Corea de Huntington

Corea de Huntington
Clasificación Internacional (CIE) G10

Básico

La enfermedad de Huntington también se conoce como "baile de San Vito" y es una rara enfermedad hereditaria que afecta al cerebro y provoca trastornos del movimiento, así como cambios en el carácter e incluso demencia.

El inicio de la enfermedad puede producirse a cualquier edad, pero los primeros síntomas suelen aparecer entre los 20 y los 40 años, aunque también pueden aparecer en la primera infancia y en la vejez. La enfermedad de Huntington se presenta en una tasa baja de dos a ocho por cada 10.000 personas en la población.

Los médicos tienen poco margen de maniobra en lo que respecta a las opciones de tratamiento y a la evolución de la enfermedad de Huntington. Numerosas sustancias que contrarrestan la degradación progresiva de las células nerviosas (neuroprotección) han sido sometidas a pruebas sin que todavía se pueda registrar un efecto claro sobre el curso de la enfermedad. Hasta ahora, sólo se pueden aliviar los síntomas de la enfermedad con la ayuda de medicamentos.

Los grupos de autoayuda ofrecen más ayuda a los afectados y a sus familiares.

Causas

La enfermedad de Huntington está causada por la destrucción de las células nerviosas en determinadas zonas del cerebro. Esta destrucción está determinada genéticamente. Sin embargo, el gen responsable de la enfermedad no se hereda de forma ligada al sexo, lo que significa que tanto hombres como mujeres se ven afectados en la misma medida. Si un portador de un defecto genético tiene un hijo, existe un 50% de riesgo de que éste también desarrolle la enfermedad de Huntington.

Para entender el desarrollo de la enfermedad de Huntington, tenemos que examinar más de cerca el alfabeto molecular del material genético (ADN). Está formado por cuatro ácidos nucleicos: adenina, timina, guanina y citosina. La combinación de estos cuatro ácidos crea toda la información genética que se almacena en los cromosomas. La enfermedad de Huntington está causada por un cambio en el cromosoma cuatro. En los individuos sanos, hay una zona en la que los ácidos nucleicos citosina-adenina-guanina se repiten de diez a 30 veces. Si esta secuencia se repite más de 36 veces (repeticiones CAG y tripletes CAG), se desarrolla la enfermedad de Huntington. Si hay entre 30 y 35 repeticiones CAG, no es posible decir exactamente qué efectos se producen.

Aproximadamente entre el uno y el tres por ciento de los casos se producen sin antecedentes familiares de la enfermedad. Puede tratarse de una nueva mutación o de que uno de los progenitores tenga entre 30 y 35 repeticiones CAG y la enfermedad no haya aparecido en este progenitor. A menudo se observa que el número de repeticiones suele aumentar de generación en generación. Si el número de repeticiones es superior a 36, la enfermedad estalla.

Cuantas más repeticiones CAG haya en el cromosoma cuatro, más pronto aparece la enfermedad de Huntington y más rápido progresa la enfermedad. La enfermedad de Huntington afecta principalmente a la corteza cerebral con los ganglios basales. Los ganglios basales son grandes grupos de células nerviosas situadas en el interior de los hemisferios cerebrales que son necesarias para el desarrollo regulado del movimiento.

Síntomas

La fase inicial de la enfermedad suele caracterizarse por anomalías mentales. Los afectados se muestran más fácilmente irritables, agresivos o desinhibidos, pero también puede aumentar la pérdida de espontaneidad o la ansiedad.

Los trastornos del movimiento característicos suelen ser movimientos repentinos e involuntarios de la cabeza, las manos, los brazos, las piernas y el tronco. En el peor de los casos, esto puede dar lugar a una marcha de brinco típica de la enfermedad, razón por la cual la enfermedad también se llama "baile de San Vito".

Al principio, los pacientes todavía pueden incorporar los movimientos exagerados e involuntarios a sus movimientos normales, por lo que se presenta al observador la imagen de los gestos exagerados.

En las últimas fases de la enfermedad, también se ven afectados los músculos de la lengua y la faringe. Esto da lugar a un discurso entrecortado con palabras emitidas repentinamente. Asimismo, puede producirse disfagia, con el riesgo de tragar y la neumonía asociada.

Más tarde, la pérdida de la capacidad mental es casi imparable, lo que puede llevar incluso a la demencia. En consecuencia, en la última fase de la enfermedad, las personas afectadas están completamente postradas en la cama y dependen de la ayuda de otras personas.

También existe similitud sintomática con otras enfermedades no hereditarias, como los síntomas tras la superación de una enfermedad infecciosa o causados por cambios hormonales durante el embarazo (corea gravídica). En raras ocasiones, los síntomas también pueden estar causados por la medicación, la píldora o los accidentes cerebrovasculares en determinadas zonas del cerebro. Los trastornos circulatorios pueden ser un factor desencadenante de una forma especial de corea en la vejez. Se ha sugerido que enfermedades como el hipertiroidismo también pueden causar corea. Sin embargo, a diferencia de la enfermedad de Huntington, el curso de la enfermedad no es progresivo, sino que el trastorno del movimiento retrocede una vez eliminada la causa.

Los síntomas psicológicos, en cambio, se excluyen como desencadenantes.

Diagnóstico

Si ya se conocen casos de la enfermedad de Huntington en la familia, el diagnóstico puede hacerse sobre la base de los síntomas característicos, el curso típico y las anomalías en el examen neurológico. Para garantizar un diagnóstico fiable, se examina la sangre en busca de repeticiones excesivas de los mismos pares de bases (CAG) en un gen del cromosoma cuatro.

Si se sospecha que existe un riesgo elevado de padecer la enfermedad de Huntington en personas sanas, también se puede realizar un diagnóstico de laboratorio. Si existe tal sospecha, los médicos hablan de diagnóstico predictivo. Estos procedimientos de diagnóstico permiten decir con certeza si la persona desarrollará la enfermedad de Huntington, pero esta certeza también puede tener inmensos efectos en la psique de la persona afectada. Por este motivo, existen directrices que impiden la realización de pruebas genéticas a menores o a petición de terceros.

Para obtener una imagen exacta del alcance del daño nervioso, los pacientes suelen someterse también a exámenes neurológicos, neuropsicológicos y psiquiátricos. Estos exámenes sólo pueden ser realizados por médicos experimentados o neuropsicólogos especialmente formados.

Tanto la tomografía computarizada como la resonancia magnética pueden utilizarse para determinar el grado de degeneración de zonas individuales del cerebro.

Terapia

Las causas de la enfermedad de Huntington no pueden tratarse. El objetivo de la terapia es más bien aliviar los síntomas. Las sustancias activas como el tiapride y la tetrabenazina, así como los neurolépticos, pueden frenar los movimientos excesivos e incontrolados. Si existen estados de ánimo depresivos, pueden contrarrestarse con antidepresivos del grupo de los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) o la sulpirida.

No existe ningún tratamiento prescrito oficialmente para el proceso progresivo de la enfermedad de Huntington. En determinadas fases, el deterioro mental puede ralentizarse gracias al principio activo memantina.

Además del tratamiento farmacológico, también pueden ayudar otras medidas, como la fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia. Esto puede mejorar los trastornos de la deglución y del habla mediante determinados ejercicios. Con la ayuda de la terapia ocupacional se pueden practicar las actividades de la vida diaria y así se puede garantizar una mayor independencia.

Debido a la grave pérdida de peso que sufren muchos pacientes, es esencial una dieta rica en calorías, ya que un ligero sobrepeso reduce los síntomas. Todavía no se ha desarrollado una terapia que pueda prevenir el proceso de pérdida de peso. Aunque ya se dispone de algunos enfoques farmacológicos, todos ellos están todavía en fase experimental. La coenzima Q10, una proteína endógena que protege a las células de los daños, tiene efectos ligeramente positivos en dosis elevadas, pero en general no influye en el curso de la enfermedad.

Otro medicamento desarrollado específicamente para la enfermedad de Huntington es el icosapent etílico, un fármaco desarrollado a partir del componente del aceite de pescado, el ácido eicosapentóico. Se supone que este ingrediente previene el daño de ciertos componentes celulares y consigue aumentar el rendimiento de las células nerviosas enfermas. Sin embargo, este fármaco no contrarresta el trastorno del movimiento.

Previsión

Como la enfermedad de Huntington no tiene cura, los pacientes mueren de media 19 años después de la primera aparición de los síntomas. Este valor medio puede fluctuar, ya que el desarrollo de los síntomas individuales, así como la tolerancia y la respuesta a determinados medicamentos, varían de una persona a otra.

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Danilo Glisic

Danilo Glisic
Autor

Como estudiante de biología y matemáticas, le apasiona escribir artículos de revista sobre temas médicos de actualidad. Debido a su afinidad por los números, los datos y los hechos, se centra en la descripción de resultados relevantes de ensayos clínicos.

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