Basis
Het syndroom van Down kan geen ziekte in de klassieke zin van het woord worden genoemd, maar is eerder een chromosoomafwijking. Het aantal chromosomen (dragers van erfelijk materiaal) wijkt hier af van de normale waarde van 46.
Wat de chromosomen in het algemeen betreft, kan worden gezegd dat de mens in normale toestand 22 autosomen (die de geslachtsonafhankelijke kenmerken van de mens bepalen) in tweevoud heeft en een extra geslachtschromosoom (XX bij vrouwen en XY bij mannen).
Als er sprake is van het syndroom van Down, heeft de betrokkene 47 chromosomen in plaats van 46, omdat het 21e chromosoom in drievoud aanwezig is. Dit leidt ook tot de naam "trisomie 21", want "tri" betekent "drie" en "somie" betekent chromosoom. In plaats van trisomie 21 wordt soms de term "ziekte van Langdon-Down" gebruikt, die teruggaat op de Engelse ontdekker en arts John Landon-Down, die het syndroom in het midden van de 19e eeuw voor het eerst beschreef.
In de volkstaal werd het syndroom vroeger "mongolisme" genoemd en de getroffenen "mongoloïde", hetgeen om etnische redenen niet meer in gebruik is. Dit is te wijten aan het uiterlijk van de getroffenen, dat lijkt op de gelaatstrekken van de Mongoolse stam (scheve ogen, platte neusbrug).
Frequentie
Het syndroom van Down is een van de meest voorkomende zogenaamde numerieke chromosoomafwijkingen en komt even vaak voor bij vrouwelijke als bij mannelijke kinderen. Een chromosomale anomalie is een afwijking van het normale aantal chromosomen in de cel.
Epidemiologisch kan worden gesteld dat het aantal geboorten met het syndroom van Down wereldwijd ongeveer 200.000 per jaar bedraagt, waarvan in Duitsland naar schatting één op de 600 à 800 pasgeborenen met het syndroom wordt geboren. Het aantal getroffenen in Duitsland bedraagt ongeveer 30.000 à 50.000, hoewel men hier niet van de exacte cijfers kan uitgaan, aangezien er geen precieze gegevens worden verzameld. Naarmate de zwangerschapsduur van de moeder toeneemt, neemt ook het risico op downsyndroom toe.
Vormen van Downsyndroom
- Gratis trisomie 2195% van alle mensen die aan het syndroom van Down lijden, hebben vrije trisomie 21. In deze vorm bevatten alle lichaamscellen driemaal het 21ste chromosoom. Deze vorm van trisomie wordt een spontane mutatie genoemd omdat zij plotseling en zonder aanwijsbare reden optreedt.
- Mozaïek trisomie 21Mozaïek trisomie komt voor bij slechts 1-2% van de mensen met Downsyndroom. In dit geval hebben sommige lichaamscellen een normale set chromosomen, terwijl andere het 21e chromosoom weer in drievoud hebben. De mate waarin typische kenmerken van het Downsyndroom tot uiting komen, hangt af van de vraag of de getroffene overwegend cellen met twee chromosomen of trisomiecellen heeft.
- Translocatie trisomie 21Deze vorm van trisomie komt in 3-4% van de gevallen voor en komt vaker in families voor. Men spreekt van translocatietrisomie wanneer één van de drie chromosomen 21 versmelt met één van de andere 46 chromosomen. Dit kan spontaan gebeuren na de bevruchting, of het kan worden overgedragen van de ene ouder op het kind.