Síndrome de Down (trisomía 21)

El síndrome de Down no puede denominarse una enfermedad en el sentido clásico, sino una anomalía cromosómica. El número de cromosomas (portadores de material hereditario) se desvía aquí del valor normal de 46.

En cuanto a los cromosomas en general, puede decirse que, en estado normal, los humanos tienen 22 autosomas (determinan las características independientes del sexo de los humanos) por duplicado y un cromosoma sexual adicional (XX en las mujeres y XY en los hombres).

Si hay síndrome de Down, la persona afectada tiene 47 cromosomas en lugar de 46, porque el cromosoma 21 está presente por triplicado. Esto también da lugar al nombre de "trisomía 21", ya que "tri" significa "tres" y "somie" significa cromosoma. En lugar de trisomía 21, a veces se utiliza el término "enfermedad de Langdon-Down", que se remonta al descubridor y médico inglés John Landon-Down, que describió por primera vez el síndrome a mediados del siglo XIX.

En la lengua vernácula, el síndrome solía llamarse "mongolismo" y las personas afectadas "mongoloides", lo que ya no se utiliza por razones étnicas. Esto se debe al aspecto de los afectados, que es similar a los rasgos faciales de la tribu mongola (ojos rasgados, puente nasal plano).

Frecuencia

El síndrome de Down es una de las llamadas anomalías cromosómicas numéricas más comunes y se da con la misma frecuencia tanto en niños como en niñas. Una anomalía cromosómica es una desviación del número normal de cromosomas en la célula.

Desde el punto de vista epidemiológico, puede decirse que el número de nacimientos con síndrome de Down en todo el mundo es de unos 200.000 al año, de los cuales en Alemania se calcula que uno de cada 600 a 800 recién nacidos nace con este síndrome. El número de personas afectadas en Alemania es de entre 30.000 y 50.000, aunque no se pueden asumir las cifras exactas aquí, ya que no se recogen datos precisos. A medida que aumenta la edad gestacional de la madre, también lo hace el riesgo de padecer el síndrome de Down.

Formas de síndrome de Down

• Trisomía 21 libreEl 95% de las personas afectadas por el síndrome de Down tienen trisomía 21 libre. En esta forma, todas las células del cuerpo contienen el cromosoma 21 tres veces. Esta forma de trisomía se denomina mutación espontánea porque se produce de forma repentina y sin motivo aparente.
• Trisomía 21 en mosaicoLa trisomía en mosaico sólo afecta al 1-2% de las personas con síndrome de Down. En este caso, algunas células del cuerpo tienen un conjunto normal de cromosomas, mientras que otras tienen el cromosoma 21 de nuevo por triplicado. El grado de expresión de los rasgos típicos del síndrome de Down depende de si la persona afectada tiene predominantemente células con dos cromosomas o células con trisomía.
• Translocación trisomía 21Esta forma de trisomía afecta al 3-4% de los casos y es más frecuente en las familias. Se denomina trisomía por translocación cuando uno de los tres cromosomas 21 se fusiona con uno de los otros 46 cromosomas. Puede producirse de forma espontánea tras la fecundación, o puede ser transferida de un progenitor al hijo.

Error en la división celular

Trisomía 21 libre

Esta forma más común de trisomía se produce cuando se produce un error durante la producción de células germinales (óvulo y esperma).

Las células germinales propiamente dichas se desarrollan a partir de células precursoras que tienen un doble juego de cromosomas normal. Por lo general, se trata de 22 pares de autosomas, más dos cromosomas sexuales (XX en las mujeres o XY en los hombres). En total, pues, son 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas. Normalmente, la información del material genético se reparte a partes iguales entre las células germinales durante la división, de modo que la célula germinal tiene un único juego de cromosomas (22 autosomas más 1 cromosoma sexual= 23). El objetivo es que, en caso de fecundación posterior, la fusión de la célula sexual única masculina (espermatozoide) y femenina (célula germinal) vuelva a producir un organismo con un doble juego de cromosomas.

Sin embargo, también pueden producirse errores durante el proceso. Si los dos cromosomas 21 duplicados acaban en una célula germinal, ésta tiene ahora 24 cromosomas en lugar de 23. Posteriormente, tras la fusión con una célula germinal normal, se obtiene una célula trisómica, ya que tiene el cromosoma 21 por triplicado, es decir, un total de 47 cromosomas. Todas las células derivadas de esta célula tienen el mismo conjunto de cromosomas y, por tanto, también son trisómicas.

Trisomía 21 en mosaico

En raras ocasiones, también puede ocurrir que el cromosoma nº 21 se pierda de nuevo en algunas células durante la posterior división celular ("rescate de la trisomía"), pero no en otras. Así, algunas células de la persona afectada contienen 46 y otras 47 cromosomas. Sin embargo, también se puede llegar a este estado si se produce un error durante el desarrollo embrionario y, durante la división de una sola célula, 3 cromosomas 21 acaban repentinamente en una célula hija (la otra célula hija, por tanto, sólo contiene 1 cromosoma 21). Como resultado, se desarrollan tanto células normales como trisomas.

Translocación trisomía 21

En esta forma de trisomía, sólo 2 de los 3 cromosomas 21 están libres en la célula. El tercer cromosoma está unido a otro cromosoma (13, 14 o 15).

Esta trisomía puede producirse si la madre o el padre son portadores silenciosos (no muestran ningún síntoma clínico). En este caso, el progenitor con el cromosoma adherido (es decir, la translocación) también se denomina translocación 21 "equilibrada". Más raramente, esto ocurre de forma espontánea antes o después de la fecundación del óvulo.

Factor de riesgo: Edad de la madre

Se ha comprobado que el riesgo de padecer el síndrome de Down aumenta con la edad de la madre: en el grupo de edad de las mujeres de 35 a 40 años, la probabilidad es de 1:260; en las mujeres de 40 a 45 años, el riesgo llega a ser de 1:50. En general, sin embargo, puede decirse que con cada embarazo existe la posibilidad de que nazca un niño con un defecto genético como el síndrome de Down.

El hecho de que el riesgo aumente con la edad de la madre puede explicarse por el hecho de que la división de los óvulos es más susceptible de alterarse con el aumento de la edad y que los cromosomas pueden distribuirse de forma incorrecta. Por otro lado, la edad del padre es irrelevante.

Otros factores de riesgo

Los investigadores sospechan que, además de las causas endógenas (internas), como ciertas variantes genéticas, las causas exógenas también pueden desempeñar un papel en el desarrollo del síndrome de Down. Entre ellos se encuentran las radiaciones nocivas, el consumo excesivo de cigarrillos, el abuso del alcohol, el uso de anticonceptivos orales y la infección vírica en el momento de la fecundación. Sin embargo, las opiniones sobre la importancia de estos factores difieren mucho.

La variedad y el alcance de los síntomas varían de un niño a otro. Sin embargo, es cierto que el exceso de cromosoma 21 provoca un mal desarrollo de los órganos y tejidos.

Características externas

• La cabeza y el cuello son cortos. La parte posterior de la cabeza es principalmente plana y la cara es redonda y plana.
• Los ojos están ligeramente inclinados con una mayor distancia entre los ojos y tienen un fino pliegue de piel en el ángulo interno del ojo.
• El iris tiene manchas blancas brillantes ("manchas de campo de cepillado")
• La raíz de la nariz es plana y ancha
• Aumento de la salivación y boca generalmente abierta
• La lengua está surcada y a menudo parece demasiado grande para la boca, por lo que cuelga (macroglosia).
• El paladar es alto y estrecho
• Los dientes y las mandíbulas suelen mostrar un subdesarrollo
• Las orejas son de implantación baja y son pequeñas y redondeadas
• Los dedos son más cortos y las manos más anchas.
• Es característico el surco de los cuatro dedos (este surco transversal se encuentra en la superficie interna de la mano, comienza bajo el dedo índice y llega hasta debajo del dedo meñique).
• La llamada brecha de la sandalia se refiere a una mayor distancia entre el primer y el segundo dedo del pie.

Efectos sobre la salud

La trisomía 21 también repercute en la salud de la persona afectada y puede tener una fuerte influencia en ella. Existe una alta incidencia de defectos cardíacos, siendo especialmente frecuente el llamado canal AV (canal auriculoventricular). Se trata de un defecto en el tabique entre las aurículas y los ventrículos. Como consecuencia del defecto del canal AV, pueden producirse dificultades respiratorias, trastornos del crecimiento y neumonía recurrente. No es raro que se produzca un defecto del tabique ventricular, es decir, una parte de la pared del corazón entre los ventrículos que no está completamente cerrada.

A menudo también hay malformaciones en el tracto gastrointestinal, como estrechamiento de los conductos del intestino delgado o malformaciones del recto, así como trastornos auditivos.

Una alta susceptibilidad a las infecciones, especialmente las respiratorias, puede explicarse por el hecho de que el sistema inmunitario no suele estar completamente desarrollado. Los afectados sufren con mucha más frecuencia (hasta 20 veces más) leucemia aguda, una forma de cáncer de la sangre, porque los genes cruciales para el desarrollo de la leucemia están localizados en el cromosoma 21.

Otros problemas de salud pueden ser

• Deterioro de la visión
• Una deformación en la zona de la cadera (displasia de cadera)
• Una deformación del cuello y los hombros
• Disfunción tiroidea (más a menudo hipotiroidismo).

Además, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de sufrir problemas de conducta y trastornos psiquiátricos (como el TDAH o el autismo). Los hombres afectados por el síndrome de Down también suelen ser infértiles. Las mujeres pueden tener una fertilidad limitada, con un 50% de posibilidades de transmitir la anomalía cromosómica.

Capacidades mentales

El síndrome de Down es una de las discapacidades congénitas más comunes. Como los niños afectados suelen tener una peor audición, esto afecta a su capacidad de hablar, que se desarrolla tarde. En consecuencia, el lenguaje suele ser más difícil de entender y les lleva más tiempo comprender una situación. Cuando aprenden cosas nuevas, suelen tener dificultades para retener lo que ya han aprendido. El desarrollo de las habilidades motrices también suele comenzar más tarde: el gateo y la marcha, por ejemplo, se retrasan.

Aunque la capacidad intelectual suele ser limitada, el desarrollo mental puede verse fuertemente influenciado. Así, un niño con síndrome de Down puede ser apoyado en mayor o menor medida, por lo que la dotación genética también juega un papel que no se puede obviar.

Habilidades especiales

Por otro lado, las personas con síndrome de Down tienen una gran capacidad emocional y un carácter mayoritariamente alegre. Los rasgos esenciales del carácter incluyen: La amabilidad, la alegría, la ternura y el trato cariñoso. A menudo también puede haber un marcado talento musical y un buen sentido del ritmo.

El diagnóstico prenatal puede decirnos antes del nacimiento si el niño está afectado por el síndrome de Down. Además, hay algunos métodos de examen:

El cribado del primer trimestre (ecografía, análisis de sangre) y la triple prueba (análisis de sangre) son métodos no invasivos y totalmente seguros para la madre y el niño. El cribado del primer trimestre (al final del primer tercio del embarazo) permite sacar conclusiones fiables sobre la presencia o no del síndrome de Down. Sin embargo, por desgracia, no es posible hacer un diagnóstico definitivo.

Para estar seguros, hay que realizar un análisis directo de los cromosomas, ya sea tomando tejido de la placenta(muestra devellosidades coriónicas) o examinando el líquido amniótico(amniocentesis). También existe la posibilidad de tomar una muestra de sangre fetal. Estos tres métodos se denominan invasivos porque implican una intervención directa en el útero. Dado que se asocian a un cierto riesgo para el niño, sólo se utilizan en determinados casos de sospecha (aumento de la edad de la madre, hallazgos ecográficos poco claros). Por este motivo, la amniocentesis se recomienda a las mujeres embarazadas mayores de 35 años.

Ecografía (sonografía)

Un indicio de la trisomía 21 puede ser el engrosamiento del pliegue del cuello del feto (edema de cuello), que puede verse en la ecografía. Se trata de una hinchazón temporal en la semana 11 y 14 del embarazo, que sugiere un trastorno cromosómico. La ecografía también puede revelar otras malformaciones y peculiaridades externas que se deben al exceso de cromosoma 21 (cabeza pequeña, manos y pies cortos, así como el hueco de la sandalia y el hueso nasal acortado).

Los defectos cardíacos que pueden indicar el síndrome de Down pueden diagnosticarse con la ayuda de la ecografía Doppler.

Cribado del primer trimestre

Este cribado proporciona un valor estadístico del riesgo de trisomía 21. Esto se hace sobre la base de ciertos resultados de medición del examen de ultrasonido, el análisis de sangre con la determinación de dos valores (HCG y Papp-A) y el estudio de los riesgos individuales, que incluyen la edad de la madre y los antecedentes familiares.

Prueba triple

En esta prueba se miden ciertos parámetros en el suero materno: la proteína alfa-fetoproteína (AFP) del niño y las hormonas maternas estriol y HCG. Estos parámetros, así como la edad de la madre y el momento del embarazo, permiten decir cuál es el riesgo de que un niño esté afectado por la trisomía 21.

Muestra de vellosidades coriónicas

Las vellosidades coriónicas son una parte de la placenta de la que se toma una muestra de tejido para el análisis cromosómico. Estas vellosidades coriónicas proceden del óvulo fecundado y, por tanto, tienen el mismo material genético. Este examen puede realizarse a partir de la 11ª semana de embarazo.

Amniocentesis (amniocentesis)

Una muestra de líquido amniótico contiene células fetales aisladas cuya composición genética puede examinarse para detectar trastornos genéticos. Este método de examen sólo es posible a partir de la semana 14 de embarazo.

Muestra de sangre fetal

Se extrae algo de sangre del cordón umbilical (punción del cordón). A continuación, se comprueba también el recuento de cromosomas de estas células. Este examen puede realizarse como muy pronto a partir de la semana 19 de embarazo.

Después del nacimiento

Por su aspecto típico, los niños con síndrome de Down son fácilmente reconocibles. Aunque los rasgos típicos, como la cara redonda y los ojos rasgados, no son tan evidentes en los bebés, con el tiempo se vuelven más prominentes. Las llamadas manchas de campo de cepillado ("manchas de porcelana") del iris son muy fáciles de reconocer. Estas manchas desaparecen con el tiempo, debido a los depósitos de pigmento en el iris.

Dado que el cromosoma 21 no puede bloquearse ni desactivarse, el síndrome de Down no puede modificarse. Sin embargo, con atención y apoyo, que debe comenzar lo antes posible, se pueden reducir las limitaciones y potenciar los talentos individuales.

Cirugía y fisioterapia

Si la persona afectada padece un defecto cardíaco u otras malformaciones en el tracto intestinal, éstas pueden corregirse mediante cirugía. Los músculos debilitados o el tejido conjuntivo suelto pueden fortalecerse y entrenarse mediante la fisioterapia. El éxito depende del terapeuta, en quien el niño debe confiar, y del plan terapéutico. Sin embargo, nunca se debe presionar al niño para que rinda. Más bien, es aconsejable abordar los ejercicios de forma lúdica.

Apoyo lingüístico

Los niños con síndrome de Down pueden mejorar su capacidad de comunicación y expresión con la ayuda de ejercicios de habla y lenguaje. Hablar despacio y con claridad, así como hacer señas, también les ayuda a entender lo que se dice. También es importante corregir un trastorno auditivo en una fase temprana, ya que de lo contrario interferirá en el aprendizaje del habla. Los dientes desalineados y el típico paladar alto y puntiagudo pueden ser un obstáculo para la comprensión del habla, por lo que deben ser corregidos por un dentista u ortodoncista.

Desarrollo mental y social

Para aprender y practicar el comportamiento social, es importante que los niños con síndrome de Down pasen mucho tiempo con la familia y los amigos. Para ello, también es aconsejable que asistan a un jardín de infancia integrador y, posteriormente, a una clase o escuela integradora para personas con problemas de aprendizaje.

Para el desarrollo del niño es decisivo un apoyo adecuado desde el principio, así como una cuidadosa atención médica.

La esperanza de vida depende de muchos factores, como el riesgo de leucemia, así como del tipo de defecto cardíaco. Hoy en día, sin embargo, la mayoría de los defectos cardíacos pueden tratarse bien. Como los adultos con síndrome de Down envejecen más rápido y su capacidad mental disminuye, su esperanza de vida es de 50 a 60 años.