Corea di Huntington

La malattia di Huntington è conosciuta anche come "danza di San Vito" ed è una rara malattia ereditaria che colpisce il cervello e provoca disturbi del movimento, così come cambiamenti nel carattere e persino demenza.

L'insorgenza della malattia può avvenire a qualsiasi età, ma i primi sintomi di solito appaiono tra i 20 e i 40 anni, ma possono verificarsi anche nella prima infanzia e nella vecchiaia. La malattia di Huntington si verifica ad un tasso basso, da due a otto su 10.000 persone nella popolazione.

I medici hanno poco margine di manovra quando si tratta di opzioni di trattamento e il corso della malattia di Huntington. Molte sostanze che contrastano la degradazione progressiva delle cellule nervose (neuroprotezione) sono state sottoposte a test senza poter ancora registrare un chiaro effetto sul decorso della malattia. Finora, solo i sintomi della malattia possono essere alleviati con l'aiuto di farmaci.

I gruppi di auto-aiuto offrono ulteriore aiuto alle persone colpite e ai loro parenti.

La malattia di Huntington è causata dalla distruzione delle cellule nervose in alcune aree del cervello. Questa distruzione è determinata geneticamente. Tuttavia, il gene responsabile della malattia non è ereditato in modo legato al sesso, il che significa che sia gli uomini che le donne sono colpiti nella stessa misura. Se un portatore di un difetto genetico ha un figlio, c'è un rischio del 50% che anche il bambino sviluppi la malattia di Huntington.

Per capire lo sviluppo della malattia di Huntington, dobbiamo guardare più da vicino l'alfabeto molecolare del materiale genetico (DNA). Questo consiste di quattro acidi nucleici: adenina, timina, guanina e citosina. La combinazione di questi quattro acidi crea l'intera informazione genetica che è immagazzinata nei cromosomi. La malattia di Huntington è causata da un cambiamento nel cromosoma quattro. Negli individui sani, c'è una zona dove gli acidi nucleici citosina-adenina-guanina sono ripetuti da dieci a 30 volte. Se questa sequenza si ripete più di 36 volte (ripetizioni CAG e triplette CAG), si sviluppa la malattia di Huntington. Se ci sono tra 30 e 35 ripetizioni CAG, non è possibile dire esattamente quali effetti si verificano.

Circa l'uno-tre per cento dei casi si verifica senza una storia familiare della malattia. Questa può essere una nuova mutazione o un genitore ha da 30 a 35 ripetizioni CAG e la malattia non è scoppiata in questo genitore. Si può spesso osservare che il numero di ripetizioni aumenta di generazione in generazione. Se il numero di ripetizioni è superiore a 36, la malattia scoppia.

Più ripetizioni CAG ci sono sul cromosoma quattro, prima scoppia la malattia di Huntington e più velocemente la malattia progredisce. La malattia di Huntington colpisce principalmente la corteccia cerebrale con i gangli della base. I gangli della base sono grandi gruppi di cellule nervose all'interno degli emisferi cerebrali che sono necessari per il corso regolato del movimento.

La fase iniziale della malattia è spesso caratterizzata da anomalie mentali. Le persone colpite sono più facilmente irritabili, aggressive o disinibite, ma anche la perdita di spontaneità o l'ansia possono aumentare.

I disturbi del movimento caratteristici sono di solito movimenti improvvisi e involontari della testa, delle mani, delle braccia, delle gambe e del tronco. Nel caso peggiore, questo può portare a un'andatura saltellante tipica della malattia, motivo per cui la malattia è anche chiamata "danza di San Vito".

All'inizio, i pazienti possono ancora incorporare i movimenti esagerati e involontari nei loro movimenti normali, ed è per questo che all'osservatore viene presentata l'immagine di gesti esagerati.

Negli ultimi stadi della malattia, vengono colpiti anche i muscoli della lingua e della faringe. Questo si traduce in un discorso frammentato con parole emesse improvvisamente. Allo stesso modo, può verificarsi disfagia, con il rischio di deglutizione e polmonite associata.

Più tardi, una perdita di capacità mentale è quasi inarrestabile, che può anche portare alla demenza. Di conseguenza, nell'ultima fase della malattia, le persone colpite sono completamente costrette a letto e dipendono dall'aiuto di altre persone.

La somiglianza dei sintomi esiste anche con altre malattie non ereditarie, come i sintomi dopo aver superato una malattia infettiva o causati da cambiamenti ormonali durante la gravidanza (corea gravidica). In rari casi, i sintomi possono anche essere causati da farmaci, dalla pillola o da ictus in alcune aree del cervello. I disturbi circolatori possono essere un fattore scatenante di una forma speciale di corea in età avanzata. È stato suggerito che malattie come l'ipertiroidismo possono anche causare corea. A differenza della malattia di Huntington, tuttavia, il corso della malattia non è progressivo, ma il disturbo del movimento regredisce dopo che la causa è stata eliminata.

I sintomi psicologici, invece, sono esclusi come fattori scatenanti.

Se si conoscono già casi di malattia di Huntington in famiglia, la diagnosi può essere fatta sulla base dei sintomi caratteristici, del decorso tipico e delle anomalie nell'esame neurologico. Per garantire una diagnosi affidabile, il sangue viene esaminato per un eccesso di ripetizioni delle stesse coppie di basi (CAG) in un gene sul cromosoma quattro.

Se c'è il sospetto di un aumento del rischio di malattia di Huntington in persone sane, si può anche fare una diagnosi di laboratorio. Se esiste un tale sospetto, i medici parlano di diagnostica predittiva. Queste procedure diagnostiche permettono di dire con certezza se la persona svilupperà la malattia di Huntington, ma questa certezza può anche avere effetti immensi sulla psiche della persona colpita. Per questo motivo, ci sono linee guida che impediscono la realizzazione di test genetici su minori o su richiesta di terzi.

Per avere un quadro esatto dell'estensione del danno nervoso, i pazienti sono di solito sottoposti anche a esami neurologici, neuropsicologici e psichiatrici. Questi esami possono essere eseguiti solo da medici esperti o da neuropsicologi appositamente formati.

Sia la tomografia computerizzata che la risonanza magnetica possono essere utilizzate per determinare l'entità della degenerazione delle singole aree del cervello.

Le cause della malattia di Huntington non possono essere trattate. Piuttosto, la terapia mira ad alleviare i sintomi. Sostanze attive come la tiapride e la tetrabenazina, così come i neurolettici, possono frenare i movimenti eccessivi e incontrollati. Se esistono stati d'animo depressivi, possono essere contrastati con antidepressivi del gruppo degli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) o sulpiride.

Non esiste un trattamento ufficialmente prescritto per il processo progressivo della malattia di Huntington. In certe fasi, il deterioramento mentale può essere rallentato dal principio attivo memantina.

Oltre alla terapia farmacologica, altre misure possono aiutare, come la fisioterapia, la terapia occupazionale e la logopedia. Questo può migliorare la deglutizione e i disturbi del linguaggio attraverso alcuni esercizi. Con l'aiuto della terapia occupazionale, le attività della vita quotidiana possono essere praticate e quindi può essere garantita un'indipendenza più lunga.

A causa della grave perdita di peso di cui soffrono molti pazienti, una dieta ricca di calorie è essenziale, poiché essere leggermente in sovrappeso riduce i sintomi. Una terapia che possa prevenire il processo di perdita di peso non è ancora stata sviluppata. Anche se alcuni approcci farmacologici sono già disponibili, sono tutti ancora in fase sperimentale. Il CoEnzima Q10, una proteina endogena che protegge le cellule dai danni, ha effetti leggermente positivi in dosi elevate, ma nel complesso non influenza il corso della malattia.

Un altro farmaco sviluppato specificamente per la malattia di Huntington è etil icosapent, un farmaco sviluppato dal componente dell'olio di pesce acido eicosapent oic. Si suppone che questo ingrediente prevenga il danneggiamento di certi componenti cellulari e ottenga un aumento delle prestazioni delle cellule nervose malate. Tuttavia, questo farmaco non contrasta il disturbo del movimento.

Poiché la malattia di Huntington non può essere curata, i pazienti muoiono in media 19 anni dopo la prima comparsa dei sintomi. Questo valore medio può fluttuare, poiché lo sviluppo dei sintomi individuali, così come la tolleranza e la risposta a certi farmaci, variano da persona a persona.