Básico
El síndrome de Down no puede denominarse una enfermedad en el sentido clásico, sino una anomalía cromosómica. El número de cromosomas (portadores de material hereditario) se desvía aquí del valor normal de 46.
En cuanto a los cromosomas en general, puede decirse que, en estado normal, los humanos tienen 22 autosomas (determinan las características independientes del sexo de los humanos) por duplicado y un cromosoma sexual adicional (XX en las mujeres y XY en los hombres).
Si hay síndrome de Down, la persona afectada tiene 47 cromosomas en lugar de 46, porque el cromosoma 21 está presente por triplicado. Esto también da lugar al nombre de "trisomía 21", ya que "tri" significa "tres" y "somie" significa cromosoma. En lugar de trisomía 21, a veces se utiliza el término "enfermedad de Langdon-Down", que se remonta al descubridor y médico inglés John Landon-Down, que describió por primera vez el síndrome a mediados del siglo XIX.
En la lengua vernácula, el síndrome solía llamarse "mongolismo" y las personas afectadas "mongoloides", lo que ya no se utiliza por razones étnicas. Esto se debe al aspecto de los afectados, que es similar a los rasgos faciales de la tribu mongola (ojos rasgados, puente nasal plano).
Frecuencia
El síndrome de Down es una de las llamadas anomalías cromosómicas numéricas más comunes y se da con la misma frecuencia tanto en niños como en niñas. Una anomalía cromosómica es una desviación del número normal de cromosomas en la célula.
Desde el punto de vista epidemiológico, puede decirse que el número de nacimientos con síndrome de Down en todo el mundo es de unos 200.000 al año, de los cuales en Alemania se calcula que uno de cada 600 a 800 recién nacidos nace con este síndrome. El número de personas afectadas en Alemania es de entre 30.000 y 50.000, aunque no se pueden asumir las cifras exactas aquí, ya que no se recogen datos precisos. A medida que aumenta la edad gestacional de la madre, también lo hace el riesgo de padecer el síndrome de Down.
Formas de síndrome de Down
- Trisomía 21 libreEl 95% de las personas afectadas por el síndrome de Down tienen trisomía 21 libre. En esta forma, todas las células del cuerpo contienen el cromosoma 21 tres veces. Esta forma de trisomía se denomina mutación espontánea porque se produce de forma repentina y sin motivo aparente.
- Trisomía 21 en mosaicoLa trisomía en mosaico sólo afecta al 1-2% de las personas con síndrome de Down. En este caso, algunas células del cuerpo tienen un conjunto normal de cromosomas, mientras que otras tienen el cromosoma 21 de nuevo por triplicado. El grado de expresión de los rasgos típicos del síndrome de Down depende de si la persona afectada tiene predominantemente células con dos cromosomas o células con trisomía.
- Translocación trisomía 21Esta forma de trisomía afecta al 3-4% de los casos y es más frecuente en las familias. Se denomina trisomía por translocación cuando uno de los tres cromosomas 21 se fusiona con uno de los otros 46 cromosomas. Puede producirse de forma espontánea tras la fecundación, o puede ser transferida de un progenitor al hijo.