Síndrome de Down (trisomía 21)

Síndrome de Down (trisomía 21)
Clasificación Internacional (CIE) Q90.-
Síntomas Mal desarrollo de órganos y tejidos, Defecto cardíaco, Malformaciones en el tracto gastrointestinal, Alta susceptibilidad a las infecciones, Hipotiroidismo, deficiencia intelectual, trastornos mentales
Posibles causas Error en la producción de células germinales (21º cromosoma)
Posibles factores de riesgo Edad gestacional elevada de la madre, ciertas variantes genéticas, radiaciones nocivas, consumo excesivo de cigarrillos, Abuso de alcohol, Infección vírica en el momento de la fecundación
Posibles terapias Fisioterapia, Logopedia

Conceptos básicos

El síndrome de Down no puede describirse como una enfermedad en el sentido clásico, sino como una anomalía cromosómica. El número de cromosomas (portadores del material genético) se desvía en este caso del valor normal de 46.

Los seres humanos tienen normalmente 44 autosomas (determinan las características independientes del sexo) y cromosomas sexuales adicionales (XX en las mujeres y XY en los hombres). En total, cada célula (excepto las células germinales) tiene 23 pares de cromosomas.

En el caso de la trisomía 21, la persona afectada tiene 47 cromosomas en lugar de 46 porque el cromosoma 21 está presente por triplicado. "Tri" significa "tres" y "somie" significa cromosoma. En lugar de trisomía 21, a veces se utiliza el término "enfermedad de Langdon-Down", que se remonta al descubridor y médico inglés John Langdon Down. Describió por primera vez el síndrome a mediados del siglo XIX.

En el lenguaje común, el síndrome solía denominarse "mongolismo" y los afectados "mongoloides". Este término ya no se utiliza hoy en día, ya que denigra a las personas con síndrome de Down.

Chromosomenverteilung bei Trisomie 21 (iStock / Rujirat Boonyong)

Häufigkeit

El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas llamadas numéricas más comunes y se da tanto en niños como en niñas. Una anomalía cromosómica es una desviación del número normal de cromosomas de una célula.

En Austria, aproximadamente uno de cada 650 recién nacidos nace con síndrome de Down. El número total de personas afectadas en Austria es de 9.000, lo que equivale aproximadamente al 0,1% de la población total. A medida que aumenta la edad gestacional de la madre, también aumenta el riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down. En general, el síndrome de Down es la causa más común de discapacidad mental en humanos.

Formas del síndrome de Down

Trisomía 21 libreEl 95% de las personas afectadas por el síndrome de Down tienen trisomía 21 libre. En esta forma, todas las células del cuerpo contienen el cromosoma 21 tres veces (cariotipo 47, XX + 21 o 47, XY + 21). Esta forma de trisomía se denomina mutación espontánea porque se produce de repente y sin motivo aparente.
Trisomía 21 en mosaicoLa trisomía en mosaico afecta sólo al 1-2% de las personas con síndrome de Down. En este caso, algunas células del cuerpo tienen un juego normal de cromosomas, mientras que otras tienen el cromosoma 21 de nuevo por triplicado (cariotipo 46, XX/47,XX+21 o 46,XY/47,XY+21). La intensidad de la expresión de los rasgos típicos del síndrome de Down depende de si en la persona afectada predominan las células con dos cromosomas o las células trisómicas.
Trisomía por translocación 21Esta forma de trisomía afecta al 3-4% de los casos y se da con mayor frecuencia en familias (el 30% de los casos son hereditarios). Se habla de trisomía por translocación cuando uno de los tres cromosomas 21 se fusiona con uno de los otros 46 cromosomas. Esto puede ocurrir espontáneamente tras la fecundación, o puede transferirse de uno de los padres al hijo.
Trisomía 21 parcial

Esta forma de trisomía 21 es extremadamente rara, con unos pocos cientos de casos estimados en todo el mundo. En este caso, una sección del cromosoma 21 se duplica, lo que hace que el cromosoma sea ligeramente más largo y la información genética se triplique.

Causas

a) Errores en la división celular

Trisomía 21 libre

La forma más común de trisomía se produce cuando hay un error en la producción de células germinales (óvulo o espermatozoide). Un error en la división celular es la causa de la trisomía 21 en el 95% de los casos.

Las células germinales propiamente dichas se desarrollan a partir de células precursoras que tienen un doble juego normal de cromosomas. Por lo general, se trata de 22 pares de autosomas, así como dos cromosomas sexuales - XX en las mujeres o XY en los hombres. En total, cada célula tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas. Normalmente, la información del material genético se divide a partes iguales entre las células germinales durante la formación de éstas, lo que significa que cada célula germinal tiene un único juego de cromosomas (22 autosomas más 1 cromosoma sexual = 23). La finalidad de esto es que, en caso de fecundación posterior, la fusión de la célula germinal masculina (espermatozoide) y la femenina (óvulo), células sexuales simples, produzca de nuevo un organismo con un doble juego de cromosomas.

Sin embargo, también pueden producirse errores durante la formación de las células germinales. Si los dos cromosomas 21 duplicados terminan en una célula germinal, ésta tendrá ahora 24 cromosomas en lugar de 23. Más tarde, tras la fusión con otra célula germinal "normal", esto da lugar a una célula trisómica, ya que tiene el cromosoma 21 por triplicado. Todas las células derivadas de esta célula tienen el mismo conjunto de cromosomas y, por tanto, también presentan una trisomía.

Trisomía 21 en mosaico

En raras ocasiones, también puede ocurrir que el cromosoma 21 se pierda de nuevo en algunas células durante la división celular posterior ("rescate de la trisomía"), pero no en otras. Así, algunas células de la persona afectada contienen 46 y otras 47 cromosomas. Esta afección también puede producirse si se producen errores durante el desarrollo embrionario y 3 cromosomas 21 acaban repentinamente en una célula hija durante la división de una sola célula (la otra célula hija contiene, por tanto, sólo 1 cromosoma 21). Como resultado, se desarrollan tanto células normales como trisómicas.

Trisomía 21 por translocación

En esta forma de trisomía, sólo 2 de los 3 cromosomas 21 están libres en la célula. El tercer cromosoma está unido a otro cromosoma (normalmente 13, 14, 15 o 22). Este tipo de trisomía se produce cuando la madre o el padre son portadores silenciosos (es decir, no muestran ningún síntoma clínico). En este caso, el progenitor afectado con el cromosoma unido (es decir, la translocación) se denomina translocación 21 "equilibrada".

b) Edad de la madre

Se ha demostrado que el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre en el momento de la concepción. En el grupo de edad de las mujeres de 35 a 40 años, la probabilidad es de 1:260, y en las mujeres de 40 a 45 años el riesgo llega a ser de 1:50. En general, sin embargo, puede decirse que con cada embarazo existe la posibilidad de que nazca un niño con un defecto genético, como el síndrome de Down.

El aumento del riesgo de síndrome de Down a medida que aumenta la edad de la madre se explica por el hecho de que la división de los óvulos es más susceptible de alterarse a una edad más avanzada y, por tanto, es más fácil que los cromosomas se distribuyan de forma incorrecta. Por lo que se sabe actualmente, la edad del padre no es importante.

c) Otros factores de riesgo

Los investigadores sospechan que, además de las causas endógenas (internas), como determinadas variantes genéticas, las causas exógenas también pueden desempeñar un papel en el desarrollo del síndrome de Down. Entre ellas figuran las radiaciones ionizadas, el consumo excesivo de cigarrillos, el abuso del alcohol, el uso de anticonceptivos orales o las infecciones víricas en el momento de la fecundación. Sin embargo, estos factores son controvertidos y aún no se han demostrado científicamente.

Síntomas

El alcance de los síntomas y la manifestación del síndrome de Down varían de un niño a otro. En general, sin embargo, el triple cromosoma 21 da lugar a malformaciones del esqueleto, el sistema musculoesquelético, el sistema nervioso central y la piel.

Las personas con síndrome de Down pueden presentar las siguientes características:

  • Apariencia: ojos rasgados, cabeza pequeña, cavidad oral pequeña con lengua grande.

  • Defectos cardíacos: aproximadamente uno de cada dos recién nacidos con síndrome de Down tiene un defecto cardíaco.

  • Trastornos visuales

  • Trastornos auditivos

  • Malformaciones en el tracto gastrointestinal (por ejemplo, estenosis duodenal)

  • Trastornos tiroideos(hipo o hipertiroidismo)

  • Mayor riesgo de enfermedades autoinmunes

  • Sistema inmunitario débil

  • Mayor riesgo de leucemia

  • Mayor riesgo de demencia de Alzheimer

  • Trastornos mentales (por ejemplo, depresión o trastorno de ansiedad)

  • Problemas de huesos y articulaciones

(iStock / Halfpoint)

Efectos sobre la salud

El síndrome de Down repercute en la salud de los afectados a varios niveles. Por ejemplo, los defectos cardíacos son más frecuentes, siendo especialmente común el llamado canal AV (canal auriculoventricular). Un canal AV es un defecto en el tabique entre las aurículas y los ventrículos. Como consecuencia del defecto del canal AV, puede haber dificultad respiratoria, trastornos del crecimiento y también neumonía recurrente. No es infrecuente que exista un tabique cardíaco incompletamente cerrado entre las cámaras del corazón (defecto septal ventricular).

Una alta susceptibilidad a las infecciones, especialmente a las respiratorias, puede explicarse por el hecho de que el sistema inmunitario de los afectados no suele ser tan resistente o no está plenamente desarrollado. Si las infecciones de las vías respiratorias son frecuentes, también puede ser necesario tomar antibióticos repetidamente. Las personas afectadas también enferman con mucha más frecuencia (hasta 20 veces más) de leucemia aguda (una forma de cáncer de la sangre). Esto puede explicarse por el hecho de que el cromosoma 21 contiene genes que son importantes para el desarrollo de ciertos tipos de leucemia.

Los hombres afectados por el síndrome de Down suelen ser estériles. Las mujeres pueden tener una fertilidad limitada, con aproximadamente un 50% de probabilidades de transmitir la anomalía cromosómica.

Trastornos mentales

Las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de padecer problemas de conducta y trastornos psiquiátricos (como TDAH o autismo). Los afectados también suelen padecer trastornos de ansiedad o depresión como enfermedades concomitantes.

Capacidades mentales

El síndrome de Down es una de las discapacidades congénitas más frecuentes. Como los niños afectados suelen oír peor, esto repercute en su capacidad para hablar, que suele desarrollarse más tarde. Cuando aprenden cosas nuevas, suelen tener dificultades para retener lo que ya han aprendido. El desarrollo de las habilidades motoras también suele empezar más tarde: el gateo y la marcha suelen retrasarse.

Aunque las capacidades intelectuales suelen estar limitadas por la trisomía 21, el desarrollo mental puede verse muy influido individualmente. Un niño con síndrome de Down se beneficia -como cualquier otro niño- de un buen apoyo intelectual.

Talentos especiales

Las personas con síndrome de Down suelen tener una gran empatía y un carácter alegre. Entre los rasgos esenciales del carácter de muchos afectados figuran: Amabilidad, alegría, ternura y un trato cariñoso. A menudo también puede haber un pronunciado talento musical con un muy buen sentido del ritmo.

Diagnóstico

Debido a su aspecto típico, los recién nacidos con síndrome de Down pueden reconocerse fácilmente. Por lo tanto, el diagnóstico de la trisomía 21 en los niños suele ser un diagnóstico visual del médico que los atiende. Aunque los rasgos típicos como la cara redonda y los ojos rasgados no suelen ser tan fáciles de reconocer en los bebés, con el tiempo se hacen más prominentes. Las llamadas manchas brushfield ("manchas de porcelana") del iris suelen ser muy visibles. Estas manchas desaparecen con el tiempo debido a los depósitos de pigmento en el iris.

El diagnóstico prenatal puede decirnos antes del nacimiento si un niño está afectado por la trisomía 21 o no. Algunos métodos de examen son adecuados para este fin:

El cribado del primer trimestre (ecografía, análisis de sangre) y el triple test (análisis de sangre) son métodos no invasivos y totalmente seguros para la madre y el niño. El cribado del primer trimestre (al final del primer tercio del embarazo) suele permitir extraer conclusiones fiables sobre la presencia o no de síndrome de Down en el feto.

Para ello, suele realizarse un análisis directo de los cromosomas, ya sea tomando tejido de la placenta (biopsia de vellosidades coriónicas) o examinando el líquido amniótico (amniocentesis). También existe la posibilidad de tomar una muestra de sangre fetal. Estos tres métodos se denominan invasivos porque implican una intervención directa sobre la madre o el recién nacido. Dado que conllevan cierto riesgo para el niño y la madre, sólo suelen utilizarse en determinados casos sospechosos (edad avanzada de la madre, hallazgos ecográficos poco claros).

Ultraschalluntersuchung einer Schwangeren (iStock / gorodenkoff)

Ultraschall (Sonografie)

Un indicio de trisomía 21 puede ser un pliegue nucal engrosado en el feto (edema nucal), que puede observarse en la ecografía. Se trata de una hinchazón temporal en las semanas 11 y 14 del embarazo, que sugiere un trastorno cromosómico. La ecografía también puede revelar otras malformaciones y peculiaridades externas que pueden atribuirse a un exceso del cromosoma 21 (cabeza pequeña, manos y pies cortos, así como hueco en forma de sandalia y acortamiento del hueso nasal).

Cribado del primer trimestre

A partir de este cribado, se obtiene un valor estadístico del riesgo de trisomía 21. Para ello se tienen en cuenta determinados resultados de la ecografía, el análisis de sangre con la determinación de dos valores (HCG y Papp-A) y el estudio de los riesgos individuales, que incluyen la edad de la madre y los antecedentes familiares.

Prueba triple

Esta prueba determina determinados parámetros en el suero sanguíneo materno: la proteína alfa-fetoproteína (AFP) del niño y las hormonas maternas estriol y HCG. Estos parámetros, así como la edad de la madre y el momento del embarazo, permiten a menudo decir cuál es el riesgo de que un niño esté afectado por la trisomía 21.

Muestra de vellosidades coriónicas

Las vellosidades coriónicas son una parte de la placenta de la que se toma una muestra de tejido para el análisis cromosómico. Estas vellosidades coriónicas proceden del óvulo fecundado y, por tanto, tienen el mismo material genético. Este examen puede realizarse a partir de la 11ª semana de embarazo.

Amniocentesis (amniocentesis)

Una muestra de líquido amniótico contiene células fetales aisladas cuya composición genética puede examinarse para detectar trastornos genéticos. Este método de examen sólo es posible a partir de la semana 15-16 de embarazo.

Extracción de sangre fetal

Se extrae sangre del cordón umbilical (punción del cordón umbilical). A continuación se comprueba el recuento cromosómico de las células de la sangre. Este examen suele realizarse, como muy pronto, a partir de la semana 19 de embarazo.

Terapia

Dado que el cromosoma 21 sobrante no puede bloquearse ni eliminarse, el síndrome de Down no puede curarse. Sin embargo, con cuidados y apoyo, que deben empezar lo antes posible, pueden reducirse las limitaciones y potenciarse los talentos individuales.

Cirugía y fisioterapia

Si los niños afectados padecen un defecto cardíaco u otras malformaciones en el tracto intestinal, a menudo pueden corregirse mediante cirugía en la infancia. Los músculos debilitados o el tejido conjuntivo suelto pueden fortalecerse y fortalecerse mediante fisioterapia. El éxito depende del terapeuta, en quien el niño debe confiar, y del plan terapéutico. Sin embargo, nunca se debe presionar al niño para que rinda, sino que es aconsejable plantear los ejercicios de forma lúdica.

Apoyo lingüístico

Los niños con trisomía 21 pueden mejorar significativamente su capacidad de comunicación y expresión con la ayuda de ejercicios de habla y lenguaje. El habla lenta y clara, así como el lenguaje de signos, también les ayudan a entender lo que se dice. También es importante tratar un trastorno auditivo en una fase temprana, ya que de lo contrario puede perjudicar el aprendizaje del lenguaje. Los dientes desalineados y el típico paladar alto y puntiagudo pueden ser un obstáculo para la comprensión del habla, por lo que deben ser corregidos por un dentista u ortodoncista si es posible.

Desarrollo mental y social

Para aprender y practicar el comportamiento social, es importante que los niños con síndrome de Down pasen mucho tiempo con la familia y los amigos. Para ello, también es aconsejable que asistan a un jardín de infancia integrador y, más adelante, a una clase integradora o a una escuela para discapacitados intelectuales.

Previsión

Un apoyo individual adecuado y la mejor atención médica posible son cruciales para el desarrollo del niño. Alrededor del 15 % de los niños con trisomía 21 mueren en el primer año de vida como consecuencia de defectos cardíacos o malformaciones graves del tracto gastrointestinal. Las trisomías del cromosoma 21 también provocan un gran número de abortos espontáneos al principio del embarazo.

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down es de unos 60 años y ha aumentado constantemente en los últimos años. Muchos afectados alcanzan cierto grado de independencia con un apoyo escolar y social óptimo.

Principios editoriales

Toda la información utilizada para los contenidos procede de fuentes verificadas (instituciones reconocidas, expertos, estudios de universidades de renombre). Concedemos gran importancia a la cualificación de los autores y a la base científica de la información. Así nos aseguramos de que nuestra investigación se base en hallazgos científicos.
Dr. med. univ. Moritz Wieser

Dr. med. univ. Moritz Wieser
Autor

Moritz Wieser se licenció en Medicina Humana en Viena y actualmente estudia Odontología. Escribe principalmente artículos sobre las enfermedades más comunes. Le interesan especialmente los temas de oftalmología, medicina interna y odontología.

Thomas Hofko

Thomas Hofko
Lector

Thomas Hofko cursa el último tercio de la licenciatura en Farmacia y escribe sobre temas farmacéuticos. Le interesan especialmente los campos de la farmacia clínica y la fitofarmacia.

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