Hemofilia (trastorno hemorrágico)

La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación de la sangre. Cuando se lesionan, la sangre de los afectados no coagula o lo hace muy lentamente. Además, las denominadas hemorragias espontáneas suelen producirse sin que se identifique una herida u otra causa de la hemorragia. Las personas afectadas no sangran más que las personas sanas cuando se lesionan, pero suelen sangrar durante mucho más tiempo, lo que puede provocar una grave pérdida de sangre.

Los trastornos de la coagulación de la sangre más comunes son la hemofilia A y la hemofilia B, en las que se altera la actividad de un determinado factor de coagulación de la sangre.

En la mayoría de los casos, sólo los hombres se ven afectados por la hemofilia. Por término medio, uno de cada 5.000 recién nacidos varones padece hemofilia. Coloquialmente, una persona con hemofilia se denomina hemofílico.

En la hemofilia, los pacientes sufren un trastorno congénito de ciertos factores de coagulación de la sangre. Se trata de sustancias disueltas en la sangre que provocan la formación de trombos (coágulos de sangre) en caso de lesión, sellando así la lesión del vaso y deteniendo la pérdida de sangre. El sistema de coagulación de la sangre humana consta de 13 factores de coagulación, que se designan con los números romanos I a XIII. En la hemofilia A, la actividad del factor VIII de coagulación de la sangre está reducida, y en la hemofilia B, la actividad del factor IX está reducida.

La hemofilia A y B son las formas más conocidas de hemofilia. Además, existen otros cuadros clínicos que a veces se resumen bajo el término "hemofilia":

• Hemofilia A: La causa de esta forma es una actividad reducida del factor VIII de coagulación de la sangre (globulina antihemofílica). La enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que, casi sin excepción, sólo los hombres están afectados, ya que sólo tienen un cromosoma sexual X, a diferencia de las mujeres.
• Hemofilia B: Está causada por una deficiencia del factor IX de coagulación de la sangre (factor de Navidad). Esta enfermedad también se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que afecta principalmente a los hombres.
• Deficiencia del factor Stuart-Prower: La causa de este trastorno de la coagulación de la sangre es una deficiencia del factor X (factor Stuart-Prower). La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que hombres y mujeres se ven afectados con la misma frecuencia. Sin embargo, este trastorno de la coagulación de la sangre es muy raro.
• Parahaemofilia (síndrome de Owren, hipoproacelerinemia): Se trata de una deficiencia del factor V de coagulación, que se hereda de forma autosómica recesiva.
• Angiohemofilia (síndrome de Willebrand-Jürgens): Este trastorno de la coagulación de la sangre está causado por una deficiencia del factor de von Willebrand. Se trata de una proteína portadora del factor VIII. La angiohemofilia es el trastorno de coagulación hereditario autosómico dominante más común.
• Hemofilia C (síndrome de Rosenthal): La causa de esta enfermedad es una deficiencia del factor XI, por lo que se producen fácilmente hemorragias articulares o por lesiones mínimas, especialmente en los niños.

La enfermedad de la hemofilia se caracteriza porque los pacientes sangran más tiempo cuando se lesionan que las personas sanas. Además, en las formas graves de hemofilia pueden producirse las denominadas hemorragias espontáneas, en las que el sangrado se produce sin que se identifique una causa específica (por ejemplo, una lesión previa). Las personas sanas también sufren hemorragias espontáneas, pero normalmente se curan rápidamente y pasan desapercibidas. En principio, las hemorragias espontáneas pueden producirse en cualquier lugar, pero hay localizaciones típicas en la hemofilia, como las hemorragias en las articulaciones.

La gravedad de los síntomas depende del grado de reducción de la actividad de los factores de coagulación de la sangre. Si la actividad es inferior al uno por ciento de la actividad normal de los factores de coagulación, se trata de una hemofilia grave. Si la actividad es de hasta un cinco por ciento, se trata de una hemofilia moderada y si es de un cinco a un 40 por ciento, es una forma de hemofilia leve. Los síntomas de la hemofilia A no difieren de los de la hemofilia B.

El primer indicio de la presencia de hemofilia es la aparición de hemorragias inusuales. Las hemorragias espontáneas y dolorosas en las grandes articulaciones (por ejemplo, la de la rodilla) o en los músculos son características de la hemofilia. Además, una hemorragia a gran escala bajo la piel y, en el caso de lesiones pequeñas, un periodo de tiempo muy prolongado hasta que la hemorragia se detiene pueden ser indicios de la enfermedad. Si se produce una hemorragia anormal, se puede utilizar una simple prueba de coagulación para hacer una evaluación aproximada de los factores de coagulación.

Sin embargo, el diagnóstico definitivo de la hemofilia sólo puede realizarse mediante el análisis de los factores de coagulación de la sangre VIII y IX. Con la ayuda de ciertos procedimientos de examen en el laboratorio, se puede determinar la concentración exacta de estos factores en la sangre. Además, se suelen determinar las alteraciones genéticas subyacentes a la hemofilia. Al determinar el alcance exacto de la enfermedad, se puede iniciar una terapia adaptada con precisión a cada paciente.

Si ya hay casos de hemofilia en una familia, normalmente se realiza un análisis de sangre a los hijos varones directamente después del nacimiento para poder descartar o confirmar la hemofilia.

La cura de la hemofilia todavía no se puede conseguir hoy en día. La terapia actual consiste en sustituir los factores de coagulación sanguínea que faltan de forma profiláctica o en caso de lesión. Para ello, a los pacientes con hemofilia se les administran varias veces por semana determinados concentrados de factor; normalmente pueden inyectarse ellos mismos los preparados en las venas. Con la ayuda de la sustitución del factor, los pacientes con hemofilia suelen llevar una vida prácticamente normal.

Si se produce una hemorragia importante a pesar del tratamiento profiláctico, debe administrarse una dosis adicional de concentrados de factor. En el caso de heridas más pequeñas (por ejemplo, abrasiones), no suele ser necesaria la administración de concentrados de factor; la hemorragia también puede detenerse cubriendo y aplicando una ligera presión.

Si hay riesgo de hemorragia interna (por ejemplo, después de una lesión grave), debe buscarse la hospitalización lo antes posible.

El pronóstico de una enfermedad hemofílica depende principalmente de que los pacientes reciban terapia con preparados de factor de coagulación en una fase temprana. Con una atención médica suficiente, la esperanza de vida y la calidad de vida de las personas con hemofilia apenas difiere de la de las personas sanas. Sin embargo, los afectados deben abstenerse de realizar esfuerzos físicos extremos y de practicar deportes como el boxeo, los deportes de invierno o el atletismo.

Sin una terapia adecuada (por ejemplo, en países con una atención médica inadecuada), muchos pacientes con una forma más grave de hemofilia no llegan a la edad adulta. Según las estimaciones de la OMS, sólo un 25% de todos los pacientes con hemofilia del mundo reciben un tratamiento adecuado con los carísimos preparados de factor de coagulación de la sangre.

Como la hemofilia es una enfermedad heredada genéticamente, la prevención no es posible.