Fibrosis quística en bebés y niños

Descripción

La fibrosis quística, o fibrosis quística, es una enfermedad genética causada por un defecto en el material hereditario y no tiene cura. Esta enfermedad ya existe al nacer, pero normalmente sólo se diagnostica más tarde. La respiración y la digestión se ven gravemente afectadas porque la secreción de ciertos fluidos corporales (mucosidad, sudor) se ve alterada.

Las secreciones de los pulmones, el páncreas y otros órganos son más viscosas que en los niños sanos. Como resultado, se obstruyen las ramas bronquiales finas, los conductos del páncreas y la bilis.

La fibrosis quística provoca un fallo funcional del tracto respiratorio y del tracto digestivo. El rendimiento metabólico se deteriora cada vez más con el tiempo. Este proceso no puede detenerse, pero puede retrasarse con medidas terapéuticas tempranas y especialmente adaptadas. Los afectados tienen una esperanza de vida significativamente menor.

La intensidad de los síntomas varía de un caso a otro, al igual que la primera aparición de los síntomas y el momento del diagnóstico.

La fibrosis quística es uno de los trastornos metabólicos hereditarios más comunes. En Austria, cada 15 días nace un niño con la enfermedad. Uno de cada 20 niños es portador del gen causante sin desarrollar la enfermedad.

Un defecto genético del séptimo cromosoma causa la llamada fibrosis quística. La proteína CFTR (Regulador de la Membrana Separadora de la Fibrosis Quística), que contiene las instrucciones de construcción del canal de cloruro, suele estar afectada.

Los canales de iones de cloro defectuosos hacen que las células glandulares (por ejemplo, en los pulmones) produzcan moco en lugar de secreción líquida.

Esto bloquea el transporte de sal en varias células. La fibrosis quística afecta principalmente a los pulmones, los senos paranasales, el páncreas, los intestinos, los conductos biliares, las gónadas en los hombres y también a las glándulas sudoríparas, que producen un moco viscoso con un alto contenido en sal.

Si uno de los padres tiene fibrosis quística, los hijos heredan el rasgo, pero la enfermedad no se manifiesta. Sin embargo, es muy posible que transmitan la enfermedad a sus propios hijos.

La descendencia sólo enferma notablemente si ambos padres están afectados. Sin embargo, esto casi nunca ocurre porque los hombres con fibrosis quística son casi siempre infértiles y las mujeres, al menos, menos fértiles.

La fibrosis quística puede diagnosticarse antes del nacimiento (de forma prenatal).

Los primeros signos suelen aparecer en el primer año de vida. Más raramente, los síntomas no se reconocen hasta el inicio de la pubertad.

Síntomas típicos:

• Sudor extremadamente salado, lo que provoca una mayor pérdida de electrolitos.
• Los recién nacidos no ganan peso aunque beben lo suficiente, parecen desnutridos debido a los trastornos digestivos y no crecen.
• Prolapso anal (protrusión del intestino desde el ano) en bebés
• Cambio en el aspecto y olor de las heces
• Impactación intestinal u obstrucción intestinal aguda, por lo que hay que tener especial cuidado si el bebé tiene dolor abdominal.
• diarrea y flatulencia persistentes, raramente estreñimiento
• retraso crónico del crecimiento a pesar del apetito voraz
• tos irritante crónica (similar a la tos ferina), falta de aire progresiva
• Aumento de la mucosidad viscosa en las vías respiratorias, neumonía frecuente causada por bacterias.
• Expectoración de moco con sangre
• Inflamación de la vesícula biliar y cálculos
• Infertilidad
• Ictericia (ictericia) por disfunción hepática
• Problemas cardíacos
• Diabetes mellitus (diabetes)

Entre el tercer y el quinto día de vida, la fibrosis quística puede diagnosticarse mediante la determinación del tripsinógeno (enzima) en la sangre. Sin embargo, este examen no es un examen de rutina.

Los padres suelen notar el contenido de sal por encima de la media en la piel de sus hijos. El sudor puede ser analizado por sus componentes (especialmente la concentración de sal).

A menudo, los antecedentes familiares proporcionan información sobre el riesgo de desarrollar fibrosis quística. Aunque los hermanos no muestren síntomas, debe investigarse la sospecha. Las radiografías de la parte superior del cuerpo pueden revelar la obstrucción de las vías respiratorias, y las pruebas de laboratorio proporcionan información sobre el funcionamiento de los órganos digestivos.

El defecto genético suele detectarse durante el embarazo. La "diferencia de potencial transepitelial" de la mucosa nasal también puede utilizarse para el diagnóstico.

La fibrosis quística aún no tiene cura.

Sin embargo, la calidad de vida de los enfermos puede mejorar significativamente mediante enfoques de fisioterapia, inhalación y terapia farmacológica.

Los niños afectados requieren un control médico constante. Las estancias en el hospital no pueden evitarse, ya que el niño aprende a sobrellevar su enfermedad allí.

Pulmones

La prevención de las complicaciones pulmonares es la primera prioridad. La mucosidad viscosa debe ser eliminada de los pulmones regularmente y las infecciones bacterianas deben ser tratadas.

La fisioterapia respiratoria puede utilizarse para expulsar la mucosidad mediante diversas técnicas.

La terapia de inhalación (simpaticomiméticos beta-2) se utiliza para dilatar los bronquios y eliminar la mucosidad. El uso temprano de antibióticos puede prevenir las infecciones bacterianas de las vías respiratorias.

Si la función pulmonar se deteriora de forma significativa, el trasplante de pulmón es una opción. El pronóstico tras un trasplante exitoso es generalmente positivo.

Tracto digestivo

Las dietas de alto valor proteico y calórico y los suplementos vitamínicos compensan las deficiencias digestivas. Los suplementos minerales también son importantes para prevenir el shock. Para compensar la insuficiencia pancreática, se administran enzimas digestivas con las comidas.

Vacunas

Los niños enfermos deben ser vacunados contra el sarampión y el neumococo (el agente causante de la neumonía, entre otras cosas). Sin la vacunación, estas infecciones pueden ser mortales.

La afección también puede empeorar considerablemente si la gripe se suma a una enfermedad pulmonar. Por ello, se recomienda la vacunación anual contra la gripe.

Los pacientes con fibrosis quística tienen una esperanza de vida media de 32 años.

Sin embargo, debido a la mejora constante de las opciones terapéuticas, esto puede ampliarse a más de 40 años, y la tendencia va en aumento.

La máxima prioridad es la detección temprana y el tratamiento médico continuo de la fibrosis quística.

Complicaciones

• Dificultad para respirar debido a una mala ventilación pulmonar
• Colapso pulmonar (parcial)
• Bronquitis crónica, neumonía e infecciones fúngicas de las vías respiratorias
• Choque por alteración del equilibrio electrolítico
• Insuficiencia cardíaca
• Cirrosis hepática por afectación continua del hígado
• Inflamación de la vesícula biliar y cálculos
• Trastornos digestivos por insuficiencia e inflamación del páncreas (pancreatitis)
• Diabetes mellitus (diabetes)
• Invaginación intestinal u obstrucción intestinal aguda (íleo)
• Infertilidad en adultos

Como la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, no hay posibilidad de prevención.

Si hay alguna duda sobre una posible enfermedad, se puede consultar a un centro de asesoramiento genético. El examen del gen CFTR sirve para un posible diagnóstico.

La esperanza y la calidad de vida pueden verse influidas positivamente por la detección temprana y la terapia rápida.