Nozioni di base
La sindrome di Down non può essere chiamata una malattia in senso classico, ma piuttosto un'anomalia cromosomica. Il numero di cromosomi (portatori di materiale ereditario) si discosta qui dal valore normale di 46.
Per quanto riguarda i cromosomi in generale, si può dire che allo stato normale, gli esseri umani hanno 22 autosomi (determinano le caratteristiche indipendenti dal sesso degli esseri umani) in duplicato e un cromosoma sessuale aggiuntivo (XX nelle donne e XY negli uomini).
Se è presente la sindrome di Down, la persona affetta ha 47 cromosomi invece di 46, perché il 21° cromosoma è presente in triplice copia. Questo porta anche al nome di "trisomia 21", poiché "tri" significa "tre" e "somie" significa cromosoma. Invece di trisomia 21, a volte si usa il termine "malattia di Langdon-Down", che risale allo scopritore e medico inglese John Landon-Down, che per primo descrisse la sindrome a metà del XIX secolo.
In gergo, la sindrome era chiamata "mongolismo" e le persone colpite "mongoloide", che non è più in uso per motivi etnici. Ciò è dovuto all'aspetto delle persone colpite, che è simile alle caratteristiche facciali della tribù mongola (occhi obliqui, ponte nasale piatto).
Frequenza
La sindrome di Down è una delle più comuni anomalie cromosomiche cosiddette numeriche e si verifica altrettanto spesso nei bambini sia di sesso femminile che maschile. Un'anomalia cromosomica è una deviazione dal numero normale di cromosomi nella cellula.
Epidemiologicamente, si può dire che il numero di nascite con la sindrome di Down nel mondo è di circa 200.000 all'anno, di cui in Germania si stima che un neonato su 600-800 nasca con la sindrome. Il numero di persone colpite in Germania è di circa 30.000-50.000, anche se qui non si possono assumere le cifre esatte, poiché non vengono raccolti dati precisi. Man mano che l'età gestazionale della madre aumenta, aumenta anche il rischio di sindrome di Down.
Forme di sindrome di Down
- Trisomia 21 liberaIl 95% di tutte le persone affette dalla sindrome di Down hanno la trisomia 21 libera. In questa forma, tutte le cellule del corpo contengono il 21° cromosoma tre volte. Questa forma di trisomia è chiamata mutazione spontanea perché si verifica improvvisamente e senza una ragione apparente.
- Trisomia 21 a mosaicoLa trisomia mosaica colpisce solo l'1-2% delle persone con la sindrome di Down. In questo caso, alcune cellule del corpo hanno un set normale di cromosomi, mentre altre hanno il 21° cromosoma di nuovo in triplice copia. Il grado di espressione delle caratteristiche tipiche della sindrome di Down dipende dal fatto che la persona colpita abbia prevalentemente cellule con due cromosomi o cellule trisomiche.
- Traslocazione trisomia 21Questa forma di trisomia colpisce il 3-4% dei casi e si verifica più frequentemente nelle famiglie. Si chiama trisomia da traslocazione quando uno dei tre cromosomi 21 si fonde con uno degli altri 46 cromosomi. Questo può avvenire spontaneamente dopo la fecondazione, o può essere trasferito da un genitore al bambino.