Posible prevención de la epilepsia en niños con esclerosis tuberosa

Dos pares de manos que sostienen una cabeza recortada en papel con un cerebro dibujado con una encefalografía simbólica que simboliza la epilepsia.

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En todo el mundo, alrededor del 70-90% de los niños con esclerosis tuberosa tienen epilepsia, que suele ser resistente a los medicamentos. Por lo tanto, en este contexto, se investigó un tratamiento antiepiléptico preventivo para cambiar el curso natural de la epilepsia en el llamado estudio EPISTOP, que comparó este método preventivo con uno convencional.

Dos pares de manos que sostienen una cabeza recortada en papel con un cerebro dibujado con una encefalografía simbólica que simboliza la epilepsia.

shutterstock.com / SewCream

Complejo de esclerosis tuberosa

El complejo de esclerosis tuberosa (TSK) es una enfermedad multisistémica causada por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2. Como resultado, se pueden formar tumores en varios órganos humanos (por ejemplo: cerebro, corazón, piel, riñón, etc.). Durante los exámenes ecográficos rutinarios del feto, la enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia de forma prenatal.

La TSK es una de las causas médicas más comunes de la epilepsia grave, resistente a los medicamentos actuales. Además, en los niños con TSK también pueden aparecer comorbilidades neurológicas como el deterioro mental o el autismo. Las directrices actuales recomiendan un procedimiento antiepiléptico después de dos crisis epilépticas clínicas no provocadas o después de una crisis en pacientes con riesgo de espasmos periódicos asociados a la epilepsia. A pesar de estos tratamientos, que minimizan el riesgo de complicaciones en los niños con TSK, hasta el 60% de ellos puede desarrollar una discapacidad mental.

La mayoría de las personas con TSK experimentan una convulsión asintomática o electroclínica antes de una convulsión clínica. Es cuando se desarrollan patrones de convulsiones en el EEG (es decir, detectables en el electroencefalograma) además de los síntomas clínicos de las convulsiones. Basándose en investigaciones recientes que confirman que el tratamiento antiepiléptico tras la detección inmediata en el EEG de dichos síntomas de convulsiones en niños de tan sólo dos años de edad produjo mejores resultados en comparación con el tratamiento sólo tras las convulsiones clínicas, las directrices recomiendan ahora la monitorización del EEG por vídeo en los bebés.

En la actualidad, la epilepsia sólo se diagnostica tras una crisis clínica. Hasta hace poco, los médicos informaban a los padres de los bebés con TSK sobre el riesgo de convulsiones y les pedían que se pusieran en contacto con un neurólogo en cuanto se produjera una convulsión. Sin embargo, debido a la posibilidad de que se produzcan convulsiones asintomáticas, puede pasarse por alto una de ellas, lo que a su vez puede provocar retrasos importantes en el diagnóstico y el tratamiento.

Para explorar la seguridad y la eficacia del tratamiento preventivo de la epilepsia, el estudio multicéntrico controlado publicado en la revista médica Annals of Neurology en noviembre de 2020 comparó este procedimiento con el médico convencional.

Método de estudio

Se estudiaron niños de cuatro meses o menos con un diagnóstico claro de TSK (con criterios de consenso). Estos no tenían convulsiones asintomáticas prevalentes ni convulsiones electroclínicas detectables en el video-EEG al inicio. Los criterios de exclusión fueron los siguientes:

  • Sin diagnóstico definitivo de CET
  • Ataque epiléptico anterior
  • tratamiento anterior con fármacos antiepilépticos
  • Condición médica existente que podría interferir con la participación en el estudio.

Un total de 94 recién nacidos con CET sin convulsiones previas fueron monitorizados mensualmente con un video-EEG mientras recibían vigabatrina- ya sea como tratamiento convencional o después de la primera convulsión electroclínica, o de forma preventiva si se detectaba actividad epiléptica en el EEG antes de una convulsión. La vigabatrina es un fármaco anticonvulsivo utilizado en el tratamiento de la epilepsia. Los recién nacidos fueron asignados a dos grupos de tratamiento en un ensayo controlado aleatorio en un total de 6 centros, mientras que el tratamiento se fijó en 4 centros en un ensayo abierto. El período de observación se llevó a cabo hasta el segundo año de vida, siendo el objetivo final principal en todos los sitios el tiempo hasta la primera convulsión clínica.

Resultados

Un total de 54 recién nacidos registraron actividad EEG detectable antes de las convulsiones, de los cuales 27 se incluyeron en el ensayo controlado aleatorio y 27 en el ensayo abierto. Hubo una diferencia notable en el tiempo hasta la primera convulsión clínica entre los dos tratamientos. Mientras que el tratamiento preventivo tardó una media de 364 días hasta el primer episodio clínico, el tratamiento convencional tardó 124 días en los sujetos controlados aleatoriamente. En el ensayo abierto, se tardó 426 días con el tratamiento preventivo y 106 días con el tratamiento convencional. Tras 2 años de observación, el análisis mostró que el tratamiento preventivo redujo el riesgo de crisis clínicas en un 79%. En el caso de la epilepsia resistente a los medicamentos, es del 77%. No se identificaron eventos adversos asociados a la intervención preventiva.

Conclusión:

Según el estudio, el tratamiento preventivo con el fármaco vigabatrina redujo significativamente el riesgo y la gravedad de los ataques epilépticos en los recién nacidos diagnosticados de TSK. La OMS y la OIE (Oficina Internacional de Epilepsia) también señalan la necesidad insatisfecha de investigación sobre la prevención de la epilepsia. La monitorización periódica del EEG por vídeo desde el diagnóstico de TSK en los recién nacidos y el tratamiento antiepiléptico inmediato con el fármaco supresor de convulsiones cuando se produzcan convulsiones electroclínicas podría prevenir significativamente el riesgo para muchos niños y podría ser discutido con más frecuencia en los círculos médicos.

Autor

Danilo Glisic

Última actualización

06.12.2021

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