Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica, también conocida como ELA, es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso motor central y periférico. Se acompaña de una destrucción creciente de las fibras nerviosas. La enfermedad afecta a las neuronas motoras, la médula espinal, los músculos y el sistema musculoesquelético.

En la ELA, se ven afectadas tanto la 1ª neurona motora central (en el cerebro con tracto piramidal hacia la médula espinal) como la 2ª neurona motora periférica (en el tronco cerebral y la médula espinal con nervios hacia los músculos). La enfermedad de las células nerviosas motoras de la médula espinal y sus prolongaciones provoca diversos síntomas en los músculos inervados (atrofia muscular, fasciculaciones musculares, parálisis, etc.). A medida que la enfermedad progresa, suele haber una mezcla de paresia atrófica flácida (2ª motoneurona dañada) y paresia espástica (1ª motoneurona dañada).

La enfermedad se produce de forma esporádica y no es contagiosa, aunque aún se desconoce su causa exacta. Alrededor del 5% de los casos de ELA se deben a una rara forma hereditaria de la enfermedad, que se hereda de forma autosómica dominante o autosómica recesiva. En este caso, la ELA también se da con más frecuencia en familias. Se sabe que dos genes (SOD-1 y gen ALS-2) desencadenan la enfermedad.

En general, existen tres formas diferentes de ELA:

• ELA esporádica (alrededor del 95% de los casos, causa desconocida)

• ELA familiar (del 5 al 10 % de los casos)

• ELA endémica ("ELA del Pacífico Occidental" en las islas del Pacífico Occidental)

Diagnóstico diferencial

Las enfermedades relacionadas y los diagnósticos diferenciales de la ELA incluyen

• esclerosis múltiple

• siringomielia

• botulismo

• Parálisis pseudobulbar

• Neuropatía motora multifocal (MMN)

La enfermedad afecta casi exclusivamente al sistema nervioso motor. Al principio, la ELA suele manifestarse con sacudidas musculares involuntarias y espasmos musculares. Las sensaciones sensoriales de oído, vista, tacto, temperatura, dolor, etc. no suelen verse afectadas por la ELA. En una pequeña proporción de pacientes puede detectarse un ligero deterioro de la capacidad mental. En cambio, el deterioro mental grave es muy poco frecuente. Alrededor del 15-20 % de los pacientes desarrollan demencia frontotemporal con alteraciones del comportamiento y trastornos cognitivos durante el curso de la enfermedad.

Los síntomas más comunes de la ELA son

• Fasciculaciones musculares involuntarias

• Pérdida de masa muscular (atrofia)

• Debilidad muscular (paresia) en brazos, piernas y también en los músculos respiratorios

• Alteración de los músculos del habla, la masticación y la deglución

• Parálisis espástica

• Fatiga

• Trastornos del sueño

El diagnóstico de la ELA debe realizarlo un neurólogo. Para ello es importante un examen clínico detallado y una entrevista sensible de la historia clínica.

Aspectos que se comprueban durante el examen clínico

• Fuerza muscular

• Pérdida muscular (atrofia)

• Fasciculaciones musculares

• Reflejos musculares

• Función de los músculos masticatorios, del habla y respiratorios

Un examen adicional que puede comprobar la función del sistema nervioso periférico (SNP) es la electromiografía (EMG). En ella se analizan los impulsos nerviosos mediante una aguja. La velocidad de conducción nerviosa (VCN) es otra forma de comprobar la conductividad motora de los nervios periféricos. Los análisis de sangre, orina y líquido cefalorraquídeo (LCR) permiten descartar enfermedades inflamatorias que pueden causar síntomas similares a los de la ELA.

Los diagnósticos avanzados de ELA incluyen diagnósticos genéticos y biopsias musculares.

Según el estado actual de la medicina, la ELA no tiene cura ni tratamiento causal. Por lo tanto, la atención a los enfermos de ELA debe ser multidisciplinar en la medida de lo posible (neurólogos, neumólogos, gastroenterólogos, etc.), con una terapia farmacológica específica, un suministro adaptado de ayudas y un tratamiento médico paliativo. Sin embargo, un neurólogo especializado debe seguir siendo el principal punto de contacto para los afectados y coordinar la terapia. En función de la dinámica de la enfermedad, debe realizarse un control neurológico al menos cada 3 a 6 meses.

El benzotiazol riluzol prolonga la esperanza de vida al reducir los niveles de glutamato. El consiguiente aumento de las transaminasas hepáticas puede tolerarse hasta 5 veces el valor normal. Los datos resumidos de los registros de ELA muestran un aumento de la esperanza de vida de hasta 19 meses con el tratamiento con riluzol. La dosis habitual es de 2 x 50 mg al día por vía oral.

Los efectos secundarios indeseables más frecuentes del riluzol son

• Náuseas

• toxicidad hepática

• debilidad

• fatiga

• raramente neutropenia

Terapia sintomática y paliativa

La terapia sintomática de la ELA se utiliza para aliviar los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los afectados. Muchos aspectos son similares a los principios de la terapia paliativa.

Los objetivos de la terapia paliativa de la ELA incluyen

• Mantener la autonomía del paciente

• Mantener la calidad de vida

• Información precoz una vez confirmado el diagnóstico

• Asesoramiento sobre ventilación y terapia nutricional

• Asesoramiento sobre las posibilidades y limitaciones de la farmacoterapia

• Preparación de un testamento vital

Otras modalidades terapéuticas para la ELA son la fisioterapia y la terapia ocupacional, así como la terapia para la insuficiencia respiratoria crónica.

Los factores de mal pronóstico son

• Aparición bulbar de los síntomas (músculos de la deglución, la masticación y el habla)

• IMC bajo

Los factores de pronóstico positivo son

• Edad temprana

• Inicio como esclerosis lateral primaria