Principes de base
Le syndrome de Down ne peut être qualifié de maladie au sens classique du terme, mais plutôt d'anomalie chromosomique. Le nombre de chromosomes (porteurs du matériel héréditaire) s'écarte ici de la valeur normale de 46.
En ce qui concerne les chromosomes en général, on peut dire qu'à l'état normal, l'être humain possède 22 autosomes (déterminant les caractéristiques indépendantes du sexe de l'être humain) en double exemplaire et un chromosome sexuel supplémentaire (XX chez la femme et XY chez l'homme).
En cas de syndrome de Down, la personne atteinte possède 47 chromosomes au lieu de 46, car le 21e chromosome est présent en triple exemplaire. Cela explique également le nom de "trisomie 21", car "tri" signifie "trois" et "somie" signifie chromosome. Au lieu de trisomie 21, on utilise parfois le terme "maladie de Langdon-Down", qui remonte au découvreur et médecin anglais John Landon-Down, qui a décrit le syndrome pour la première fois au milieu du XIXe siècle.
Dans la langue vernaculaire, le syndrome était appelé "mongolisme" et les personnes touchées "mongoloïde", ce qui n'est plus utilisé pour des raisons ethniques. Cela est dû à l'apparence des personnes touchées, qui s'apparente aux traits du visage de la tribu mongole (yeux bridés, arête nasale plate).
Fréquence
Le syndrome de Down est l'une des anomalies chromosomiques numériques les plus courantes et se produit aussi souvent chez les enfants de sexe féminin que masculin. Une anomalie chromosomique est une déviation du nombre normal de chromosomes dans la cellule.
Sur le plan épidémiologique, on peut dire que le nombre de naissances de trisomiques dans le monde est d'environ 200 000 par an, dont un nouveau-né sur 600 à 800 en Allemagne. Le nombre de personnes touchées en Allemagne est d'environ 30 000 à 50 000, bien que l'on ne puisse pas supposer les chiffres exacts ici, car les données précises ne sont pas collectées. Plus l'âge gestationnel de la mère augmente, plus le risque de syndrome de Down augmente.
Formes du syndrome de Down
- Trisomie 21 libre95% des personnes atteintes du syndrome de Down ont une trisomie 21 libre. Sous cette forme, toutes les cellules du corps contiennent trois fois le 21e chromosome. Cette forme de trisomie est appelée mutation spontanée car elle se produit soudainement et sans raison apparente.
- Trisomie 21 mosaïqueLa trisomie mosaïque ne concerne que 1 à 2 % des personnes atteintes du syndrome de Down. Dans ce cas, certaines cellules du corps ont un jeu normal de chromosomes, tandis que d'autres ont le 21e chromosome à nouveau en triple exemplaire. Le degré d'expression des caractéristiques typiques du syndrome de Down dépend de la prédominance de cellules à deux chromosomes ou de cellules trisomiques chez la personne atteinte.
- Translocation trisomie 21Cette forme de trisomie touche 3 à 4 % des cas et est plus fréquente dans les familles. On parle de trisomie par translocation lorsque l'un des trois chromosomes 21 fusionne avec l'un des 46 autres chromosomes. Il peut se produire spontanément après la fécondation, ou être transféré d'un parent à l'enfant.