, N) unterschieden. Der Erbgang ist autosomal-dominant.
  • Typ 3: Dabei handelt es sich um die seltenste, jedoch auch um die am schwersten verlaufende Variante des Willebrand-J√ľrgens-Syndroms, bei der der Von-Willebrand-Faktor im Blut entweder komplett fehlt oder bis auf unter f√ľnf Prozent seiner normalen Konzentration verringert ist. Der Erbgang bei Typ 3 ist autosomal-rezessiv.

Symptome

Das klinische Erscheinungsbild unterscheidet sich von Patient zu Patient. Folgende Symptome k√∂nnen einen Hinweis auf das Vorliegen eines Willebrand-J√ľrgens-Syndroms darstellen:

  • erh√∂hte Blutungsneigung
  • immer wieder auftretendes, starkes Nasenbluten
  • langes Nachbluten nach kleineren Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen
  • verl√§ngerte Menstruationsdauer
  • Einblutungen in Gelenke
  • Neigung zur Entstehung gro√üfl√§chiger H√§matome

Diagnose

Die sichere Diagnose eines Willebrand-J√ľrgens-Syndroms kann nur labormedizinisch gestellt werden. Da die Standarduntersuchungen bei Blutgerinnungsst√∂rungen wie beispielsweise der Quickwert (INR) oder das Blutbild in fast allen F√§llen normal ausfallen, muss mithilfe spezieller Untersuchungsverfahren unter anderem die Aktivit√§t des Blutgerinnungsfaktors VIII sowie des Von-Willebrand-Faktor-Antigens bestimmt werden.

Um die unterschiedlichen Typen des Willebrand-J√ľrgens-Syndroms zu unterscheiden, m√ľssen sowohl qualitative als auch quantitative Untersuchungen des Von-Willebrand-Faktors durchgef√ľhrt werden. Dabei kommen bestimmte Verfahren wie zum Beispiel ELISA, die Multimeranalyse oder die Elektrophorese zum Einsatz.

Durch diese Untersuchungen kann die Erkrankung zudem von anderen Blutgerinnungs-Erkrankungen wie beispielsweise der Hämophilie A abgegrenzt werden.

Therapie

Da das Willebrand-J√ľrgens-Syndrom h√§ufig nur milde Beschwerden verursacht, ist eine Dauertherapie zumeist nicht notwendig. Es sollte jedoch vermieden werden, acetylsalicyls√§urehaltige Medikamente (wie beispielsweise Aspirin) einzunehmen, da diese eine Hemmung der Thrombozytenfunktion bewirken, wodurch die Blutungsneigung vor√ľbergehend erh√∂ht wird.

√úberm√§√üig starke Regelblutungen k√∂nnen mithilfe von hormonellen Verh√ľtungsmitteln mit einem hohen Anteil an Gestagenen reguliert werden.

Vor Operationen ist die prophylaktische Gabe von Desmopressin empfehlenswert. Desmopressin bewirkt eine Erh√∂hung der Konzentration des Von-Willebrand-Faktors im Blut um bis zu dem F√ľnffachen seines urspr√ľnglichen Wertes, wodurch das Blutungsrisiko gesenkt werden kann.

Bei dem Typ 2B des Willebrand-J√ľrgens-Syndroms zeigt Desmopressin jedoch keine Wirkung ‚Äď in diesen F√§llen kommen Faktoren-Konzentrate zum Einsatz.

Prognose

Da das Willebrand-J√ľrgens-Syndrom in den meisten F√§llen recht milde verl√§uft, leben die meisten Betroffenen ohne nennenswerte gesundheitliche Einschr√§nkungen und ohne dass sie von ihrer Erkrankung wissen. Bei schweren Formen der Erkrankung m√ľssen die Betroffenen jedoch von extremen k√∂rperlichen Belastungen und von Sportarten wie beispielsweise Boxen, Wintersport oder Athletik absehen.

Vor Operationen kann durch die Gabe des Wirkstoffes Desmopressin einer √ľberm√§√üigen postoperativen Blutung vorgebeugt werden.

Vorbeugen

Da es sich beim Willebrand-J√ľrgens-Syndrom um eine genetisch vererbte Blutgerinnungsst√∂rung handelt, kann der Erkrankung nicht vorgebeugt werden.

Redaktionelle Grundsätze

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Danilo Glisic

Danilo Glisic
Autor

Als Biologie- und Mathematikstudent verfasst er leidenschaftlich Magazinartikel zu aktuellen medizinischen Themen. Aufgrund seiner Affinität zu Zahlen, Daten und Fakten, liegt sein Fokus dabei auf der Beschreibung von relevanten klinischen Studienergebnissen.

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