Púrpura trombocitopénica trombótica (PTT)

Púrpura trombocitopénica trombótica (PTT)
Clasificación Internacional (CIE) M31.-
Síntomas Trombocitopenia, Petechenia, Anemia, Síntomas neurológicos, Deterioro de la visión, Fiebre, Dolor de cabeza, daño renal leve
Posibles causas Coágulo de sangre, Defecto de la proteasa de zinc ADAMTS13, Enfermedades infecciosas, Enfermedad autoinmune, Medicamento
Posibles factores de riesgo Infección, Embarazo, intervenciones quirúrgicas, reducción de la actividad de la proteasa ADAMTS13, Cáncer, Fiebre, Diarrea, Medicamento

Básico

La púrpura trombocitopénica trombótica (también llamada púrpura trombocitopénica trombótica, síndrome de Moschcowitz o PTT) es una enfermedad potencialmente mortal en la que se forman coágulos de sangre ricos en plaquetas en los vasos sanguíneos más pequeños. Estos obstruyen los capilares, especialmente en el cerebro y los riñones, causando graves daños en los órganos.

La púrpura trombocitopénica trombótica es una enfermedad muy rara. Por término medio, entre 3 y 7 personas por millón desarrollan TTP cada año. La enfermedad es más frecuente entre los 30 y los 40 años. Por término medio, las mujeres se ven afectadas con más frecuencia que los hombres. Además, los afrodescendientes tienen un mayor riesgo de contraer la enfermedad.

Causas

La púrpura trombocitopénica trombótica, al igual que el síndrome urémico hemolítico (SUH), es una microangiopatía trombótica. En este caso, la formación de pequeños coágulos de sangre conduce a una alteración del flujo sanguíneo en los vasos sanguíneos más pequeños, lo que daña el tejido suministrado por los vasos debido a la falta de oxígeno. Los eritrocitos (glóbulos rojos) también resultan dañados mecánicamente por las oclusiones vasculares.

Según los conocimientos actuales, la TTP está causada por un defecto en la proteasa de zinc ADAMTS13. Esta proteasa de zinc normalmente escinde el factor Von Willebrand, que desempeña un papel importante en la coagulación de la sangre. En cuanto la actividad de la proteasa ADAMTS13 cae por debajo del 10 por ciento de su valor natural, se forman coágulos de sangre en los vasos más pequeños del cuerpo, obstruyéndolos y, en consecuencia, suministrando al tejido muy poco oxígeno.

La deficiencia de la proteasa ADAMTS13 puede ser causada por un factor desencadenante adicional (por ejemplo, una infección) si existe una predisposición genética. Además, la deficiencia puede ser el resultado de una enfermedad autoinmune en la que el propio sistema inmunitario del organismo forma anticuerpos contra la proteasa ADAMTS13.

Hasta ahora, no existe una clasificación generalmente aceptada de las diferentes formas de TTP. Sin embargo, a menudo se distingue entre PTT idiopática, secundaria y familiar:

  • PTT idiopática: En la PTT idiopática no se puede encontrar un desencadenante directo de la enfermedad. Este es el caso de la mayoría de los casos de TTP. Sin embargo, se sospecha que se trata de una enfermedad autoinmune en la que se forman anticuerpos contra la proteasa de zinc ADAMTS13 o contra una determinada proteína de la superficie de las plaquetas.
  • TTP secundaria:En aproximadamente el 15% de los casos se puede identificar un factor desencadenante específico. Algunos ejemplos son el embarazo, los trasplantes de médula ósea, las enfermedades infecciosas(VIH, bartonelosis), el cáncer (adenocarcinoma de estómago), las enfermedades autoinmunes (lupus eritematoso sistémico), ciertos medicamentos(ciclosporina, inhibidores de la ovulación, mitomicina), la quinina (ingrediente del agua tónica y de algunos antimaláricos) y el consumo de cocaína.
  • PTTfamiliar:La causa de la PTT familiar (también llamada síndrome de Upshaw-Shulman) es un defecto genético en el gen ADAMTS13. Este gen desempeña un papel importante en la producción de la proteasa de zinc ADAMTS13. Hasta ahora se conocen unas 40 mutaciones diferentes de este gen, que se heredan de forma autosómica recesiva. La PTT familiar se manifiesta poco después del nacimiento, pero la gravedad de los síntomas varía mucho, por lo que algunos pacientes no son conscientes de su enfermedad durante toda su vida. Sin embargo, algunos pacientes dependen de una terapia de por vida. El riesgo de sufrir un episodio agudo de PTT aumenta con la fiebre, la diarrea, las infecciones, el embarazo y la cirugía.

Síntomas

En la púrpura trombocitopénica trombótica pueden aparecer los siguientes síntomas:

  • Trombocitopenia:Un análisis de sangre revela un nivel muy reducido de plaquetas (trombocitos) en la sangre periférica. Esto se debe a que las plaquetas se agotan más rápido de lo que pueden reponerse debido a la excesiva coagulación de la sangre.
  • Petequenia:Debido a la falta de plaquetas, se producen hemorragias puntiformes en la piel (técnicamente llamadas petequias).
  • Anemia: Los eritrocitos son dañados mecánicamente por los coágulos de sangre en las arteriolas y los capilares, de modo que mueren y se produce una anemia.
  • Síntomas neurológicos:debido a la reducción del flujo sanguíneo a determinadas zonas del cerebro, pueden producirse trastornos de la conciencia, la función motora, la sensibilidad, la visión y el habla.
  • Deterioro de la visión:La retina del ojo puede ser dañada por pequeños coágulos de sangre, causando un lento deterioro de la visión.
  • Fiebre
  • Dolor de cabeza
  • daño renal leve

Diagnóstico

La anamnesis (entrevista médica) proporciona información sobre si están presentes en el paciente ciertos factores de riesgo que pueden desencadenar un episodio agudo de PTT (por ejemplo, infecciones, fiebre). Además, se realiza un examen físico y se evalúa el estado neurológico para determinar cualquier síntoma neurológico.

Un análisis de sangre suele revelar trombocitopenia (falta de plaquetas) y anemia. En el frotis sanguíneo pueden detectarse los denominados fragmentocitos, que indican daños mecánicos en los eritrocitos debido a la obstrucción de los capilares.

Con la ayuda de un análisis de multímeros electroforéticos en gel del factor Von Willebrand en el plasma sanguíneo, se puede detectar una actividad reducida de la proteasa ADAMTS13. La PTT familiar puede confirmarse mediante pruebas genéticas.

Terapia

Un episodio agudo de púrpura trombocitopénica trombótica es una situación que pone en peligro la vida y que requiere una actuación inmediata. La terapia más exitosa es la plasmaféresis, en la que el paciente recibe plasma sanguíneo de un donante. Esto añade la proteasa ADAMTS13 que falta a la sangre del paciente. En hasta el 90% de los casos, esta terapia hace que el ataque agudo remita.

El plasma se intercambiará varias veces, y también puede administrarse medicación adicional. Se suspenden los fármacos que se toman en ese momento, pero que se sospecha que pueden desencadenar la PTT. Este proceso puede durar una media de dos a tres horas y normalmente tiene muy pocos efectos secundarios indeseables. Si hay una enfermedad subyacente, como una infección, también se trata.

A partir de este tratamiento, el número de plaquetas se analiza regularmente en el laboratorio durante 6 meses. Si se sospecha una recaída, la terapia puede reanudarse rápidamente. En los casos crónicos, el especialista puede recomendar la extirpación quirúrgica del bazo. En consecuencia, se toman vacunas antineumocócicas, meningocócicas y contra el Haemophilus influenzae B para compensar las consecuencias inmunológicas de la falta de bazo.

Nota

Antes de someterse a una intervención quirúrgica, a una punción (es decir, a la inserción con una aguja hueca) y a procedimientos dentales, debe informar al personal médico sobre cualquier trastorno de coagulación sanguínea prevalente. Esto permitirá al personal médico tomar ciertas medidas para reducir el riesgo de hemorragia o trombosis. También es aconsejable consultar con el especialista si se va a tomar una medicación adicional.

Los glucocorticoides pueden utilizarse para suprimir el sistema inmunitario del organismo, lo que puede mejorar los síntomas en pacientes con autoanticuerpos contra la proteasa ADAMTS13. Además, la administración del anticuerpo monoclonal rituximab, que actúa sobre las células B productoras de anticuerpos, puede reducir la producción de anticuerpos contra la proteasa ADAMTS13.

Previsión

Si no se trata, la púrpura trombocitopénica trombótica tiene muy mal pronóstico y conduce a la muerte en cerca del 90% de los casos. Como la enfermedad provoca una reducción del flujo sanguíneo en la zona de los vasos sanguíneos más pequeños, los pacientes suelen morir por daños en el cerebro o en el tejido cardíaco.

Con la ayuda de las medidas de tratamiento actuales, se puede conseguir la curación del brote de la enfermedad en un 70-90% de los casos. Los pacientes que padecen PTT idiopática tienen un riesgo del 35% de sufrir otra recaída en los próximos diez años. Un factor de mal pronóstico es la aparición de síntomas neurológicos y, paradójicamente, una elevada actividad residual de la proteasa ADAMTS13.

Prevención

Dado que la púrpura trombocitopénica trombótica es una enfermedad heredada genéticamente o una enfermedad autoinmune de causa desconocida, hasta ahora no hay recomendaciones sobre cómo prevenir la enfermedad.

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