Esclerose lateral amiotrófica (ALS)

Esclerose lateral amiotrófica (ALS)
Classificação Internacional (CID) G12.-
Sintomas Fraqueza muscular, Cãibras musculares, Falha de várias funções corporais
Possíveis causas não claro

Noções básicas

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica associada à destruição progressiva das fibras nervosas. Os nervos que alimentam os músculos com impulsos eléctricos são particularmente afectados. Os médicos também chamam a doença de síndrome de Lou Gehrig ou doença de Charcot.

Destruição de neurónios motores ou massa encefálica

É principalmente o sistema nervoso motriz que é afetado. As células nervosas afectadas são chamadas neurónios motores. Para mover um músculo, são necessários vários neurónios motores, que estão ligados em série. A ALS destrói um dos neurónios motores ou o próprio cérebro. Isto significa que ou o impulso para o movimento não pode mais ser formado, ou não pode mais ser transmitido ao músculo. Como resultado, há uma crescente perda de controle sobre os músculos, o que pode levar à paralisia, bem como à espasticidade (endurecimento) e cãibras.

Doença rara na idade adulta madura

Nas nossas latitudes, esta doença afecta cerca de duas a oito pessoas por cada 100.000 habitantes. A incidência aumenta com a idade, e os adultos com 55 anos ou mais são normalmente afectados. A distribuição de gênero é relativamente equilibrada, com apenas um pouco mais homens afetados pela ELA do que mulheres (1.6:1).

Causas

Tal como acontece com muitas outras doenças raras, ainda não foi esclarecido exactamente como e porque é que a ALS se desenvolve. No entanto, suspeita-se que as células nervosas são destruídas pelas próprias toxinas do corpo. Não só certas substâncias mensageiras do sistema nervoso, mas sobretudo uma overdose de oxigénio nas células nervosas são causas possíveis. Pois como tudo o resto, também aqui é verdade que a quantidade faz o veneno.

Enquanto em 90% dos casos não é possível encontrar qualquer prova de uma causa desencadeante, em 5% a 10% dos casos há provas de que a genética desempenha um papel. Dependendo se a hereditariedade desempenha um papel, fala-se de esclerose lateral amiotrófica familiar ou espontânea.

Sintomas

Especialmente no início da doença, os sintomas são muito moderados e fáceis de ignorar. Além disso, elas estão inicialmente limitadas a pequenas áreas, mas depois estão cada vez mais espalhadas.

Espalhando fraqueza muscular ou cãibras musculares

Na maioria dos casos, os primeiros sintomas aparecem nos dedos e mãos ou nos pés. Às vezes, porém, os músculos que movem os olhos são os primeiros a serem afetados. Os músculos afectados ficam paralisados, espásticos (tensos) ou têm espasmos musculares.

Com o tempo, os sintomas espalharam-se por todo o corpo, tornando impossível uma vida independente e auto-determinada. Além dos músculos responsáveis pelos movimentos corporais, outras unidades musculares também falham com o tempo. Assim, muitos pacientes logo experimentam dificuldades para engolir e falar.

Falhas crescentes de várias funções corporais

Muitos pacientes também sofrem de movimentos musculares involuntários. Por exemplo, certos gestos são feitos involuntariamente, ou o paciente de repente e involuntariamente começa a rir ou a chorar. Este é um grande problema, especialmente social, e não é raro que conduza ao isolamento.

Embora as dificuldades de deglutição ainda possam ser compensadas pela alimentação artificial, a falha dos músculos respiratórios é, mais cedo ou mais tarde, limitadora da vida. É claro que a respiração artificial também pode ser considerada, mas mesmo isso não pode ser feito para sempre. É por isso que a insuficiência respiratória é a causa mais comum de morte na esclerose lateral amiotrófica.

Sinais no exame neurológico

Os resultados do exame neurológico podem ser muito variados e diversificados. Por exemplo, os reflexos musculares podem ser alterados de qualquer forma. Isto significa que eles podem ser tanto fortalecidos como enfraquecidos. A perda completa dos reflexos ou a ocorrência de reflexos patológicos também é possível na ALS.

A surdez súbita ocorre em 20% dos casos. Cerca de 5% dos pacientes desenvolvem uma forma especial de demência que afeta não só os traços de personalidade, mas também a memória. No entanto, a maioria das pessoas afetadas não é deficiente cognitivamente.

Consciência total ao longo do curso da doença

Na maioria dos casos, a doença é limitada ao sistema motor. Isto significa que as capacidades cognitivas e sensoriais permanecem intactas. Assim, não só se pode sentir dor, como se está conscientemente consciente de todo o curso da doença. Isto requer um apoio psicológico particularmente bom ao longo de todo o processo da doença.

Diagnóstico

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença grave que deve ser tratada de forma agressiva para ganhar qualidade de vida e tempo de vida. A terapia só pode ser iniciada se tivermos a certeza absoluta de que se trata de ALS. Portanto, todas as outras causas possíveis para os sintomas devem ser descartadas durante o processo de diagnóstico.

Exame clínico-neurológico

No início do processo diagnóstico, um exame clínico-neurológico detalhado deve ser realizado por um especialista em neurologia. Este examinador procura os mais pequenos desvios no desempenho neurológico que possam indicar a ELA.

Exames adicionais

Posteriormente, são realizados mais exames para confirmar a suspeita. Estes incluem a electromiografia e a electroneurografia. Ambos os exames verificam se os impulsos elétricos podem ser conduzidos ao músculo e traduzidos em uma contração lá.

Para descartar outros diagnósticos diferenciais, um procedimento de imagem e um hemograma detalhado podem ser úteis e necessários. Além disso, amostras dos músculos e do líquido cefalorraquidiano (LCR) podem ser colhidas e examinadas.

Obtenha uma segunda opinião

Uma vez que a esclerose lateral amiotrófica não tem um padrão típico de sintomas nem uma ferramenta de diagnóstico confiável, é definitivamente uma boa idéia obter uma segunda opinião assim que o diagnóstico de ELA tenha sido feito. Como se trata de uma doença muito grave, os próprios pacientes também estarão ansiosos para obter várias opiniões de especialistas.

Terapia

De acordo com o estado actual da medicina, a ALS não pode ser curada ou tratada de forma causal. Existem apenas meios disponíveis para aliviar os sintomas. Para isso, porém, o trabalho deve ser feito em uma equipe interdisciplinar com vários médicos. Esta é a única maneira de conseguir uma vida com o mínimo de sintomas e uma vida o mais independente possível.

Tratamento medicamentoso com riluzol

A terapia com riluzol é actualmente o único tratamento aprovado. No entanto, mesmo este medicamento só pode aumentar a probabilidade de sobrevivência no primeiro ano de terapia. A terapia não se destina a curar completamente a ELA.

O Riluzole inibe uma certa substância mensageira no cérebro, o glutamato, e protege as células nervosas de mais danos. Bons resultados podem ser alcançados com a terapia, especialmente quando a doença começa muito cedo. Isto significa que o curso da doença pode ser atenuado e a esperança de vida aumentada.

Terapia paliativa

Como a ELA não pode ser curada nem retardada, o tratamento é normalmente limitado à terapia paliativa. Isto tenta tornar a vida com a doença tão valiosa e agradável quanto possível.

Para este fim, não só a respiração é suportada por vários aparelhos, mas acima de tudo é utilizada a fisioterapia. Além disso, tentam facilitar a respiração e prevenir a pneumonia com medicamentos mucolíticos e substâncias antibacterianas. Doses altas de magnésio são dadas para aliviar as cãibras.

Os problemas de deglutição podem ser reduzidos através da alimentação artificial. A dor pode ser reduzida através de analgésicos de alta potência, como os opiáceos. A psicoterapia pode ajudar a lidar com a doença e com a depressão que frequentemente a acompanha.

Previsão

Como não há tratamento para a doença, o prognóstico não é o ideal. No entanto, a gravidade da doença e o início do tratamento com riluzol também desempenham aqui um papel importante. Por exemplo, um terço dos pacientes vive cinco anos ou mais, embora a duração média da doença seja apenas pouco mais de dois anos.

No entanto, pelo menos uma alta qualidade de vida pode ser alcançada através de um tratamento interdisciplinar. Isto também significa que, na maioria dos casos, o tratamento hospitalar só é necessário na fase final. A maioria dos pacientes ainda pode levar uma vida satisfatória e independente em casa por um longo tempo.