Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

La sclérose latérale amyotrophique, également appelée SLA ou "amyotrophic lateral sclerosis" en anglais, est une maladie neurodégénérative du système nerveux central et du système nerveux moteur périphérique. Elle s'accompagne d'une destruction progressive des fibres nerveuses. La maladie affecte les motoneurones, la moelle épinière, les muscles et l'appareil locomoteur.

Dans la SLA, le premier motoneurone central (situé dans le cerveau avec une voie pyramidale allant jusqu'à la moelle épinière) et le deuxième motoneurone périphérique (situé dans le tronc cérébral et la moelle épinière avec des nerfs allant jusqu'aux muscles) sont tous deux atteints. La maladie des cellules nerveuses motrices de la moelle épinière et de leurs prolongements entraîne divers symptômes au niveau des muscles innervés (atrophie musculaire, secousses musculaires, paralysie, etc.) Au cours de l'évolution de la maladie, on observe généralement un mélange de parésies atrophiques flasques (2e motoneurone endommagé) et de parésies spastiques (1er motoneurone endommagé).

La maladie est sporadique et non contagieuse, mais sa cause exacte est encore inconnue. Environ 5 % des cas de SLA sont dus à une forme héréditaire rare de la maladie, qui se transmet selon un mode autosomique dominant ou autosomique récessif. Dans ce cas, la SLA est également fréquente dans les familles. Deux gènes (SOD-1 et ALS-Gen-2) sont connus à ce jour comme déclencheurs.

On distingue généralement trois formes différentes de SLA :

• la SLA sporadique (environ 95 % des cas, cause inconnue)

• SLA familiale (5 à 10 % des cas)

• SLA endémique ("Western Pacific ALS" sur les îles du Pacifique occidental).

Diagnostics différentiels

Les maladies apparentées et les diagnostics différentiels de la SLA comprennent :

• sclérose en plaques

• Syringomyélie

• Botulisme

• Paralysie pseudobulbaire

• Neuropathie motrice multifocale (MMN)

La maladie touche presque exclusivement le système nerveux moteur. Au début, la SLA se manifeste souvent par des contractions musculaires involontaires et des crampes musculaires. Les sensations sensorielles telles que l'ouïe, la vue, le toucher, la température, la douleur, etc. ne sont généralement pas affectées par la SLA. Chez une petite partie des patients, on peut constater une légère diminution des capacités intellectuelles. En revanche, les déficiences mentales graves sont très rares. Environ 15 à 20 % des patients développent au cours de la maladie un tableau de démence frontotemporale avec des troubles du comportement et des troubles cognitifs.

Les symptômes fréquents de la SLA sont :

• des secousses musculaires involontaires (fasciculations)

• Atrophie musculaire (atrophie)

• faiblesse musculaire (parésie) des bras, des jambes et des muscles respiratoires

• Altération des muscles de la parole, de la mastication et de la déglutition

• Paralysies spastiques

• Fatigue

• Troubles du sommeil

Le diagnostic de la SLA doit être posé par un spécialiste des nerfs (neurologue). Il est important de procéder à un examen clinique détaillé et à un entretien d'anamnèse empathique.

Les éléments à vérifier au cours de l'examen clinique :

• Force musculaire

• Atrophie musculaire (atrophie)

• secousses musculaires (fasciculations)

• Réflexes propres des muscles

• Fonction des muscles de la mastication, de la parole et de la respiration.

L'électromyographie (EMG) est un examen complémentaire qui permet de vérifier le fonctionnement du système nerveux périphérique (SNP). Ici, les impulsions nerveuses sont examinées à l'aide d'une aiguille. La vitesse de conduction nerveuse (NLG) est une autre possibilité de tester la conductivité motrice des nerfs périphériques. Les examens du sang, de l'urine et du liquide céphalorachidien (LCR) peuvent servir à exclure des maladies inflammatoires susceptibles de provoquer des symptômes similaires à ceux de la SLA.

Le diagnostic avancé de la SLA comprend un diagnostic génétique et des biopsies musculaires.

Dans l'état actuel de la médecine, la SLA ne peut être ni guérie ni traitée de manière causale. La prise en charge des personnes atteintes de SLA devrait donc, dans la mesure du possible, être multidisciplinaire (neurologues, pneumologues, gastroentérologues, etc.), avec un traitement pharmacologique spécifique, un appareillage adapté et un traitement médical palliatif. Un neurologue spécialisé devrait toutefois rester l'interlocuteur principal des personnes concernées et coordonner la thérapie. Selon la dynamique de la maladie, un contrôle neurologique devrait être effectué au moins tous les 3 à 6 mois.

Le benzothiazole riluzole entraîne un allongement de l'espérance de vie en réduisant les taux de glutamate. L'augmentation des transaminases hépatiques qui en résulte peut être tolérée jusqu'à 5 fois la valeur normale. Les données résumées des registres de la SLA montrent une augmentation de la durée de vie allant jusqu'à 19 mois avec un traitement au riluzole. La posologie habituelle est de 2 x 50 mg par jour per os.

Les effets indésirables fréquents du riluzole sont :

• nausées

• Toxicité hépatique

• faiblesse

• fatigue

• rarement neutropénie

Traitement symptomatique et palliatif

Le traitement symptomatique de la SLA vise à atténuer les symptômes de la maladie et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. De nombreux aspects ressemblent aux principes de la thérapie palliative.

Les objectifs du traitement palliatif de la SLA comprennent :

• le maintien de l'autonomie du patient

• Maintien de la qualité de vie

• Information précoce après la confirmation du diagnostic

• conseils sur la thérapie respiratoire et nutritionnelle

• Conseil sur les possibilités et les limites de la pharmacothérapie

• Élaboration d'un testament de vie

Les autres modalités de traitement de la SLA comprennent la kinésithérapie et l'ergothérapie ainsi que le traitement de l'insuffisance respiratoire chronique.

Les facteurs de mauvais pronostic sont :

• Début bulbaire des symptômes (muscles de la déglutition, de la mastication et de la parole)

• IMC bas

Les facteurs pronostiques positifs comprennent :

• Jeune âge

• Début en tant que sclérose latérale primaire