Chorée de Huntington

La maladie de Huntington, également connue sous le nom de "danse de Saint-Guy", est une maladie héréditaire rare qui affecte le cerveau et provoque des troubles du mouvement, ainsi que des changements de caractère, voire une démence.

La maladie peut se déclarer à n'importe quel âge, mais les premiers symptômes apparaissent généralement entre 20 et 40 ans, mais peuvent également se manifester dans la petite enfance et à un âge avancé. La maladie de Huntington se manifeste à un faible taux de deux à huit personnes sur 10 000 dans la population.

Les médecins ont peu de marge de manœuvre en ce qui concerne les options de traitement et l'évolution de la maladie de Huntington. De nombreuses substances qui contrent la dégradation progressive des cellules nerveuses (neuroprotection) ont été soumises à des tests sans pouvoir encore enregistrer un effet clair sur l'évolution de la maladie. Jusqu'à présent, seuls les symptômes de la maladie peuvent être soulagés à l'aide de médicaments.

Les groupes d'entraide offrent une aide supplémentaire aux personnes touchées et à leurs proches.

La maladie de Huntington est causée par la destruction des cellules nerveuses dans certaines zones du cerveau. Cette destruction est déterminée génétiquement. Toutefois, le gène responsable de la maladie n'est pas transmis de manière sexuée, ce qui signifie que les hommes et les femmes sont touchés dans la même mesure. Si une personne porteuse d'un gène défectueux a un enfant, il y a 50 % de risque que l'enfant développe également la maladie de Huntington.

Pour comprendre le développement de la maladie de Huntington, nous devons examiner de plus près l'alphabet moléculaire du matériel génétique (ADN). Elle est constituée de quatre acides nucléiques : l'adénine, la thymine, la guanine et la cytosine. La combinaison de ces quatre acides crée l'ensemble de l'information génétique qui est stockée dans les chromosomes. La maladie de Huntington est causée par une modification du chromosome quatre. Chez les individus sains, il existe une zone où les acides nucléiques cytosine-adénine-guanine sont répétés dix à trente fois. Si cette séquence est répétée plus de 36 fois (répétitions CAG et triplets CAG), la maladie de Huntington se développe. S'il y a entre 30 et 35 répétitions CAG, il n'est pas possible de dire exactement quels effets se produisent.

Environ un à trois pour cent des cas se produisent sans antécédents familiaux de la maladie. Il peut s'agir d'une nouvelle mutation ou l'un des parents présente 30 à 35 répétitions CAG et la maladie ne s'est pas déclarée chez ce parent. On observe souvent que le nombre de répétitions augmente de génération en génération. Si le nombre de répétitions est supérieur à 36, la maladie se déclare.

Plus il y a de répétitions CAG sur le chromosome quatre, plus la maladie de Huntington se déclare tôt et plus elle progresse rapidement. La maladie de Huntington affecte principalement le cortex cérébral avec les ganglions de la base. Les ganglions de la base sont de grands groupes de cellules nerveuses situées à l'intérieur des hémisphères cérébraux, qui sont nécessaires au déroulement régulé des mouvements.

Le stade initial de la maladie est souvent caractérisé par des anomalies mentales. Les personnes concernées sont plus facilement irritables, agressives ou désinhibées, mais la perte de spontanéité ou l'anxiété peuvent également augmenter.

Les troubles du mouvement caractéristiques sont généralement des mouvements soudains et involontaires de la tête, des mains, des bras, des jambes et du tronc. Dans le pire des cas, cela peut conduire à une démarche chaloupée typique de la maladie, ce qui explique pourquoi la maladie est également appelée "danse de Saint-Guy".

Au début, les patients peuvent encore incorporer les mouvements exagérés et involontaires dans leurs mouvements normaux, c'est pourquoi l'image des gestes exagérés est présentée à l'observateur.

Aux stades avancés de la maladie, les muscles de la langue et du pharynx sont également touchés. Il en résulte un discours haché avec des mots émis soudainement. De même, une dysphagie peut survenir, avec un risque de déglutition et de pneumonie associée.

Plus tard, la perte des capacités mentales est presque inéluctable, ce qui peut même conduire à la démence. Par conséquent, dans la dernière phase de la maladie, les personnes touchées sont complètement alitées et dépendent de l'aide d'autres personnes.

La similitude des symptômes existe également avec d'autres maladies non héréditaires, telles que les symptômes après avoir vaincu une maladie infectieuse ou causés par des changements hormonaux pendant la grossesse (chorée gravidique). Dans de rares cas, les symptômes peuvent également être causés par des médicaments, la pilule ou des accidents vasculaires cérébraux dans certaines zones du cerveau. Les troubles circulatoires peuvent être le déclencheur d'une forme particulière de chorée à un âge avancé. Il a été suggéré que des maladies telles que l'hyperthyroïdie peuvent également provoquer la chorée. Contrairement à la maladie de Huntington, cependant, l'évolution de la maladie n'est pas progressive, mais le trouble du mouvement régresse après l'élimination de la cause.

Les symptômes psychologiques, en revanche, sont exclus en tant que déclencheurs.

Si des cas de maladie de Huntington sont déjà connus dans la famille, le diagnostic peut être posé sur la base des symptômes caractéristiques, de l'évolution typique et des anomalies de l'examen neurologique. Pour garantir un diagnostic fiable, le sang est examiné pour détecter les répétitions excessives des mêmes paires de bases (CAG) dans un gène situé sur le chromosome quatre.

En cas de suspicion d'un risque accru de maladie de Huntington chez des personnes en bonne santé, celles-ci peuvent également faire l'objet d'un diagnostic en laboratoire. Si un tel soupçon existe, les médecins parlent de diagnostic prédictif. Ces procédures de diagnostic permettent de dire avec certitude si la personne développera la maladie de Huntington, mais cette certitude peut aussi avoir des effets immenses sur le psychisme de la personne atteinte. Pour cette raison, il existe des directives qui empêchent la réalisation de tests génétiques sur des mineurs ou à la demande de tiers.

Afin d'obtenir une image exacte de l'étendue des lésions nerveuses, les patients sont généralement soumis à des examens neurologiques, neuropsychologiques et psychiatriques. Ces examens ne peuvent être effectués que par des médecins expérimentés ou des neuropsychologues spécialement formés.

La tomographie par ordinateur et l'imagerie par résonance magnétique peuvent toutes deux être utilisées pour déterminer l'étendue de la dégénérescence de certaines zones du cerveau.

Les causes de la maladie de Huntington ne peuvent être traitées. La thérapie vise plutôt à soulager les symptômes. Des substances actives comme le tiapride et la tétrabénazine, ainsi que des neuroleptiques, peuvent freiner les mouvements excessifs et incontrôlés. Si des états dépressifs existent, ils peuvent être combattus par des antidépresseurs du groupe des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) ou du sulpiride.

Il n'existe pas de traitement officiellement prescrit pour le processus progressif de la maladie de Huntington. À certains stades, la détérioration mentale peut être ralentie par la substance active mémantine.

Outre le traitement médicamenteux, d'autres mesures peuvent également aider, comme la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie. Cela peut améliorer les troubles de la déglutition et de la parole grâce à certains exercices. Avec l'aide de l'ergothérapie, les activités de la vie quotidienne peuvent être pratiquées et ainsi une plus longue indépendance peut être assurée.

En raison de la perte de poids importante dont souffrent de nombreux patients, un régime riche en calories est essentiel, car un léger surpoids réduit les symptômes. Une thérapie capable d'empêcher le processus de perte de poids n'a pas encore été mise au point. Bien que certaines approches médicamenteuses soient déjà disponibles, elles sont toutes encore au stade expérimental. La coenzyme Q10, une protéine endogène qui protège les cellules des dommages, a des effets légèrement positifs à fortes doses, mais n'influence globalement pas l'évolution de la maladie.

Un autre médicament développé spécifiquement pour la maladie de Huntington est l'éthyl icosapent, un médicament développé à partir de l'acide oïque eicosapent, un composant de l'huile de poisson. Cet ingrédient est censé prévenir l'endommagement de certains composants cellulaires et obtenir une augmentation des performances des cellules nerveuses malades. Cependant, ce médicament ne contrecarre pas le trouble du mouvement.

La maladie de Huntington ne pouvant être guérie, les patients meurent en moyenne 19 ans après l'apparition des premiers symptômes. Cette valeur moyenne peut fluctuer, car l'évolution des symptômes individuels, ainsi que la tolérance et la réponse à certains médicaments, varient d'une personne à l'autre.