Nozioni di base
La sindrome di Willebrand-Jürgens (chiamata anche sindrome di Von Willebrand o angioemofilia) è il più comune disordine congenito della coagulazione del sangue, che porta a una maggiore tendenza a sanguinare. Si distinguono diversi tipi di sindrome di Willebrand-Jürgens, che hanno in comune una deviazione qualitativa o di disturbo del fattore Von Willebrand nel sangue. Il fattore Von Willebrand gioca un ruolo importante nella coagulazione del sangue. In molti casi, le persone colpite vivono senza alcun danno significativo alla salute e senza sapere di avere la malattia.
La sindrome di Willebrand-Jürgens è il più comune disordine di sanguinamento congenito. Si stima che circa 800 persone su 100.000 abbiano la malattia, con solo circa 12 su 100.000 che soffrono di sintomi significativi. Un decorso grave della sindrome di Willebrand-Jürgens è estremamente raro e colpisce in media meno di 0,3 persone su 100.000. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante, ma le varianti gravi della malattia sono ereditate in modo autosomico recessivo. Le donne e gli uomini sono colpiti dall'angioemofilia circa con la stessa frequenza.
Il disturbo della coagulazione del sangue prende il nome dal medico finlandese Erik Adolf von Willebrand (dal 1870 al 1949) e dal medico tedesco Rudolf Jürgens (dal 1898 al 1961).