Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica asociada a la destrucción progresiva de las fibras nerviosas. Los nervios que suministran impulsos eléctricos a los músculos se ven especialmente afectados. Los médicos también llaman a la enfermedad síndrome de Lou Gehrig o enfermedad de Charcot.

Destrucción de las neuronas motoras o de la masa cerebral

Es principalmente el sistema nervioso motriz el que se ve afectado. Las células nerviosas afectadas se denominan neuronas motoras. Para mover un músculo se necesitan varias motoneuronas conectadas en serie. La ELA destruye una de las neuronas motoras o el propio cerebro. Esto significa que, o bien ya no se puede formar el impulso para el movimiento, o bien ya no se puede transmitir al músculo. Como resultado, se produce una pérdida creciente de control sobre los músculos, lo que puede provocar parálisis, así como espasticidad (endurecimiento) y calambres.

Enfermedad rara en la edad adulta

En nuestras latitudes, esta enfermedad afecta a entre dos y ocho personas por cada 100.000 habitantes. La incidencia aumenta con la edad, y los adultos mayores de 55 años suelen estar afectados. La distribución por sexos está relativamente equilibrada, con sólo un número ligeramente mayor de hombres afectados por la ELA que de mujeres (1,6:1).

Como ocurre con muchas otras enfermedades raras, aún no se ha aclarado exactamente cómo y por qué se desarrolla la ELA. Sin embargo, se sospecha que las células nerviosas son destruidas por las propias toxinas del cuerpo. No sólo ciertas sustancias mensajeras del sistema nervioso, sino sobre todo una sobredosis de oxígeno en las células nerviosas son posibles causas. Porque, como en todo, aquí también es cierto que la cantidad hace el veneno.

Mientras que en el 90% de los casos no se puede encontrar ninguna evidencia de una causa desencadenante, en el cinco o diez por ciento de los casos hay evidencia de que la genética juega un papel. Dependiendo de si la herencia juega un papel, se habla de esclerosis lateral amiotrófica familiar o espontánea.

Especialmente al principio de la enfermedad, los síntomas son muy moderados y fáciles de pasar por alto. Además, al principio se limitan a zonas pequeñas, pero luego se extienden cada vez más.

Debilidad muscular generalizada o calambres musculares

En la mayoría de los casos, los primeros síntomas aparecen en los dedos y las manos o en los pies. Sin embargo, a veces los músculos que mueven los ojos son los primeros en verse afectados. Los músculos afectados se paralizan, se vuelven espásticos (tensos) o tienen espasmos musculares.

Con el tiempo, los síntomas se extienden a todo el cuerpo, haciendo imposible una vida independiente y autodeterminada. Además de los músculos responsables de los movimientos del cuerpo, otras unidades musculares también fallan con el tiempo. Así, muchos pacientes experimentan pronto dificultades para tragar y hablar.

Aumento de los fallos en diversas funciones corporales

Muchos pacientes también sufren movimientos musculares involuntarios. Por ejemplo, ciertos gestos se realizan de forma involuntaria, o el paciente empieza a reír o a llorar de forma repentina e involuntaria. Esto es un problema importante, sobre todo socialmente, y no pocas veces conduce al aislamiento.

Mientras que las dificultades para tragar pueden compensarse con la alimentación artificial, el fallo de los músculos respiratorios es, tarde o temprano, limitante para la vida. Por supuesto, también se puede considerar la respiración artificial, pero incluso esto no puede llevarse a cabo para siempre. Por ello, la insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte en la esclerosis lateral amiotrófica.

Signos en el examen neurológico

Los hallazgos en la exploración neurológica pueden ser muy variados y diversos. Por ejemplo, los reflejos musculares pueden alterarse de cualquier manera. Esto significa que pueden fortalecerse y debilitarse. La pérdida completa de reflejos o la aparición de reflejos patológicos también es posible en la ELA.

La sordera repentina se produce en el 20% de los casos. Alrededor del 5% de los pacientes desarrollan una forma especial de demencia que afecta no sólo a los rasgos de la personalidad sino también a la memoria. Sin embargo, la mayoría de los afectados no tienen problemas cognitivos.

Conciencia plena a lo largo del curso de la enfermedad

En la mayoría de los casos, la enfermedad se limita al sistema motor. Esto significa que las capacidades cognitivas y sensoriales permanecen intactas. Así, no sólo se puede sentir el dolor, sino que se es consciente de todo el curso de la enfermedad. Esto requiere un apoyo psicológico especialmente bueno durante todo el proceso de la enfermedad.

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad grave que debe tratarse de forma agresiva para ganar calidad de vida y duración. La terapia sólo puede iniciarse si se está absolutamente seguro de que se trata de una ELA. Por lo tanto, durante el proceso de diagnóstico deben descartarse todas las demás causas posibles de los síntomas.

Examen clínico-neurológico

Al principio del proceso de diagnóstico, un especialista en neurología debe realizar un examen clínico-neurológico detallado. Este examinador busca las más mínimas desviaciones en el rendimiento neurológico que puedan indicar una ELA.

Otros exámenes

Posteriormente, se realizan otros exámenes para confirmar la sospecha. Entre ellas se encuentran la electromiografía y la electroneurografía. Ambos exámenes comprueban si los impulsos eléctricos pueden ser conducidos al músculo y traducirse en una contracción en el mismo.

Para descartar otros diagnósticos diferenciales, puede ser útil y necesario un procedimiento de imagen y un recuento sanguíneo detallado. Además, se pueden tomar y examinar muestras de los músculos y del líquido cefalorraquídeo (LCR).

Obtenga una segunda opinión

Dado que la esclerosis lateral amiotrófica no tiene un patrón sintomático típico ni una herramienta de diagnóstico fiable, es definitivamente una buena idea obtener una segunda opinión tan pronto como se haya hecho el diagnóstico de ELA. Al tratarse de una enfermedad muy grave, los propios pacientes también estarán ansiosos por obtener varias opiniones de expertos.

Según el estado actual de la medicina, la ELA no se puede curar ni tratar de forma causal. Sólo hay medios disponibles para aliviar los síntomas. Sin embargo, para conseguirlo hay que trabajar en un equipo interdisciplinar con varios médicos. Esta es la única manera de conseguir una vida con el menor número de síntomas y lo más independiente posible.

Tratamiento farmacológico con riluzol

La terapia farmacológica con riluzol es actualmente el único tratamiento aprobado. Sin embargo, incluso este fármaco sólo puede aumentar la probabilidad de sobrevivir al primer año de terapia. La terapia no pretende curar completamente la ELA.

El riluzol inhibe una determinada sustancia mensajera en el cerebro, el glutamato, y protege las células nerviosas de un mayor daño. Se pueden obtener buenos resultados con la terapia, especialmente cuando la enfermedad comienza muy temprano. Esto significa que se puede atenuar el curso de la enfermedad y aumentar la esperanza de vida.

Terapia paliativa

Dado que la ELA no puede curarse ni retrasarse, el tratamiento suele limitarse a una terapia paliativa. Se trata de hacer que la vida con la enfermedad sea lo más valiosa y agradable posible.

Para ello, no sólo se apoya la respiración con diversos dispositivos, sino que sobre todo se utiliza la fisioterapia. Además, intentan facilitar la respiración y prevenir la neumonía con medicamentos mucolíticos y sustancias antibacterianas. Se administran altas dosis de magnesio para aliviar los calambres.

Los problemas de deglución pueden reducirse con la alimentación artificial. El dolor puede reducirse mediante analgésicos de alta potencia, como los opiáceos. La psicoterapia puede ayudar a afrontar la enfermedad y la depresión que suele acompañarla.

Al no existir tratamiento para la enfermedad, el pronóstico no es óptimo. Sin embargo, la gravedad de la enfermedad y el inicio del tratamiento con riluzol también desempeñan un papel importante en este caso. Por ejemplo, un tercio de los pacientes vive cinco años o más, a pesar de que la duración media de la enfermedad es de poco más de dos años.

Sin embargo, se puede lograr al menos una alta calidad de vida mediante un tratamiento interdisciplinario. Esto también significa que, en la mayoría de los casos, el tratamiento hospitalario sólo es necesario en la fase final. La mayoría de los pacientes pueden seguir llevando una vida plena e independiente en casa durante mucho tiempo.