Epilessia

Epilessia
Classificazione internazionale (ICD) G40.-
Sintomo Contrazione delle braccia e delle gambe, vocalizzazioni involontarie, Mordersi la lingua, Urinazione o defecazione, Inconsapevolezza, movimenti involontari di occhi, testa e bocca, Automatismi
Possibili cause Malattia del sistema nervoso centrale, Cambiamenti genetici nei canali ionici e nei recettori dei trasmettitori
Possibili fattori di rischio Tumori al cervello, Cervello e meningite, Abuso di alcol, droga e farmaci, Malattie metaboliche e/o disturbi genetici, Avvelenamenti, Privazione del sonno, Luce tremolante in TV o in discoteca, Iperventilazione, Astinenza da alcol e farmaci, Spostamento dell'equilibrio minerale del corpo, Malformazioni del cervello, Lesione cerebrale traumatica, Infarto o emorragia, Complicazioni del parto
Possibili terapie Anticonvulsivanti, procedura chirurgica
disease.indicated_substances Levetiracetam

Nozioni di base

La parola epilessia deriva dal greco e significa qualcosa come "cogliere", "attaccare" o "assalire". L'origine della parola si spiega con il fatto che l'epilessia e le crisi epilettiche venivano intese come causate "dall'esterno" (divinità, demoni). L'epilessia può essere tradotta anche come "malattia della caduta" e nel linguaggio colloquiale viene spesso definita come un disturbo da convulsioni cerebrali. Si tratta di un malfunzionamento del cervello che provoca l'emissione e la scarica di impulsi improvvisi e sincronizzati. Questo processo è innescato dalle cellule nervose. A volte solo alcuni muscoli si contraggono durante una crisi epilettica, ma anche l'intero corpo può avere delle convulsioni. Inoltre, le persone colpite possono perdere conoscenza durante una crisi epilettica.

I medici parlano di epilessia quando

  1. si sono verificate almeno due crisi non provocate nell'arco di 24 ore.

  2. Se, dopo una crisi non provocata, il rischio di avere un'altra crisi nei 10 anni successivi è superiore al 60%.

  3. È stata diagnosticata una sindrome epilettica (ad esempio, la sindrome di Lennox-Gastaut).

La prevalenza a 1 anno dell'epilessia in Europa centrale è di circa 7,1 per 1000 abitanti. Uomini e donne sono colpiti dalla malattia e dalle crisi epilettiche più o meno allo stesso ritmo. La probabilità di sviluppare l'epilessia aumenta soprattutto nei primi anni di vita, e poi di nuovo solo a partire dai 65 anni. In generale, tuttavia, le persone di tutte le età possono sviluppare l'epilessia. Se si ha un attacco epilettico una volta, non significa necessariamente che si soffrirà di crisi per il resto della vita.

Se una crisi epilettica dura più di cinque minuti, si parla di "status epilepticus". Lo stato epilettico è un'emergenza medica e deve essere trattato immediatamente da un medico o con farmaci. È un'emergenza anche quando si verificano più crisi in un breve periodo di tempo.

Menschliche Neurone (iStock / K_E_N)

Die Einteilung

Le crisi epilettiche si dividono in focali (che iniziano in un emisfero del cervello) e generalizzate (che iniziano nei neuroni di entrambi gli emisferi del cervello). Le crisi focali possono essere ulteriormente suddivise in forme coscienti e non coscienti. Entrambe le forme possono avere un esordio motorio e non motorio. Se una crisi focale si diffonde anche all'altro emisfero cerebrale, si parla anche di "crisi tonico-cloniche bilaterali". Tuttavia, le persone affette da epilessia di solito non hanno disturbi fisici tra le singole crisi.

Cause

Il cervello umano è composto da miliardi di neuroni. Questi neuroni comunicano tra loro utilizzando segnali chimici ed elettrici. Alcune aree del cervello sono responsabili delle funzioni motorie, altre del linguaggio o della visione. Durante un attacco epilettico, l'interazione tra questi neuroni non funziona per un breve periodo o è disturbata. In Europa, circa lo 0,7-0,8% della popolazione totale è affetto da epilessia. In alcune famiglie l'epilessia si manifesta con maggiore frequenza, motivo per cui si ipotizza anche una componente genetica della malattia.

Anche le persone sane possono essere colpite da crisi epilettiche in determinate circostanze. Queste circostanze includono

  • Privazione del sonno

  • Luci intermittenti alla TV o in discoteca

  • Respirazione accelerata (iperventilazione)

  • astinenza da alcol e farmaci

  • Gravi alterazioni dell'equilibrio elettrolitico dell'organismo

Epilessia idiopatica:

I fattori scatenanti di questa forma di epilessia sono ancora in gran parte sconosciuti. Si sospetta che le alterazioni genetiche dei canali ionici e dei recettori dei trasmettitori giochino generalmente un ruolo nello sviluppo delle epilessie.

Le persone affette da epilessia idiopatica non presentano, per definizione, altre malattie neurologiche (ad esempio, un trauma cranio-cerebrale). Anche gli esami di imaging (tomografia computerizzata, risonanza magnetica) non mostrano alterazioni patologiche.

Epilessia sintomatica:

Questa forma di epilessia è scatenata da una malattia del sistema nervoso centrale. Le cause che possono scatenarla sono

  • Malformazioni cerebrali

  • Danno cerebrale provocato da complicazioni della gravidanza o del parto, soprattutto nei bambini prematuri, da emorragie cerebrali, da mancanza di ossigeno al cervello (complicazioni del parto) o da infiammazioni cerebrali.

  • Lesioni cerebrali (ad esempio, trauma cranio-cerebrale).

  • Ictus (infarto o emorragia).

  • Tumori cerebrali: per questo motivo, la causa delle prime crisi deve essere chiarita immediatamente mediante CCT (tomografia computerizzata del cervello) o MRT (risonanza magnetica), soprattutto nei giovani.

  • Cervello e meningite

  • Abuso di alcol, droghe e farmaci

  • Malattie metaboliche e/o disturbi genetici

  • Avvelenamento

Sintomi

Le crisi epilettiche possono essere suddivise in due gruppi principali:

  • Crisi focali: Questo tipo di crisi si verifica in una regione circoscritta del cervello ed è limitata a un'area del corpo. Tuttavia, una crisi focale può anche trasformarsi in una crisi generalizzata.

  • Crisi generalizzata: le crisi generalizzate colpiscono l'intero cervello fin dall'inizio o almeno parti di entrambi i lati del cervello allo stesso tempo. Le convulsioni interessano poi di solito tutto il corpo.

Crisi focale:

Le crisi focali si verificano in un'area specifica del cervello. A seconda dell'area della corteccia cerebrale colpita, i soggetti colpiti presentano sintomi diversi. Ad esempio, possono verificarsi contrazioni delle gambe (crisi motoria) o disturbi sensoriali (crisi sensoriale). Se si verificano sintomi visivi, come lampi di luce, l'origine della crisi è probabilmente vicina alla corteccia visiva. In una crisi focale, la persona è spesso sveglia, orientata e cosciente. Tuttavia, alcune forme di crisi focali limitano l'attenzione o addirittura la coscienza. Se inizialmente si verifica solo una crisi focale, questa può anche diffondersi all'intero cervello e portare a una generalizzazione secondaria.

Crisi generalizzata:

Le crisi generalizzate interessano sempre entrambi gli emisferi del cervello. In genere non sono più gravi delle crisi focali, ma più spesso provocano incoscienza e contrazioni muscolari in tutto il corpo.

Le crisi epilettiche generalizzate si presentano come segue:

  • Tonica: le estremità si tendono e diventano rigide. Di solito la crisi termina rapidamente. Non sempre si verifica un annebbiamento della coscienza.

  • Atoniche: la tensione muscolare diminuisce improvvisamente in una parte del corpo. Ad esempio, le gambe possono piegarsi e si può cadere. È possibile anche una breve perdita di coscienza.

  • Clonica: i gruppi muscolari delle braccia o delle gambe si contraggono a ritmo lento. Di solito, la persona colpita perde conoscenza.

  • Mioclonico: singoli gruppi muscolari si contraggono molto rapidamente. La persona colpita di solito mantiene la coscienza.

  • Tonico-clonico ("grand mal"): L'intero corpo ha crampi e contrazioni. Inoltre, le persone colpite perdono spesso conoscenza.

Assenze: questo tipo di crisi è caratterizzato da brevi pause di coscienza. È considerata una "forma lieve" di crisi epilettica.

Diagnosi

In primo luogo, il paziente viene interrogato in dettaglio (anamnesi). È particolarmente importante scoprire se ci sono casi noti di epilessia nella famiglia del paziente. Dopodiché, di solito viene effettuato un esame neurologico.

Eine EEG-Untersuchung (iStock / luaeva)

Una crisi epilettica viene sempre valutata in base al tipo di modello di crisi (anamnesi delle crisi). Per questo motivo, è bene che un'altra persona abbia osservato la crisi e possa descriverla. Inoltre, l'epilessia deve essere distinta da altre malattie che possono causare sintomi simili, come le crisi psicologicamente indotte. Inoltre, occorre escludere le alterazioni strutturali del cervello (ad esempio, un tumore) come possibile causa di epilessia sintomatica.

Sono disponibili i seguenti metodi di esame:

  • Elettroencefalogramma (EEG)

  • Tomografia computerizzata (TC)

  • Risonanza magnetica per immagini (RM)

  • Esami del sangue

In alcuni casi, vengono effettuati anche esami del liquido cerebrospinale (CSF).

Terapia

L'epilessia viene trattata da un neurologo specializzato.

In linea di principio, la profilassi delle crisi e la terapia delle epilessie consistono in tre pilastri:

  1. Eliminazione della causa nelle epilessie sintomatiche.

  2. Profilassi farmacologica delle crisi epilettiche.

  3. Evitare i fattori scatenanti (ad es. privazione del sonno, alcol).

I farmaci antiepilettici (anticonvulsivanti) aumentano la soglia delle crisi patologicamente abbassata nei pazienti con epilessia. La terapia è indicata se si verificano due o più crisi nell'arco di 6 mesi o dopo una crisi se nell'EEG o nella risonanza magnetica sono presenti ulteriori reperti caratteristici dell'epilessia (ad esempio, un pattern di onde di punta). Se la terapia non viene somministrata, vi è il rischio che la frequenza delle crisi aumenti.

Antikonvulsiva (iStock / Attila Barabas)

Per le crisi ad insorgenza focale, i farmaci di prima scelta sono la lamotrigina e il levetiracetam. I farmaci di seconda linea sono, ad esempio, carbamazepina, fenitoina o topiramato.

Per le crisi ad insorgenza generalizzata, il principio attivo acido valproico è di solito la prima scelta. I farmaci di seconda linea sono la lamotrigina e il topiramato. Se l'acido valproico da solo non fornisce una protezione sufficiente contro le crisi, è necessario iniziare una terapia combinata con un altro anticonvulsivante.

Con l'aiuto di un corretto trattamento farmacologico, la maggior parte dei pazienti affetti da epilessia può condurre una vita senza crisi. La terapia ha il compito di garantire la libertà dalle crisi senza effetti collaterali indesiderati o con effetti collaterali tollerabili. Il dosaggio dei farmaci deve essere regolato con precisione e adattato al paziente.

All'inizio, la terapia deve essere effettuata con un anticonvulsivante in monoterapia. Se l'effetto profilattico delle crisi non è sufficiente, si deve iniziare una monoterapia con un altro principio attivo. La fine della terapia deve essere presa in considerazione solo dopo 2-5 anni di assenza di crisi e con un EEG non significativo.

Principio della terapia farmacologica:

Gli anticonvulsivanti sono progettati per ridurre l'ipereccitabilità delle cellule nervose attraverso vari meccanismi o anche per rafforzare i meccanismi inibitori del cervello. Spesso vengono somministrati farmaci che, ad esempio, interferiscono con il metabolismo dell'acido gamma-aminobutirrico (GABA) (ad esempio il valproato), in quanto il GABA è il più importante trasmettitore inibitorio delle crisi nel cervello. Affinché la terapia abbia successo, è importante che i farmaci vengano assunti regolarmente e che vengano effettuati controlli medici.

Calendario delle crisi:

Per adattare la terapia al paziente, è necessario valutare la situazione delle crisi. Per questo motivo, i pazienti dovrebbero tenere un diario delle crisi. La frequenza e la gravità delle crisi epilettiche devono essere registrate in questo calendario. Ciò consente al medico curante di avere un quadro regolare dell'attività cerebrale (monitoraggio EEG) e della frequenza delle crisi in combinazione con il livello di farmaco nel sangue.

Per alcuni pazienti, i farmaci da soli non sono sufficienti. In questi casi, può essere preso in considerazione anche l'intervento chirurgico. L'intervento chirurgico per l'epilessia ha di solito ottimi risultati in termini di assenza di crisi dopo l'intervento, soprattutto nell'epilessia del lobo temporale, ma l'intervento può essere effettuato solo se le crisi hanno origine sempre dalla stessa regione del cervello. La posizione nel cervello deve poter essere rimossa senza pericoli o svantaggi per il paziente.

Un'altra possibilità di trattamento dell'epilessia è l'impianto di un dispositivo elettrico che provoca l'eccitazione di un nervo specifico (nervo vago) nel cervello. Grazie alla stimolazione di questo nervo, è possibile ridurre il numero di crisi epilettiche.

Previsioni

In generale, circa il 50% delle persone affette da epilessia ha una singola crisi, mentre il restante 50% ha una seconda crisi. Di conseguenza, aumenta anche il rischio di avere un'altra crisi. Circa il 70% dei pazienti che hanno già avuto almeno due crisi si ripresenta entro un anno. Sono particolarmente a rischio le persone il cui attacco epilettico è stato causato da una condizione sottostante, come una lesione cerebrale traumatica. In questo caso, il rischio di ulteriori attacchi è doppio rispetto ai pazienti affetti da epilessia la cui causa è basata su una predisposizione genetica o non è nota.

Spesso è possibile mantenere una buona qualità di vita e prevenire gli attacchi a lungo termine scegliendo i farmaci giusti. Tuttavia, 3 persone su 10 continuano a soffrire di crisi epilettiche, il che significa che l'epilessia causa una notevole sofferenza.

Suggerimenti

Per mantenere una qualità di vita il più possibile elevata nonostante l'epilessia, può essere utile l'igiene del sonno (sonno sufficiente e orari regolari per addormentarsi). Alcune forme di epilessia sono innescate da determinati fattori scatenanti (ad esempio, luce intermittente, alcol, privazione del sonno, osservazione di uno schema a scacchiera). Questi fattori scatenanti dovrebbero essere evitati del tutto, se possibile.

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Dr. med. univ. Moritz Wieser

Dr. med. univ. Moritz Wieser
Autore

Moritz Wieser si è laureato in medicina umana a Vienna e attualmente studia odontoiatria. Scrive principalmente articoli sulle malattie più comuni. È particolarmente interessato ai temi dell'oftalmologia, della medicina interna e dell'odontoiatria.

Thomas Hofko

Thomas Hofko
Giocatore

Thomas Hofko frequenta l'ultimo terzo della laurea in farmacia e scrive di argomenti farmaceutici. È particolarmente interessato ai settori della farmacia clinica e della fitofarmacia.

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