Grundlagen
Down-Syndrom kann nicht als Krankheit im klassischen Sinn bezeichnet werden, sondern vielmehr als Chromosomenanomalie. Die Anzahl der Chromosomen (Träger des Erbmaterials) weicht hier von dem Normalwert 46 ab.
Zu den Chromosomen allgemein lässt sich sagen, dass der Mensch im Normalzustand 22 Autosomen (bestimmen die geschlechtsunabhängigen Merkmale des Menschen) in doppelter Ausführung besitzt und ein zusätzliches Geschlechtschromosom (XX bei der Frau und XY beim Mann).
Liegt nun Down-Syndrom vor, besitzt der betroffene Mensch 47 statt 46 Chromosomen, da das 21. Chromosom dreifach vorhanden ist. Daraus lässt sich auch auf den Namen „Trisomie 21“ schließen, da „Tri“ soviel wie „Drei“ und „Somie“ Chromosom bedeutet. Statt Trisomie 21 wird auch manchmal der Begriff „Morbus Langdon-Down“ verwendet, der auf den englischen Entdecker und Arzt John Landon-Down zurückgeht, welcher das Syndrom Mitte des 19. Jahrhunderts das erste Mal beschrieb.
Im Volksmund wurde das Syndrom früher auch als „Mongolismus“ und die Betroffenen als "mongoloid" bezeichnet, was auch ethnischen Gründen jedoch nicht mehr gebräuchlich ist. Dies ist zurückzuführen, auf das Erscheinungsbild der Betroffenen, das Ähnlichkeit mit den Gesichtszügen des Volkstammes der Mongolen hat (schräg gestellte Augen, flache Nasenwurzel).
Häufigkeit
Down-Syndrom zählt zu den am häufigsten vorkommenden sogenannten numerischen Chromosomenanomalien und kommt sowohl bei weiblichen als auch bei männlichen Kindern gleich oft vor. Als Chromosomenanomalie wird eine Abweichung der normalen Chromosomenanzahl in der Zelle bezeichnet.
Epidemiologisch lässt sich sagen, dass die Zahl der weltweiten Down-Syndrom Geburten jährlich etwa 200.000 beträgt, wovon in Deutschland schätzungsweise eines von 600 bis 800 Neugeborenen mit dem Syndrom zur Welt kommt. Die Zahl der Betroffenen in Deutschland beträgt etwa 30.000 bis 50.000, wobei man hier nicht von den genauen Werten ausgehen kann, da genaue Daten nicht erhoben werden. Mit zunehmendem Schwangerschaftsalter der Mutter steigt auch das Risiko von Down-Syndrom.
Formen des Down-Syndroms
- Freie Trisomie 21: 95% aller von Down-Syndrom Betroffenen weisen eine freie Trisomie 21 auf. Bei dieser Form enthalten alle Körperzellen das 21. Chromosom drei Mal. Diese Form der Trisomie wird als Spontanmutation bezeichnet, da sie plötzlich und ohne ersichtlichen Grund auftritt.
- Mosaik Trisomie 21: Von der Mosaik Trisomie sind nur 1-2% der Menschen mit Down-Syndrom betroffen. Hierbei haben einige Körperzellen einen normalen Chromosomensatz, einige wiederum haben das 21. Chromosom wieder in 3-facher Ausführung. Die Stärke der Ausprägung von typischen Down-Syndrom Merkmalen hängt in Folge davon ab, ob der Betroffene überwiegend Zellen in zweifacher Chromosomen-Ausführung oder Trisomie Zellen besitzt.
- Translokationstrisomie 21: Diese Form der Trisomie betrifft 3-4% der Fälle und tritt gehäuft in der Familie auf. Man spricht von Translokationstrisomie, wenn eines der drei Chromosomen 21 mit einem der anderen 46 Chromosomen verschmilzt. Dies kann nach der Befruchtung spontan geschehen, oder aber auch von einem Elternteil auf das Kind übertragen werden.