Síndrome de Willebrand-Jürgens (síndrome de Von Willebrand)

El síndrome de Willebrand-Jürgens (también llamado síndrome de Von Willebrand o angiohemofilia) es el trastorno congénito más común de la coagulación de la sangre, que provoca una mayor tendencia a las hemorragias. Se distinguen varios tipos de síndrome de Willebrand-Jürgens, que tienen en común una desviación cualitativa o de alteración del factor Von Willebrand en la sangre. El factor Von Willebrand desempeña un papel importante en la coagulación de la sangre. En muchos casos, los afectados viven sin ningún deterioro significativo de la salud y sin saber que tienen la enfermedad.

El síndrome de Willebrand-Jürgens es el trastorno hemorrágico congénito más frecuente. Se calcula que unas 800 personas por cada 100.000 padecen la enfermedad, y sólo unas 12 por cada 100.000 sufren síntomas importantes. La evolución grave del síndrome de Willebrand-Jürgens es extremadamente rara, ya que afecta a menos de 0,3 por cada 100.000 personas de media. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, pero las variantes graves de la enfermedad se heredan de forma autosómica recesiva. Las mujeres y los hombres se ven afectados por la angiohemofilia con la misma frecuencia.

Este trastorno de la coagulación de la sangre lleva el nombre del médico finlandés Erik Adolf von Willebrand (1870 a 1949) y del médico alemán Rudolf Jürgens (1898 a 1961).

La causa del síndrome de Willebrand-Jürgens es un trastorno cualitativo o cuantitativo del factor Von Willebrand en la sangre. El factor Von Willebrand es una importante proteína portadora y protectora del factor VIII de coagulación de la sangre. Así pues, la deficiencia del factor Von Willebrand provoca una alteración de la coagulación normal de la sangre, lo que da lugar a síntomas similares a los de la hemofilia A (deficiencia del factor VIII de coagulación) y, por tanto, a una mayor tendencia a sangrar.

Además de las formas heredadas de la enfermedad, también existen variantes adquiridas, pero son extremadamente raras. Las formas adquiridas se dan sobre todo en el contexto de ciertas enfermedades autoinmunes (por ejemplo, la púrpura de Schönlein-Henoch), en defectos de las válvulas cardíacas (principalmente en la estenosis aórtica) o en la terapia con valproato (medicamento antiepiléptico).

Se distinguen tres formas de síndrome de Willebrand-Jürgens heredado:

• Tipo 1: En esta forma, la persona afectada tiene una deficiencia cuantitativa del factor Von Willebrand en la sangre. Entre el 60 y el 80% de los casos se clasifican como tipo 1. La mayoría de los afectados sólo sufren síntomas leves, por lo que es posible llevar una vida casi normal. Sin embargo, los pacientes pueden tener tendencia a sangrar durante períodos más largos que la media y a sangrar después de las operaciones, por ejemplo. El tipo 1 se hereda de forma autosómica dominante.
• Tipo 2: Los afectados sufren un defecto cualitativo del factor Von Willebrand. Alrededor del 15% de todos los casos de síndrome de Willebrand-Jürgens son de tipo 2. Se distinguen cinco subtipos diferentes de tipo 2 (A, B, C, M, N). El modo de herencia es autosómico-dominante.
• Tipo 3: Es la variante más rara, pero también la más grave, del síndrome de Willebrand-Jürgens, en la que el factor de Von Willebrand en la sangre está completamente ausente o reducido a menos del cinco por ciento de su concentración normal. El modo de herencia del tipo 3 es autosómico recesivo.

La presentación clínica difiere de un paciente a otro. Los siguientes síntomas pueden indicar la presencia del síndrome de Willebrand-Jürgens:

• Aumento de la tendencia al sangrado
• hemorragias nasales graves y recurrentes
• hemorragias prolongadas después de lesiones menores o intervenciones quirúrgicas
• Menstruación prolongada
• Sangrado en las articulaciones
• Tendencia a desarrollar grandes hematomas

El diagnóstico fiable del síndrome de Willebrand-Jürgens sólo puede hacerse mediante pruebas de laboratorio. Dado que los exámenes estándar para los trastornos de la coagulación sanguínea, como el valor rápido (INR) o el recuento sanguíneo, son normales en casi todos los casos, la actividad del factor VIII de coagulación sanguínea y el antígeno del factor Von Willebrand, entre otros, deben determinarse con la ayuda de procedimientos de examen especiales.

Para distinguir entre los distintos tipos de síndrome de Willebrand-Jürgens, deben realizarse pruebas cualitativas y cuantitativas del factor de Von Willebrand. Se utilizan algunos métodos como el ELISA, el análisis de multímeros o la electroforesis.

Estos exámenes también pueden distinguir la enfermedad de otros trastornos de la coagulación de la sangre, como la hemofilia A.

Dado que el síndrome de Willebrand-Jürgens suele causar sólo síntomas leves, no suele ser necesario un tratamiento a largo plazo. Sin embargo, deben evitarse los medicamentos que contengan ácido acetilsalicílico (como la aspirina) porque inhiben la función de las plaquetas, lo que aumenta temporalmente la tendencia al sangrado.

El sangrado menstrual excesivo puede controlarse mediante el uso de anticonceptivos hormonales con un alto contenido en progestágenos.

Se recomienda la administración profiláctica de desmopresina antes de la cirugía. La desmopresina provoca un aumento de la concentración del factor de Von Willebrand en la sangre de hasta cinco veces su valor original, lo que puede reducir el riesgo de hemorragias.

Sin embargo, la desmopresina no tiene ningún efecto en el síndrome de Willebrand-Jürgens de tipo 2B; en estos casos se utilizan concentrados de factor.

Dado que el síndrome de Willebrand-Jürgens es bastante leve en la mayoría de los casos, la mayor parte de los afectados viven sin restricciones significativas de salud y sin saber que tienen la enfermedad. Sin embargo, en las formas graves de la enfermedad, los afectados deben abstenerse de realizar esfuerzos físicos extremos y de practicar deportes como el boxeo, los deportes de invierno o el atletismo.

Antes de las operaciones, se puede prevenir la hemorragia postoperatoria excesiva administrando el principio activo desmopresina.

Dado que el síndrome de Willebrand-Jürgens es un trastorno de la coagulación de la sangre heredado genéticamente, la enfermedad no puede prevenirse.