Esclerosis múltiple (EM)

Esclerosis múltiple (EM)
Clasificación Internacional (CIE) G35.-
Síntomas Trastornos emocionales, Fatiga, Problemas con las deposiciones, Falta de fuerza en los brazos/piernas, Alteraciones visuales, Vértigo y trastornos del equilibrio
Posibles causas no está claro, Falsa reacción del sistema inmunitario, predisposición genética, Enfermedades infecciosas, estilo de vida poco saludable
Posibles factores de riesgo predisposición genética, Virus de Epstein-Barr, estilo de vida desfavorable

Básico

La esclerosis múltiple (EM) pertenece al grupo de enfermedades crónicas que afectan al cerebro, la médula espinal y el nervio óptico. La palabra "esclerosis múltiple" está compuesta por la palabra "skleros" (=duro) y "multiplex" (=múltiple). El cuadro clínico se caracteriza por la inflamación de determinadas estructuras nerviosas, que a su vez pueden causar diversas molestias, como trastornos visuales, alteraciones sensoriales, dolor o parálisis. Este brote de la enfermedad se denomina "recaída".

La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune en la que las propias células de defensa del organismo (células inmunitarias), que normalmente se encargan de expulsar virus, bacterias u otros gérmenes, atacan estructuras del cuerpo. Como consecuencia, el sistema inmunitario ataca la vaina de las fibras nerviosas (vaina de mielina), provocando una inflamación en algunas zonas del cerebro, el nervio óptico o la médula espinal (sistema nervioso central, SNC). Hay una destrucción continua de la vaina de mielina. En este caso, se habla de desmielinización.

Además, las fibras nerviosas y las células nerviosas también se ven afectadas por el daño. La transmisión de las señales nerviosas ya no está intacta, como ocurre en las personas sanas. A veces también hay fallos nerviosos. Estos fallos nerviosos pueden variar en función de la zona del SNC en la que se produzca la inflamación (focos inflamatorios). Por este motivo, la EM suele denominarse "encefalomielitis disseminada", ya que "disseminata" significa "dispersa". "Encefalomielitis" representa los procesos básicos del cerebro en la EM: "enkephalos" significa "cerebro" y la terminación "-itis" puede traducirse como la palabra "inflamación".

El curso de la esclerosis múltiple se manifiesta de diferentes formas. En la mayoría de los casos, se produce una regresión completa de los síntomas antes de que se produzca una nueva recaída.

El 90-95% de las enfermedades tienen un curso recidivante. Sin embargo, entre el 30 y el 40% de las personas que padecen la enfermedad también presentan un deterioro continuo sin recaídas. Algunas personas pueden tener la enfermedad desde el principio sin recaídas y luego empeorar progresivamente.

La EM aparece por primera vez en la edad adulta joven, entre los 20 y los 40 años. Las mujeres se ven más afectadas por la enfermedad que los hombres. Hasta el momento, no se conoce una cura completa para la EM. Sin embargo, el curso puede ser bien influenciado con la medicación.

Descubrimiento de la EM:

La enfermedad fue descrita por primera vez desde el punto de vista médico por el oftalmólogo escocés William MacKenzie a finales del siglo XVIII. Descubrió la enfermedad en un hombre de 23 años que sufrió repentinamente alteraciones visuales y parálisis. Más tarde, ya no pudo hablar ni aguantar la orina. Sin embargo, dos meses después, la persona afectada ya no presentaba ningún síntoma.

En 1868, el neurólogo francés Jean-Martin Charcot realizó una descripción clínica y patológica más detallada de las dolencias. También logró registrar la destrucción de las vainas nerviosas sobre la base de una autopsia. Dio a la enfermedad el nombre de "esclerosis en placas", que sigue siendo el nombre común en Francia hoy en día.

Causas

Inflamación y destrucción:

A pesar de las intensas investigaciones de los expertos, aún no está claro por qué se contrae la EM. Sin embargo, se sospecha que una reacción defectuosa del sistema inmunitario (enfermedad autoinmune) desempeña un papel importante. Como resultado, se produce una inflamación en la zona del sistema nervioso, en la que las vainas nerviosas y las fibras nerviosas se destruyen cada vez más, dificultando la transmisión de los impulsos nerviosos. El proceso de destrucción se denomina desmielinización. En el curso avanzado, las fibras nerviosas también perecen.

Un sistema inmunológico loco:

Los autoanticuerpos tienen el efecto de hacer que los glóbulos blancos (leucocitos) ataquen el tejido nervioso, lo que puede provocar una inflamación. Los focos de inflamación pueden aparecer en cualquier lugar. Si se curan, quedan cicatrices en el cerebro o la médula espinal (placas). Debido a la inflamación, los impulsos nerviosos se transmiten ahora con menos eficacia o no se transmiten en absoluto. Dependiendo de dónde se localice el foco de inflamación, pueden producirse diversas molestias. Pueden ser parálisis o alteraciones sensoriales y visuales. Por lo tanto, el cuadro clínico varía de un paciente a otro.

Genes:

Probablemente, la esclerosis múltiple también tiene una disposición hereditaria en cierta medida. Los estudios han demostrado que los gemelos idénticos de padres que padecen esclerosis múltiple tienen un 25-30% más de riesgo de desarrollar la enfermedad que el resto de la población. En el caso de los gemelos fraternos, el riesgo es de aproximadamente un 5%. Los padres y los hijos de un paciente con esclerosis múltiple siguen teniendo un riesgo doble o triple. A medida que el grado de parentesco disminuye, el riesgo de contraer EM también disminuye.

Todavía no está claro si un gen específico es el desencadenante del desarrollo de la EM. Sin embargo, se sospecha que los cambios en el antígeno HLA-DRB1, la apolipoproteína E o el gen del interferón gamma desempeñan un papel no despreciable. Los resultados de la investigación demuestran que la esclerosis múltiple tiene un curso más severo en los afectados con ciertos genes. Otros investigadores sospechan que los genes JAG1 o POU2AF1 son los desencadenantes de la esclerosis múltiple.

Infecciones:

Los expertos suelen ver la relación entre la aparición de la EM y una infección, como una infección vírica por el herpesvirus humano 6 (HHV-6), el retrovirus endógeno humano (HERV) o el virus de Epstein-Barr (EBV). Hasta el momento, no hay pruebas definitivas de que estas hipótesis sean ciertas.

Los adolescentes y, principalmente, los adultos infectados por el VEB (mononucleosis infecciosa) tienen probablemente un riesgo dos o tres veces mayor de desarrollar EM que las personas no infectadas por el VEB. También se sospecha que otros gérmenes están implicados en el desarrollo de la EM. Entre ellas se encuentra la bacteria Chlamydia pneumoniae, que se ha encontrado en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de los pacientes con EM con más frecuencia que en las personas sanas. Otros estudios, sin embargo, no aportaron pruebas firmes de esta hipótesis.

Estilo de vida y medio ambiente:

Los factores ambientales y un determinado estilo de vida también pueden contribuir al desarrollo de la EM. Un ejemplo es el tabaquismo, que no sólo aumenta el riesgo de padecer esclerosis múltiple, sino que también se cree que acelera la progresión de la enfermedad. Sin embargo, la esclerosis múltiple no puede ser provocada únicamente por un estilo de vida poco saludable.

Es posible que la cantidad de vitamina D en el organismo también influya. Las personas que estuvieron expuestas a más luz solar en su infancia y que, por lo tanto, pueden producir más vitamina D, tienen menos probabilidades de padecer EM que las personas con niveles bajos de vitamina D.

Un ejemplo de ello sería la población indígena de Groenlandia, que tradicionalmente lleva una dieta rica en vitamina D y tiene menos probabilidades de desarrollar EM. Sin embargo, aún no se ha demostrado que tomar suplementos de vitamina D proteja contra la EM.

El género:

Según las estadísticas, las mujeres tienen más probabilidades de desarrollar EM que los hombres. La causa de este fenómeno puede residir en factores ambientales aún desconocidos.

Varios factores juntos:

Es muy probable que no haya un factor concreto que conduzca a la aparición de la EM, sino que se considera que el desencadenante es una interacción de muchos factores. Estos factores incluyen el estilo de vida con los hábitos alimenticios, los genes, las infecciones virales y otros factores ambientales.

Síntomas

La magnitud de los síntomas depende del lugar de origen del foco inflamatorio y, por tanto, puede variar mucho.

Los primeros signos suelen aparecer de forma repentina y con total bienestar. En casos raros, los síntomas también pueden desarrollarse gradualmente. Una de cada tres personas afectadas sufre en primer lugar alteraciones sensoriales caracterizadas por una sensación de entumecimiento u hormigueo en las piernas y los brazos. Uno de cada cinco pacientes sufre inicialmente una fatiga no natural, problemas con los movimientos intestinales o la incapacidad de caminar y estar de pie correctamente. Otras molestias son bastante raras como síntomas iniciales.

La aparición de la EM suele ser completamente inesperada. Normalmente, la persona afectada se siente bien. Los primeros síntomas aparecen en horas o días. Es bastante atípico para la EM que la enfermedad se manifieste lentamente y que el grado de los síntomas sea a veces más fuerte y a veces más débil, de modo que los pacientes apenas noten nada.

La mayoría de los afectados tienen entre 20 y 40 años cuando los síntomas se manifiestan por primera vez. Un tercio de los pacientes sufre al principio alteraciones sensoriales, que se manifiestan como entumecimiento y hormigueo en las piernas y los brazos.

Alrededor del 16 por ciento se queja de alteraciones visuales al principio. Otros sufren una falta de fuerza en los brazos (más raramente también en las piernas), así como trastornos en el vaciado de la vejiga o dolor. Sin embargo, también puede ocurrir que se presenten varios síntomas al mismo tiempo.

Si hay focos de inflamación con síntomas pronunciados, se denomina recaída. Después de un brote, los síntomas suelen remitir, hasta que vuelve a producirse un brote en un momento posterior. En algunos casos, a los síntomas existentes se añaden otros nuevos, que también pueden desaparecer al cabo de cierto tiempo.

La evolución de la enfermedad varía mucho de un paciente a otro. En algunos pacientes, los síntomas desaparecen por completo después de una recaída, mientras que en otros siguen estando parcialmente presentes. A veces los síntomas se agravan cada vez más, de modo que ya no se pueden reconocer las recaídas.

Más del 50% de los pacientes sufren problemas de marcha y equilibrio o espasticidad (calambres musculares) en el transcurso de la enfermedad, están aquejados de una gran fatiga, tienen una sensación de debilidad en las extremidades o no pueden vaciar la vejiga correctamente. Además, los hombres pueden padecer disfunción eréctil. Tres de cada cuatro pacientes tienen problemas de visión en un ojo, mientras que otros ven doble.

Aproximadamente uno de cada dos pacientes experimenta inseguridad al apuntar y apuntar, trastornos psicológicos (como depresión), trastornos del habla, trastornos cognitivos (como trastornos de concentración) o trastornos del vaciado intestinal.

En raras ocasiones, pero de forma ocasional, hay otros síntomas, como dolores de cabeza, dolor o parálisis en la cara, dolor en el cuerpo, entumecimiento o falta de fuerza en los brazos, o un hormigueo en el cuello cuando se inclina la cabeza.

En general, el diagnóstico es muy complicado, ya que la EM puede manifestarse con muchos síntomas y algunas personas tienen sólo unos pocos síntomas, mientras que otras tienen varios al mismo tiempo.


Diagnóstico

El diagnóstico suele ser muy difícil porque, a diferencia de otras enfermedades, no hay síntomas típicos que sean exclusivos de la esclerosis múltiple. La mayoría de los síntomas pueden ser también síntomas de otra enfermedad, como trastornos circulatorios en el cerebro o una hernia discal. Para poder hacer un diagnóstico, se utilizan los siguientes pasos de examen:

  • Historia clínica (anamnesis)
  • Examen físico (hallazgos clínicos)
  • Exámenes técnicos y de laboratorio (por ejemplo, resonancia magnética, potenciales evocados, examen del líquido nervioso, análisis de sangre).

Durante la elaboración de la historia clínica, el médico pregunta por la duración de las molestias y cómo se han desarrollado. Algunas personas no saben que los síntomas que han estado sufriendo durante meses, o a veces incluso años, pueden ser los primeros signos de la EM. A veces los pacientes describen que hace tiempo tuvieron una sensación extraña en un brazo o una pierna durante unos días o semanas, lo que puede indicar una inflamación en la médula espinal. A menudo se ignoran las molestias y no se les presta más atención porque no son especialmente pronunciadas o vuelven a desaparecer inmediatamente (por ejemplo, en el caso de la inflamación del nervio óptico). En muchos casos, el médico no encuentra una causa.

También es importante saber si la persona o un miembro de su familia tiene una enfermedad autoinmune.

Hay que preguntar por signos como las dificultades para defecar, los problemas para orinar o mantener relaciones sexuales, o la fatiga rápida y la dificultad para concentrarse, así como el estado de ánimo depresivo.

Tras la anamnesis, se lleva a cabo una exploración física, durante la cual se realiza un examen clínico y neurológico normal.

Además, se comprueba la capacidad visual. Para determinar el grado de destrucción causado por los focos inflamatorios, se utilizan ciertas escalas, como la Escala de Estado de Discapacidad Expandida (EDSS) o la Escala Funcional Compuesta de Esclerosis Múltiple (MSFC).

La prueba de adición auditiva en serie (PASAT) se utiliza para medir los trastornos de atención o concentración. En esta prueba, se reproducen 60 números de una sola cifra en una cinta. A continuación, se pide a la persona que realiza la prueba que sume el segundo número con el primero y que diga la suma. Este patrón continúa hasta el final.

Además del examen puramente neurológico, también hay un examen neuropsicológico. Estos exámenes consisten en evaluar la capacidad de aprendizaje, el procesamiento del lenguaje o la memoria. También se utilizan determinadas pruebas para este fin.

Si se producen problemas de micción, este comportamiento puede controlarse mediante un protocolo de micción. En este protocolo, el paciente anota la frecuencia con la que orina. Se anota la cantidad de orina que queda en la vejiga tras la micción (determinación de la orina residual). En algunos casos, esto va seguido de un examen urodinámico. Se trata de un procedimiento de medición que utiliza sondas de presión y electrodos para examinar el funcionamiento de la vejiga.

Se miden los potenciales evocados (VEP, SSEP, MEP, AEP) para determinar la extensión de la enfermedad. Los potenciales son tensiones eléctricas que se producen en las células nerviosas y musculares. Con la ayuda de electrodos, estos potenciales se derivan y se registran después de la amplificación electrónica.

Además, se realiza una resonancia magnética del cráneo y la médula espinal. Los focos de inflamación y las placas en el cerebro que superan un tamaño de dos milímetros ya son visibles al principio de la enfermedad. Una de las ventajas de la resonancia magnética sobre otros procedimientos de diagnóstico es que los cambios ya son visibles cuando el paciente aún no tiene ningún síntoma.

Como examen adicional, se toma el líquido cefalorraquídeo (diagnóstico de LCR). Para obtenerla, el médico tiene que pinchar entre las vértebras con una fina aguja en la zona de la columna lumbar media. Una inflamación del cerebro y de la médula espinal puede detectarse mediante una punción de LCR de este tipo. Si una persona padece esclerosis múltiple, aumenta el número de ciertas células de defensa (leucocitos, células plasmáticas) en el líquido cefalorraquídeo. En este caso, también pueden detectarse anticuerpos como la inmunoglobulina G (IgG). Además, el médico puede ver si la inflamación está realmente causada por la EM o por gérmenes (por ejemplo, la enfermedad de Lyme).

En el análisis de sangre se registran los siguientes parámetros:

  • CBC
  • Valores del hígado
  • Valores renales
  • Función tiroidea
  • Azúcar en la sangre
  • Vitamina B12
  • Factores reumatoides
  • Anticuerpos antinucleares (ANA)
  • Anticuerpos antifosfolípidos
  • Anticoagulante lúpico
  • Marcadores inflamatorios (proteína C reactiva= CRP)
  • Enzimas convertidoras de angiotensina (ECA)
  • Enfermedad de Lyme

También se examina la orina de la persona afectada.

La mayoría de las veces, los valores de laboratorio de los pacientes con EM están dentro del rango normal. Sin embargo, se toman para descartar otras enfermedades que puedan mostrar síntomas similares. Por lo tanto, en algunos casos, son necesarios otros análisis de sangre, como:

  • ANCA
  • ENA
  • Serología del VIH
  • Serología HTLV-1
  • TPHA
  • Determinación de los ácidos grasos de cadena larga
  • Serología de micoplasma
  • Excreción de metilmanilo en la orina

Algunos valores de laboratorio pueden mostrar un cambio bajo el tratamiento con ciertos medicamentos. Este es el caso, por ejemplo, de la terapia con cortisona: el número de glóbulos blancos (leucocitos) disminuye, mientras que aumenta con el tratamiento con inmunosupresores. El azúcar en la sangre también aumenta cuando la persona afectada toma cortisona.

Dado que el diagnóstico de la EM no es fácil, a veces pueden pasar semanas, meses o incluso años hasta que se aclare qué enfermedad padece el paciente.

Terapia

Hasta el momento, no existe una terapia clara que prometa una cura para la EM. Sin embargo, lo mismo ocurre con muchas otras enfermedades crónicas, como la diabetes o la presión arterial alta (hipertensión). Sólo se puede intentar influir favorablemente en el curso de la enfermedad, aliviar los síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad mediante medicamentos y otras terapias.

La terapia de la EM tiene los siguientes objetivos:

  • Los síntomas causados por un ataque deben, si es posible, desaparecer por completo.
  • Hay que prevenir nuevas recaídas.
  • Hay que evitar las discapacidades permanentes.
  • Si las discapacidades existentes se producen, al menos no deberían empeorar.

Para lograr estos objetivos, se puede elegir entre las siguientes opciones terapéuticas:

  • Medicamento
  • Fisioterapia
  • Activación y terapia ocupacional (terapia ocupacional o psicoterapia)

Sin embargo, las terapias individuales muestran diferentes grados de eficacia. El efecto de algunas terapias sigue siendo controvertido. Entre ellas se encuentran la acupuntura, la terapia floral de Bach, las técnicas de meditación, la terapia craneosacral, la hipnosis y los ejercicios de relajación.

En la terapia de la EM con medicamentos, se puede distinguir entre tres enfoques terapéuticos:

  • Terapia del ataque agudo: cortisona por vía intravenosa. Si se trata de un ataque agudo, se utiliza el lavado de sangre (plasmaféresis) o la mitoxantrona (antibiótico citotóxico, que inhibe la división y el crecimiento celular).
  • Terapia sintomática: Tratamiento de síntomas inespecíficos, como la espasticidad, el dolor, la depresión o los trastornos del vaciado vesical o intestinal. Existen diferentes preparados en función del tipo de síntomas.
  • Tratamiento a largo plazo: Uso de preparados inmunomoduladores o inmunosupresores. Provocan una modificación o supresión del sistema inmunitario (por ejemplo, interferones beta 1-a y beta 1-b, acetato de glatiramero, azatioprina, mitoxantrona, inmunoglobulinas intravenosas). El tratamiento se administra por etapas. Esta terapia se utiliza principalmente en el caso de un curso recidivante de la enfermedad.

Previsión

Estudios recientes demuestran que el pronóstico de los pacientes con EM ha mejorado. Por término medio, el paciente tarda entre 20 y 29 años en dejar de ser capaz de caminar cien metros sin ayuda. En el pasado, esta incapacidad aparecía después de unos 15 años. El mejor pronóstico se debe principalmente a la mejora de las opciones terapéuticas.

En general, es muy difícil predecir el curso de la enfermedad. Sin embargo, puede decirse que los dos o tres primeros años tras el diagnóstico desempeñan un papel importante. Las personas que han tenido muchos episodios con síntomas graves en las primeras etapas suelen tener una evolución más grave de la enfermedad durante un período de tiempo más largo que los pacientes que tienen varios años entre los episodios antes de que se produzca un nuevo episodio.

En algunos casos, también puede ocurrir que los síntomas permanentes vuelvan a desaparecer. Esto se llama remisión. En la EM recurrente-remitente, la remisión suele producirse en los primeros años (EM secundaria progresiva). Mientras tanto, los siguientes factores pueden servir para concluir si la evolución de la enfermedad es favorable o desfavorable:

Indicaciones para una evolución favorable de la EM:

  • Sexo femenino al nacer
  • Edad de inicio menor de 40 años
  • Inicio con un solo síntoma
  • Inicio con neuritis óptica o con síntomas sensoriales (por ejemplo, alteraciones sensoriales)
  • Recuperación completa tras el primer episodio
  • Curso puramente recidivante
  • RMN inicialmente sin observaciones
  • Largo intervalo entre la primera y la segunda recaída
  • Pocas recaídas en el curso de la enfermedad
  • Poca discapacidad unos años después de la aparición de la EM

Indicaciones de una evolución desfavorable de la EM:

  • Género masculino
  • Edad de inicio de más de 40 años
  • Inicio con múltiples síntomas
  • La enfermedad se manifiesta primero con trastornos del equilibrio, u otros trastornos que afectan al cerebelo o al tronco cerebral, así como con una reducción permanente de la fuerza o con trastornos del vaciado de la vejiga
  • No hay recuperación completa después del primer episodio
  • Curso progresivo crónico desde el principio
  • Amplia desde el principio numerosos y característicos cambios en el MRI
  • Pequeño intervalo entre la primera y la segunda recaída
  • Muchas recaídas en el curso de la enfermedad
  • Discapacidades notables ya unos años después de la aparición de la EM

Se sabe que algunos factores influyen negativamente en la evolución de la enfermedad. Entre estos factores se encuentran las infecciones, las vacunas, un accidente y una cirugía mayor. Una estancia en un clima cálido, un fuerte estrés físico o psicológico, así como la fiebre, también pueden tener un efecto desfavorable sobre la enfermedad. Las mujeres que acaban de dar a luz suelen sufrir recaídas en los primeros meses después del parto. Un baño caliente o una respiración rápida y profunda (hiperventilación) pueden provocar el llamado pseudo brote. Se caracteriza por un empeoramiento drástico de los síntomas que, sin embargo, desaparecen rápida y completamente.

Otros factores desencadenantes que pueden provocar una recaída, una pseudo recaída o un empeoramiento de los síntomas son:

  • Infecciones, especialmente virales (como una infección similar a la gripe).
  • Cirugía mayor
  • Cambios hormonales (como el puerperio)
  • Algunas vacunaciones, principalmente con vacunas vivas
  • Estrés físico y psicológico severo
  • Medidas de desensibilización por alergia (=hiposensibilización)
  • Fármacos estimulantes del sistema inmunitario (esto también puede aplicarse a los preparados de hierbas)

Uno de cada dos pacientes con esclerosis múltiple muere por complicaciones de la enfermedad en las fases avanzadas. Estas complicaciones incluyen, por ejemplo, la inflamación de los riñones y los pulmones (nefritis o neumonía), la insuficiencia renal o pulmonar grave (insuficiencia renal o neumática) o la intoxicación sanguínea (sepsis). Algunos pacientes también sufren de depresión severa y se suicidan por esta razón. Otros mueren por accidentes causados por discapacidades. Alrededor del 50% de los pacientes mueren por causas comunes de muerte que también pueden afectar a la población sana, como un ataque al corazón, un cáncer o un derrame cerebral.

La esclerosis múltiple afecta principalmente a personas de entre 20 y 40 años. Muchas personas con la enfermedad pueden seguir trabajando durante años sin ningún problema. Sin embargo, más adelante, la enfermedad puede mermar el rendimiento físico hasta el punto de que los afectados sólo son capaces de realizar su trabajo en cierta medida o no lo hacen en absoluto.

El hecho de que los pacientes con EM tengan una esperanza de vida más corta que las personas sanas depende de la forma concreta de la enfermedad y de la edad a la que se produzca. Las personas que desarrollan esclerosis múltiple a una edad temprana tienen una esperanza de vida entre seis y siete años menor que las personas sanas de la misma edad.

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