Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurologica associata alla distruzione progressiva delle fibre nervose. I nervi che forniscono ai muscoli gli impulsi elettrici sono particolarmente colpiti. I medici chiamano la malattia anche sindrome di Lou Gehrig o malattia di Charcot.

Distruzione dei motoneuroni o della massa cerebrale

È soprattutto il sistema nervoso motorio ad essere colpito. Le cellule nervose colpite sono chiamate neuroni motori. Per muovere un muscolo, sono necessari diversi motoneuroni, che sono collegati in serie. La SLA distrugge uno dei neuroni motori o il cervello stesso. Questo significa che o l'impulso per il movimento non può più essere formato, o non può più essere trasmesso al muscolo. Come risultato, c'è una crescente perdita di controllo sui muscoli, che può portare alla paralisi così come alla spasticità (indurimento) e ai crampi.

Malattia rara in età adulta

Alle nostre latitudini, questa malattia colpisce da due a otto persone ogni 100.000 abitanti. L'incidenza aumenta con l'età, e gli adulti dai 55 anni in su sono solitamente colpiti. La distribuzione di genere è relativamente equilibrata, con solo un leggero aumento degli uomini colpiti dalla SLA rispetto alle donne (1,6:1).

Come per molte altre malattie rare, non è stato ancora chiarito esattamente come e perché si sviluppa la SLA. Tuttavia, si sospetta che le cellule nervose siano distrutte dalle tossine del corpo stesso. Non solo certe sostanze messaggere del sistema nervoso, ma soprattutto un eccesso di ossigeno nelle cellule nervose sono possibili cause. Perché come per tutto il resto, anche qui è vero che la quantità fa il veleno.

Mentre nel 90% dei casi non è possibile trovare alcuna prova di una causa scatenante, nel 5-10% dei casi c'è la prova che la genetica gioca un ruolo. A seconda che l'ereditarietà giochi un ruolo, si parla di sclerosi laterale amiotrofica familiare o spontanea.

Soprattutto all'inizio della malattia, i sintomi sono molto moderati e facili da trascurare. Inoltre, sono inizialmente limitati a piccole aree, ma poi si diffondono sempre di più.

Debolezza muscolare diffusa o crampi muscolari

Nella maggior parte dei casi, i primi sintomi appaiono nelle dita e nelle mani o nei piedi. A volte, tuttavia, i muscoli che muovono gli occhi sono i primi ad essere colpiti. I muscoli colpiti diventano paralizzati, spastici (tesi) o hanno spasmi muscolari.

Con il tempo, i sintomi si diffondono a tutto il corpo, rendendo impossibile una vita indipendente e autodeterminata. Oltre ai muscoli che sono responsabili dei movimenti del corpo, anche altre unità muscolari cedono col tempo. Così, molti pazienti hanno presto difficoltà a deglutire e a parlare.

Aumento del fallimento di varie funzioni corporee

Molti pazienti soffrono anche di movimenti muscolari involontari. Per esempio, certi gesti sono fatti involontariamente, o il paziente comincia improvvisamente e involontariamente a ridere o a piangere. Questo è un grosso problema, soprattutto a livello sociale, e non di rado porta all'isolamento.

Mentre le difficoltà di deglutizione possono ancora essere compensate dall'alimentazione artificiale, il fallimento dei muscoli respiratori è prima o poi limitante per la vita. Naturalmente, si può anche considerare la respirazione artificiale, ma anche questa non può essere effettuata per sempre. Ecco perché l'insufficienza respiratoria è la causa più comune di morte nella sclerosi laterale amiotrofica.

Segni nell'esame neurologico

I risultati dell'esame neurologico possono essere molto vari e diversi. Per esempio, i riflessi muscolari possono essere alterati in qualsiasi modo. Questo significa che possono essere sia rafforzati che indeboliti. La perdita completa dei riflessi o la comparsa di riflessi patologici è anche possibile nella SLA.

La sordità improvvisa si verifica nel 20% dei casi. Circa il 5% dei pazienti sviluppa una forma speciale di demenza che colpisce non solo i tratti della personalità ma anche la memoria. Tuttavia, la maggior parte delle persone colpite non è cognitivamente compromessa.

Piena consapevolezza durante tutto il corso della malattia

Nella maggior parte dei casi, la malattia è limitata al sistema motorio. Questo significa che le capacità cognitive e sensoriali rimangono intatte. Così, non solo il dolore può essere sentito, ma si è consapevoli dell'intero corso della malattia. Questo richiede un supporto psicologico particolarmente buono durante tutto il processo della malattia.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia grave che deve essere trattata in modo aggressivo per guadagnare qualità di vita e durata della vita. La terapia può essere iniziata solo se si è assolutamente sicuri che si tratti di SLA. Pertanto, tutte le altre possibili cause dei sintomi devono essere escluse durante il processo diagnostico.

Esame clinico-neurologico

All'inizio del processo diagnostico, un esame clinico-neurologico dettagliato deve essere effettuato da uno specialista in neurologia. Questo esaminatore cerca le minime deviazioni nelle prestazioni neurologiche che potrebbero indicare la SLA.

Ulteriori esami

In seguito, vengono effettuati ulteriori esami per confermare il sospetto. Questi includono l'elettromiografia e l'elettroneurografia. Entrambi gli esami controllano se gli impulsi elettrici possono essere condotti al muscolo e lì tradotti in una contrazione.

Per escludere altre diagnosi differenziali, una procedura di imaging e un emocromo dettagliato possono essere utili e necessari. Inoltre, possono essere prelevati ed esaminati campioni dai muscoli e dal liquido cerebrospinale (CSF).

Ottenere un secondo parere

Dato che la sclerosi laterale amiotrofica non ha né un modello tipico di sintomi né uno strumento diagnostico affidabile, è sicuramente una buona idea ottenere una seconda opinione non appena la diagnosi di SLA è stata fatta. Poiché si tratta di una malattia molto grave, i pazienti stessi saranno anche ansiosi di ottenere diverse opinioni da esperti.

Secondo lo stato attuale della medicina, la SLA non può essere curata o trattata in modo causale. Ci sono solo mezzi disponibili per alleviare i sintomi. Per ottenere questo, però, il lavoro deve essere fatto in un team interdisciplinare con diversi medici. Questo è l'unico modo per ottenere una vita con meno sintomi e il più indipendente possibile.

Trattamento farmacologico con riluzolo

La terapia farmacologica con riluzolo è attualmente l'unico trattamento approvato. Tuttavia, anche questo farmaco può solo aumentare la probabilità di sopravvivere il primo anno di terapia. La terapia non è destinata a curare completamente la SLA.

Il Riluzolo inibisce una certa sostanza messaggera nel cervello, il glutammato, e protegge le cellule nervose da ulteriori danni. Si possono ottenere buoni risultati con la terapia, soprattutto quando la malattia inizia molto presto. Questo significa che il corso della malattia può essere attenuato e l'aspettativa di vita aumentata.

Terapia palliativa

Poiché la SLA non può essere né curata né ritardata, il trattamento è di solito limitato alla terapia palliativa. Questo cerca di rendere la vita con la malattia il più prezioso e piacevole possibile.

A questo scopo, non solo la respirazione è supportata da vari dispositivi, ma soprattutto viene utilizzata la fisioterapia. Inoltre, si cerca di facilitare la respirazione e prevenire la polmonite con farmaci mucolitici e sostanze antibatteriche. Alte dosi di magnesio sono date per alleviare i crampi.

I problemi di deglutizione possono essere ridotti dall'alimentazione artificiale. Il dolore può essere ridotto con antidolorifici ad alta potenza come gli oppioidi. La psicoterapia può aiutare ad affrontare la malattia e la depressione che spesso l'accompagna.

Poiché non esiste un trattamento per la malattia, la prognosi non è ottimale. Tuttavia, anche la gravità della malattia e l'inizio del trattamento con riluzolo giocano un ruolo importante. Per esempio, un terzo dei pazienti vive cinque anni o più, anche se la durata media della malattia è di poco più di due anni.

Tuttavia, almeno un'alta qualità di vita può essere raggiunta attraverso un trattamento interdisciplinare. Questo significa anche che nella maggior parte dei casi il trattamento in ricovero è necessario solo nella fase finale. La maggior parte dei pazienti può ancora condurre una vita soddisfacente e indipendente a casa per molto tempo.