Down-Syndrom (Trisomie 21)

Down-Syndrom (Trisomie 21)
Internationale Klassifikation (ICD) Q90.-
Symptome Fehlentwicklung der Organe und Gewebe, Herzfehler, Fehlbildungen im Magen- Darm- Trakt, hohe Anfälligkeit für Infektionen, Hypothyreose
Mögliche Ursachen Fehler bei der Keimzellenproduktion (21. Chromosom)
Mögliche Risikofaktoren hohes Schwangerschaftsalter der Mutter, bestimmte Genvarianten, schädliche Strahlungen, übermäßiger Zigarettenkonsum, Alkoholmissbrauch, Einnahme oraler Verhütungsmittel, Virusinfektion zum Befruchtungszeitpunkt

Grundlagen

Down-Syndrom kann nicht als Krankheit im klassischen Sinn bezeichnet werden, sondern vielmehr als Chromosomenanomalie. Die Anzahl der Chromosomen (Träger des Erbmaterials) weicht hier von dem Normalwert 46 ab.

Zu den Chromosomen allgemein lässt sich sagen, dass der Mensch im Normalzustand 22 Autosomen (bestimmen die geschlechtsunabhängigen Merkmale des Menschen) in doppelter Ausführung besitzt und ein zusätzliches Geschlechtschromosom (XX bei der Frau und XY beim Mann).

Liegt nun Down-Syndrom vor, besitzt der betroffene Mensch 47 statt 46 Chromosomen, da das 21. Chromosom dreifach vorhanden ist. Daraus lässt sich auch auf den Namen „Trisomie 21“ schließen, da „Tri“ soviel wie „Drei“ und „Somie“ Chromosom bedeutet. Statt Trisomie 21 wird auch manchmal der Begriff „Morbus Langdon-Down“ verwendet, der auf den englischen Entdecker und Arzt John Landon-Down zurückgeht, welcher das Syndrom Mitte des 19. Jahrhunderts das erste Mal beschrieb.

Im Volksmund wurde das Syndrom früher auch als „Mongolismus“ und die Betroffenen als "mongoloid" bezeichnet, was auch ethnischen Gründen jedoch nicht mehr gebräuchlich ist. Dies ist zurückzuführen, auf das Erscheinungsbild der Betroffenen, das Ähnlichkeit mit den Gesichtszügen des Volkstammes der Mongolen hat (schräg gestellte Augen, flache Nasenwurzel). 

Häufigkeit

Down-Syndrom zählt zu den am häufigsten vorkommenden sogenannten numerischen Chromosomenanomalien und kommt sowohl bei weiblichen als auch bei männlichen Kindern gleich oft vor. Als Chromosomenanomalie wird eine Abweichung der normalen Chromosomenanzahl in der Zelle bezeichnet.

Epidemiologisch lässt sich sagen, dass die Zahl der weltweiten Down-Syndrom Geburten jährlich etwa 200.000 beträgt, wovon in Deutschland schätzungsweise eines von 600 bis 800 Neugeborenen mit dem Syndrom zur Welt kommt. Die Zahl der Betroffenen in Deutschland beträgt etwa 30.000 bis 50.000, wobei man hier nicht von den genauen Werten ausgehen kann, da genaue Daten nicht erhoben werden. Mit zunehmendem Schwangerschaftsalter der Mutter steigt auch das Risiko von Down-Syndrom.

Formen des Down-Syndroms

  • Freie Trisomie 21: 95% aller von Down-Syndrom Betroffenen weisen eine freie Trisomie 21 auf. Bei dieser Form enthalten alle Körperzellen das 21. Chromosom drei Mal. Diese Form der Trisomie wird als Spontanmutation bezeichnet, da sie plötzlich und ohne ersichtlichen Grund auftritt.
  • Mosaik Trisomie 21: Von der Mosaik Trisomie sind nur 1-2% der Menschen mit Down-Syndrom betroffen. Hierbei haben einige Körperzellen einen normalen Chromosomensatz, einige wiederum haben das 21. Chromosom wieder in 3-facher Ausführung. Die Stärke der Ausprägung von typischen Down-Syndrom Merkmalen hängt in Folge davon ab, ob der Betroffene überwiegend Zellen in zweifacher Chromosomen-Ausführung oder Trisomie Zellen besitzt.
  • Translokationstrisomie 21: Diese Form der Trisomie betrifft 3-4% der Fälle und tritt gehäuft in der Familie auf. Man spricht von Translokationstrisomie, wenn eines der drei Chromosomen 21 mit einem der anderen 46 Chromosomen verschmilzt. Dies kann nach der Befruchtung spontan geschehen, oder aber auch von einem Elternteil auf das Kind übertragen werden.

Ursachen

Fehler bei der Zellteilung

Freie Trisomie 21

Diese häufigste Form der Trisomie tritt auf, wenn ein Fehler bei der Keimzellenproduktion (Eizelle und Spermium) geschieht.

Die Keimzellen selbst entwickeln sich aus Vorläuferzellen, die einen normalen doppelten Chromosomensatz besitzen. Im Allgemeinen sind dies 22 Paar Autosomen, sowie zwei Geschlechtschromosomen – entweder XX bei Frauen oder XY bei Männern). Insgesamt sind dies also 46 Chromosomen bzw. 23 Chromosomenpaare. Im Normalfall wird die Information des Erbguts bei der Teilung gleichmäßig auf die Keimzelle aufgeteilt, womit die Keimzelle über einen einfachen Chromosomensatz verfügt (22 Autosomen plus 1 Geschlechtschromosom= 23). Dies hat denn Sinn, dass im Falle einer späteren Befruchtung durch die Fusion von männlicher (Spermium) und weiblicher (Keimzelle) einfacher Geschlechtszelle wieder ein Organismus mit doppeltem Chromosomensatz entsteht.

Während des Prozesses können jedoch auch Fehler geschehen. Landen die beiden duplizierten Chromosomen 21 in einer Keimzelle, besitzt diese nun 24 anstelle von 23 Chromosomen. Daraus resultiert im späteren Verlauf, nach Verschmelzung mit einer normalen Keimzelle, eine trisome Zelle, da sie das Chromosom 21 in dreifacher Ausführung besitzt, also insgesamt 47 Chromosomen hat. Alle sich aus dieser Zelle ableitenden Zellen, besitzen den gleichen Chromosomensatz, sind also ebenfalls trisom.

Mosaik-Trisomie 21

Selten kann es auch vorkommen, dass bei nachfolgender Zellteilung das Chromosom Nr. 21 in einigen Zelle wieder verloren geht („trisomy rescue“), in anderen wiederum nicht. Somit beinhalten einige Zellen, des betroffenen Menschen 46 und andere 47 Chromosomen. Dieser Zustand kann aber auch erreicht werden, indem in der Embryonalentwicklung ein Fehler geschieht und bei der Teilung einer einzelnen Zelle auf einmal 3 Chromosomen 21 in einer Tochterzelle landen (in der anderen Tochterzelle befindet sich demnach nur 1 Chromosom 21). Somit entwickeln sich in Folge sowohl normale, also auch trisome Zellen.

Translokationstrisomie 21

Bei dieser Form der Trisomie sind nur 2 von 3 Chromosomen 21 frei in der Zelle. Das dritte Chromosom ist mit einem anderen Chromosom (13, 14 oder 15) verbunden.

Zu dieser Trisomie kann es kommen, wenn Mutter oder Vater stiller Überträger sind (keine klinischen Symptome zeigen). Hierbei spricht man auch bei dem Elternteil mit dem amgehefteten Chromosom (d.h. Translokation) von einer „balancierten“ Translokation 21. Seltener kommt es hierbei zu einer Spontanentstehung vor oder nach der Eizellenbefruchtung.


Risikofaktor: Alter der Mutter

Es ist bewiesen, dass mit steigendem Alter der Mutter, das Risiko für Down-Syndrom steigt: in der Altersgruppe der 35 bis 40-jährigen Frauen beträgt die Wahrscheinlichkeit 1:260, bei den 40 bis 45- jährigen Frauen beträgt das Risiko sogar schon 1:50. Generell lässt sich jedoch sagen, dass bei jeder Schwangerschaft die Möglichkeit besteht, dass ein Kind mit einem genetischen Defekt, wie dem Down-Syndrom, zur Welt kommt.

Dass das Risiko mit zunehmendem Alter der Mutter steigt, ist damit zu erklären, dass die Eizellteilung mit steigendem Alter störungsanfälliger ist und es zu einer Fehlverteilung der Chromosomen kommen kann. Das Alter des Vaters ist hingegen irrelevant.

Weitere Risikofaktoren

Forscher vermuten, dass neben endogenen (inneren) Ursachen, wie etwa bestimmte Genvarianten, auch exogene Ursachen eine Rolle bei der Entstehung von Down-Syndrom spielen können. Hierzu zählen etwa schädliche Strahlungen übermäßiger Zigarettenkonsum, Alkoholmissbrauch, Einnahme oraler Verhütungsmittel, sowie Virusinfektion zum Befruchtungszeitpunkt. Jedoch gehen die Meinungen über die Bedeutung dieser Faktoren stark auseinander.

Symptome

Die Variationsvielfalt und das Ausmaß der Symptome ist von Kind zu Kind unterschiedlich. Fest steht jedoch, dass das überschüssige Chromosom 21 eine Fehlentwicklung der Organe und Gewebe bewirkt.

Äußerliche Merkmale

  • Kopf, sowie Hals sind kurz. Der Hinterkopf hingegen ist zumeist flach und das Gesicht ist rund und flach
  • Die Augen stehen leicht schräg mit größerem Augenabstand und besitzen eine feine Hautfalte im inneren Augenwinkel
  • Die Iris ist mit hellen, weißen Flecken versehen („Brushfieldspots“)
  • Die Nasenwurzel ist flach und breit
  • Erhöhter Speichelfluss und meist geöffneter Mund
  • Die Zunge ist gefurcht und erscheint oft zu groß für den Mund, weshalb sie heraushängt (Makroglossie).
  • Der Gaumen ist hoch und schmal
  • Die Zähne und Kiefer weisen oft eine Unterentwicklung auf
  • Die Ohren sitzen tief und sind klein und rundlich
  • Die Finger sind kürzer und die Hände breiter
  • Die Vierfingerfurche ist charakteristisch (diese Querfurche liegt auf der Innenfläche der Hand, beginnt unter dem Zeigefinger und verläuft bis unterhalb des kleinen Fingers)
  • Die sogenannte Sandalenlücke bezeichnet einen vergrößerten Abstand zwischen erste und zweiter Zehe

Gesundheitliche Auswirkungen

Trisomie 21 hat auch Auswirkungen auf die Gesundheit des Betroffenen und kann diese stark beeinflussen. Es kommt gehäuft zu Herzfehlern, wobei ein sogenannter AV-Kanal (atrioventrikulärer Kanal) besonders oft vorzufinden ist. Als solcher wird ein Scheidewanddefekt bezeichnet, der sich zwischen Herzvorhöfen und Herzkammer befindet. Als Folge des AV-Kanal Defekts kann es zu Atemnot, Wachstumsstörungen und wiederkehrenden Lungenentzündungen kommen. Nicht selten kann es auch zu einer nicht durchgängig verschlossenen Herzscheidewand zwischen den Herzkammern (Ventrikel-Septum-Defekt) kommen.

Oft treten auch zu Fehlbildungen im Magen- Darm- Trakt auf, wie etwa verengte Dünndarmpassagen oder Fehlbildungen des Enddarms sowie Hörstörungen.

Eine hohe Anfälligkeit für Infektionen, und hier besonders für Atemwegsinfektionen, ist damit zu erklären, da das Immunsystem oft nicht vollständig ausgebildet ist. So sind die Betroffenen signifikant öfter (bis zu 20-mal öfter) von akuter Leukämie, einer Form von Blutkrebs, betroffen, da auf dem Chromosom 21 Gene liegen, die bei der Entstehung von Leukämie ausschlaggebend sind.

Weitere Gesundheitsprobleme können sein

  • Sehstörungen
  • Eine Fehlstellung im Bereich der Hüfte (Hüftdysplasie)
  • Eine Fehlstellung im Bereich des Nacken und der Schultern
  • Fehlfunktion der Schilddrüse (häufiger eine Unterfunktion= Hypothyreose)

Hinzu kommt auch, dass Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko für Verhaltensauffälligkeiten und psychiatrische Krankheitsbilder aufweisen (etwa ADHS oder Autismus). Von Down-Syndrom betroffene Männer sind außerdem meistens unfruchtbar (infertil). Frauen können eingeschränkt fruchtbar sein, wobei die Wahrscheinlichkeit, dass die Anomalie der Chromosomen weitergetragen wird, bei etwa 50% liegt. 

Geistige Fähigkeiten

Down-Syndrom zählt zu den am häufigsten vorkommenden angeborenen Behinderungen. Da die betroffenen Kinder meist schlechter hören, hat dies Auswirkungen auf ihr Sprechvermögen, das sich verspätet entwickelt. Somit ist die Sprache meistens schwerer zu verstehen und sie brauchen länger um einen Sachverhalt nachvollziehen zu können. Beim Erlernen neuer Dinge, behalten sie bereits Gelerntes oft schwer. Auch die Entwicklung der Motorik beginnt oft erst später - so ist das Krabbeln und Gehen verzögert.

Wenn auch die intellektuelle Fähigkeit meist eingeschränkt ist, so kann die geistige Entwicklung stark beeinflusst werden. So kann ein Kind mit Down-Syndrom mehr oder weniger stark gefördert werden, wobei die genetische Ausstattung auch eine nicht außer Acht zu lassende Rolle spielt.

Besondere Fähigkeiten

Auf der anderen Seite besitzen Menschen mit Down-Syndrom ein großes emotionales Vermögen und ein zumeist sonniges Wesen. Zu den wesentlichen Charakterzügen zählen: Freundlichkeit, Heiterkeit, Zärtlichkeit und eine liebevolle Umgehensweise. Oft kann es auch zu einer ausgeprägten musikalischen Begabung kommen und zu einem guten Gefühl für Rhythmus.

Diagnose

Anhand der Pränataldiagnostik lässt sich schon vor der Geburt sagen, ob das Kind von Down-Syndrom betroffen ist. Hinzu kommen einige Untersuchungsmethoden:

Das Ersttrimester-Screening (Ultraschall, Blutuntersuchung) und der Triple- Test (Blutuntersuchungen) bezeichnen nicht- invasive Methoden, die für Mutter und Kind vollkommen ungefährlich sind. Das Ersttrimester-Screening (Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft) lässt zuverlässige Schlüsse zu, ob Down-Syndrom vorliegt oder nicht. Eine sichere Diagnose ist hierbei jedoch leider nicht möglich. 

Um sicher zu gehen muss eine direkte Analyse der Chromosomen erfolgen, wobei entweder Gewebe aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) entnommen werden muss oder Fruchtwasser (Amniozentese) untersucht wird. Es besteht auch die Möglichkeit einer Fetalblutabnahme. Diese drei Methoden bezeichnet man als invasiv, da sie einen direkten Eingriff am Mutterlaib darstellen. Da sie mit einem gewissen Risiko für das Kind einhergehen, werden sie nur bei bestimmten Verdachtsfällen (erhöhtes Alter der Mutter, unklarer Ultraschallbefund) eingesetzt. Aus diesem Grund wird Schwangeren ab 35 eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen.

Ultraschall (Sonografie)

Ein Hinweis auf Trisomie 21 kann eine, im Ultraschall erkennbare, verdickte Nackenfalte beim Fetus (Nackenödem) sein. Dies ist eine vorübergehende Schwellung in der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, die eine Chromosomenstörung vermuten lässt. Im Ultraschall lassen sich mitunter auch noch andere äußere Fehlbildungen und Besonderheiten erkennen, die auf ein überschüssiges Chromosom 21 zurückzuführen sind (kleiner Kopf, kurze Hände und Füße, sowie Sandalenlücke und verkürzter Nasenknochen).

Herzfehler, die eventuell auf Down-Syndrom hindeuten, können mithilfe der Doppler-Sonografie diagnostiziert werden.

Ersttrimester-Screening

Aus diesem Screening wird ein statistischer Wert für das Risiko für Trisomie 21 erhoben. Dies geschieht anhand von bestimmten Messergebnissen aus der Ultraschalluntersuchung, Blutuntersuchung mit der Bestimmung von zwei Werten (HCG und Papp-A) und der Erhebung von individuellen Risiken, zu denen das Alter der Mutter und familiäre Vorbelastungen zählen.

Triple-Test

Bei diesem Test werden bestimmte Parameter im mütterlichen Blutserum erhoben: das kindliche Eiweiß Alpha-Fetoprotein (AFP) und die mütterlichen Hormone Östriol und HCG. Durch diese Parameter, sowie dem Alter der Mutter und dem Zeitpunkt der Schwangerschaft lässt sich sagen, wie hoch das Risiko ist, dass ein Kind von Trisomie 21 betroffen ist.

Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzotten sind ein Teil des Mutterkuchens (Plazenta), aus dem eine Gewebeprobe für eine Chromosomenanalyse gewonnen wird. Diese Chorionzotten gehen aus der befruchteten Eizelle hervor und verfügen deshalb über das gleiche Erbmaterial. Diese Untersuchung kann ab der 11. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden.

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

In einer entnommenen Probe Fruchtwasser befinden sich vereinzelt kindliche Zellen, deren Erbanlagen auf genetische Störungen untersucht werden können. Diese Untersuchungsmethode ist erst ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich.

Fetalblutabnahme

Hierbei wird aus der Nabelschnur etwas Blut entnommen (Nabelschnurpunktion). Diese Zellen werden dann ebenfalls auf ihre Chromosomenzahl hin überprüft. Diese Untersuchung kann frühestens ab der 19. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden.

Nach der Geburt

Aufgrund ihres typischen Erscheinungsbildes, kann man Kinder mit Down-Syndrom leicht erkennen. Auch wenn die typischen Merkmale, wie ein rundes Gesicht und schräg gestellte Augen bei Babys nicht so ersichtlich sind, treten sie mit der Zeit immer stärker hervor. Sehr gut erkennbar sind die sogenannten Brushfield-Spots („Porzellanflecken“) der Iris. Diese Flecken verschwinden mit der Zeit, durch Einlagerungen von Pigmenten in der Regenbogenhaut.

Therapie

Da sich das Chromosom 21 nicht blockieren und ausschalten lässt, ist Down-Syndrom nicht veränderbar. Man kann jedoch mit Betreuung und Förderung, die schon möglichst früh beginnen sollte, die Einschränkungen verringern und die individuellen Begabungen fördern.

Operation & Krankengymnastik

Leidet der Betroffene unter einem Herzfehler oder anderen Fehlbildungen im Darmtrakt, lassen sich diese durch Operationen beheben. Eine geschwächte Muskulatur oder lockeres Bindegewebe kann durch Krankengymnastik gestärkt und trainiert werden. Hierbei hängt der Erfolg von dem Therapeuten, dem das Kind vertrauen sollte, sowie dem Therapieplan ab. Das Kind sollte jedoch niemals unter Leistungsdruck gestellt werden. Vielmehr ist es ratsam, die Übungen spielerisch anzugehen.

Sprachförderung

Down-Syndrom Kinder können mithilfe von Sprach- und Sprechübungen ihre Kommunikations- und Ausdrucksfähigkeit verbessern. Langsames und deutliches Sprechen, sowie Gebärden helfen zusätzlich das Gesagte zu verstehen. Wichtig ist auch, eine Hörstörung frühzeitig zu beheben, da sie sonst das Sprechen lernen beeinträchtigt. Zahnfehlstellungen und der typische hohe, spitze Gaumen können hinderlich bei der Sprachverständigung sein, weshalb sie von einem Zahnarzt oder Kieferorthopäden korrigiert werden sollten.

Geistige und soziale Förderung

Um soziale Verhaltensweisen zu lernen und zu üben, ist es für Down-Syndrom Kinder wichtig, dass sie sich viel im Familien- und Freundeskreis befinden. Hierzu ist auch der Besuch in einem integrativen Kindergarten und später in einer Integrationsklasse oder Schule für Lernbehinderte ratsam.

Prognose

Entscheidend für die Entwicklung des Kindes sind eine entsprechende Förderung von Beginn an, sowie eine sorgfältige medizinische Betreuung.

Die Lebenserwartung hängt von vielen Faktoren, wie etwa dem Leukämierisiko, sowie der Art des Herzfehlers ab. Heutzutage lassen sich die meisten Herzfehler jedoch gut behandeln. Da erwachsenen Menschen mit Down-Syndrom schneller altern und ihre geistige Leistungsfähigkeit abnimmt, liegt ihre Lebenserwartung bei 50 bis 60 Jahren

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